Kardiomiopatia przerostowa, a sport? Wbrew obiegowej opinii taka diagnoza nie musi wykluczać z uprawiania sportu. Tym bardziej, że na horyzoncie pojawił się pierwszy skuteczny lek, który w połączeniu z aktywnością fizyczną poprawia rokowanie pacjentów.
TRANSKRYPCJA
EWA KURZYŃSKA
Dziś porozmawiamy o temacie trudnym, ale niezwykle ważnym, o nagłych zgonach u sportowców. Czasem słyszymy, że osoba grająca zawodowo w piłkę nożną, w koszykówkę, nagle upadła w trakcie meczu, doszło do zatrzymania krążenia. Okazuje się, że przyczyną była np. kardiomiopatia przerostowa. Czy w swojej praktyce spotyka się Pan często z pacjentami, którzy mają kardiomiopatię?
Kardiomiopatia przerostowa, a sport: czy można być aktywnym?
ŁUKASZ MAŁEK
Tak, zajmuję się na co dzień sportowcami, amatorami i profesjonalistami. Podejrzenie kardiopatii to zawsze jest dzwonek alarmowy wśród osób aktywnych fizycznie. Kierowani są wówczas na dalszą diagnostykę bądź leczenie, a także określenie, jaką aktywność fizyczną mogą podejmować, właśnie m.in. do mnie. Pod opieką mam sporo sportowców, którzy są w trakcie diagnostyki albo mają rozpoznaną kardiopatię przerostową. Jest to temat w zasadzie codzienny z mojej praktyki. Kiedyś dominowało przekonanie, że kardiopatia przerostowa wyklucza z uprawiania jakiegokolwiek sportu. Tak naprawdę zalecenia mówiły, że osoba, która ma kardiopatię przerostową powinna prowadzić oszczędzający tryb życia, ograniczyć aktywności do najlżejszych, jeśli chodzi o dynamikę, statykę.
EWA KURZYŃSKA
Czyli taka kanapa niemalże, tak?
ŁUKASZ MAŁEK
Praktycznie tak, leżenie na kanapie, może gra w bilarda, w rzutki. Doprowadziło to przez lata, u osób z kardiopatią przerostową, do dużych problemów. Większość z nich nie wypełnia podstawowych zaleceń aktywności fizycznej. Powoduje to otyłość w tej grupie, która dokłada problemów ze zdrowiem. Te osoby często mają gorszą jakość życia, gorzej się czują, także psychicznie. No i mają szereg dodatkowych powikłań. Na szczęście zawrócono z tej drogi w kierunku bardziej liberalnego dopuszczenia do aktywności fizycznej. Tak naprawdę każdy pacjent z kardiopatią przerostową powinien być aktywny fizycznie. Trzeba tylko odpowiednio dopasować do jego profilu ryzyka intensywność i rodzaj aktywności fizycznej, żeby korzyści były większe niż ewentualne ryzyko w czasie aktywności.
Jak aktywność fizyczna wydłuża życie? Przeczytasz tutaj: https://szczesliwie.pl/aktywnosc/
Jared Butler: koszykarz, który nagłośnił problem kardiomiopatii
EWA KURZYŃSKA
Jestem fanką koszykówki i jakiś czas temu było głośno o młodym zawodniku Jaredzie Butlerze. Tuż przed tym, jak miał się dostać na Uniwersytet i otrzymać stypendium sportowe, okazało się, że choruje na kardiomiopatię przerostową. Był taki moment, kiedy wydawało się, że życie tego młodego chłopaka legnie w gruzach. Kardiomiopatia przerostowa, a sport? Wydawało się, że ta diagnoza wykluczy go w ogóle z uprawiania sportu. Ale dzięki też takim game changerom jak nowe leki, okazało się, że ten chłopak poszedł na studia, dostał stypendium, grał w drużynie uczelnianej, a potem w NBA, czyli chyba najsłynniejszej i najlepszej lidze koszykarskiej na świecie.
Nowy lek na kardiomiopatię
EWA KURZYŃSKA
Przez wiele lat pacjenci z kardiomiopatią przerostową nie mogli być leczeni przyczynowo. To się zmieniło, prawda? Pojawił się lek celowany. Jak zmienia przebieg naturalny tej choroby i czy on umożliwia chorym normalne życie? A może z czasem naturalne będzie myślenie, że „kardiomiopatia przerostowa, a sport? Czemu nie”?
ŁUKASZ MAŁEK
Tak, jest to rzeczywiście duża zmiana, która pojawiła się w ostatnich latach. Przez wiele dziesięcioleci leczenie kardiopatii przerostowej ograniczało się do działań objawowych i nie było leków celowanych. Były to leki stosowane w kardiologii, głównie w zaburzeniach rytmu, co tutaj jest jednym z większych ryzyk. A także zabiegi inwazyjne w postaci miektomii, czyli wycięcia fragmentu przerośniętego mięśnia. Czy takiej mało inwazyjnej przezskórnej procedury ablacji alkoholowej, wstrzyknięcia alkoholu do przegrody międzykomorowej. Były to po pierwsze zabiegi obciążające, wymagające pobytu w szpitalu, związane z samym ryzykiem zabiegu. Z drugiej strony leki, które działały na kardiomiopatię przerostową, ale też powodowały szereg działań niepożądanych, w wielu innych mechanizmach oddziaływały także na organizm. Lek, o którym mówimy, mawakamten, jest takim game-changerem w tym sensie, że jest to pierwszy lek, który jest lekiem celowanym.
Jak działa mawakamten?
Jego mechanizm działania polega na tym, że blokuje mostki mięśniowe, które tworzą się między włóknami kurczącymi, aktyną i miozyną. Odpowiadają one za skurcz każdego mięśnia szkieletowego, ale też mięśnia poprzecznie prążkowanego, jakim jest mięsień sercowy. I w kardiopatii przerostowej, mięsień sercowy staje się z czasem za gruby. To jest genetycznie uwarunkowane, są mutacje w białkach kodujących wspomniane włókna kurczące. One nadmiernie się kurczą i potrzeba je troszeczkę zrelaksować. I mawakamten powoduje relaksację mięśnia sercowego. U pacjentów z kardiopatią przerostową mięsień sercowy kurczy się nadmiernie, jest za gruby. Można powodować to zawężanie w drodze odpływu, powiększenie lewego przedsionka, zaburzenia rytmu serca. Gorsze samopoczucie i inne powikłania. Podając ten lek, niejako w sposób celowany jesteśmy w stanie sprawić, by ten mięsień kurczył się spokojniej, żeby pracował w sposób bardziej zrelaksowany.
EWA KURZYŃSKA
Mawakamten to taki rozluźniający lek dla serca?
ŁUKASZ MAŁEK
W skrócie jest to lek rozluźniający dla serca, które niepotrzebnie, nadmiernie kurczy się. Podanie tego leku w sposób celowany, bo to jest ograniczone tylko do serca, daje możliwość relaksacji tego mięśnia. W efekcie zmniejszają się takie negatywne aspekty, które w kardiopatii przerostowej mamy czasami, czyli zawężanie w drodze odpływu lewej komory. Poprawia się tym samym wydolność, jakość życia.
Lek na kardiomiopatię przerostową: czy jest refundowany?
EWA KURZYŃSKA
Czy mawakamten jest już dostępny w Polsce dla polskich pacjentów, którzy się zmagają z kardiomiopatią przerostową?
ŁUKASZ MAŁEK
Nie jest to lek refundowany. W związku z tym dostępność jest bardzo ograniczona. Powinien być szerzej dostępny i to, miejmy nadzieję, w kolejnych miesiącach się wydarzy.
Mawakamten u sportowców
EWA KURZYŃSKA
Ma pan pod opieką pacjentów, np. sportowców, którym ten lek by się przydał?
ŁUKASZ MAŁEK
Tak, oczywiście. Co więcej, jeśli chodzi o aktywność fizyczną, to ponieważ mawakamten poprawia wydolność, to zmniejsza też ryzyko sercowo-naczyniowe. Zatem zwiększa bezpieczeństwo aktywności fizycznej. Wielu lekarzy, teraz nieprzekonanych do aktywności fizycznej w kardiopatii przyrostowej, dzięki wspomaganiu się tym lekiem, nabyłoby może większej skłonności do zalecania sport? Nie ma takiego badania jeszcze, ale się podejrzewa, że lek plus regularna aktywność fizyczna mogłyby poprawić wydolność, tym samym rokowanie tych pacjentów. Z jednej strony sam lek poprawia wydolność mierzoną w teście wysiłkowym, a regularna aktywność fizyczna dodatkowo mogłaby jeszcze poprawić tę wydolność.
Serce sportowca, czy kardiomiopatia przerostowa: jak rozróżniać?
EWA KURZYŃSKA
Wspomniał pan, że na skutek tej choroby przebudowie ulega mięsień sercowy. Zatem chciałam zapytać, jak odróżnić zmiany, które są następstwem kardiomiopatii, od np. słynnego serca sportowca. Czyli tych zmian fizjologicznych, które mają miejsce u osób aktywnych fizycznie, wyczynowo?
ŁUKASZ MAŁEK
Oczywiście, mamy czasami problem z różnicowaniem zmian typowych dla serca sportowca i kardiomiopatii przerostowej. Akurat jeśli chodzi o kardiopatię przerostową, rzadko są to aż takie duże problemy jak w przypadku innych kardiopatii. Bo o ile u sportowców powiększa się serce, to mięsień raczej nie grubieje, nie zwiększa swojej grubości. Być może o 1-2 mm, ale to nie są takie wartości, jak w kardiopatii przerostowej najczęściej. No i wykonując badanie echokardiograficzne, nie mówiąc już o dokładniejszych badaniach, czyli rezonansie magnetycznym, jesteśmy w stanie dokładnie tę grubość mięśnia ocenić. I zróżnicować te dwie jednostki. Zmiany wcześniej pojawiają się także w takim prostym, tanim badaniu, jakim jest EKG. I na podstawie szeregu czynników w tym zapisie, w echokardiografii, w wywiadzie rodzinnym, jeśli chodzi o objawy pacjenta, jesteśmy w stanie dosyć dobrze zróżnicować, z czym mamy do czynienia.
Czy EKG wykryje kardiomiopatię?
EWA KURZYŃSKA
Wrócę na chwilę do bohatera mojej opowieści, tego młodego, czarnoskórego koszykarza, Jareda Butlera, u którego kardiomiopatię wykryto przy okazji badań. Nie miał żadnych objawów. Rozumiem, że to jest jeden scenariusz, że kardiomiopata może być bezobjawowa. Ale może być też tak, że choroba da o sobie znać w najbardziej dramatyczny sposób, powodując śmierć w trakcie aktywności fizycznej? Zatem, jakie takie sygnały alarmowe powinny zaniepokoić i podsunąć myśl, że może mamy do czynienia z kardiomiopatią?
ŁUKASZ MAŁEK
No właśnie, po to zostały wprowadzone badania przesiewowe u sportowców. A EKG to mają wszyscy wykonywane w ramach medycyny pracy. Można powiedzieć, że EKG jest badaniem stosowanym szeroko i tam często te pierwsze zmiany, typowe dla kardiopatii, widać. To cechy przerostu mięśnia lewej komory, ujemne załamki T. I to, wielokrotnie badając przesiewowo sportowców, jesteśmy w stanie wychwycić.
Kardiomiopatia przerostowa: występowanie, objawy, diagnostyka
Kluczowe w kardiopatii przerostowej jest badanie rodzin. Coś, co wciąż nie zawsze ma miejsce. Mając pacjenta z kardiopatią przerostową, jako lekarze jesteśmy zobligowani do wykonania badań przesiewowych przynajmniej u krewnych pierwszego stopnia, zebraniu dokładnego wywiadu. To jest choroba genetycznie uwarunkowana, w związku z tym ona prawdopodobnie występowała we wcześniejszych pokoleniach, może też wystąpić w kolejnych. I czasami zdarzające się w naszej rodzinie nagłe zgony, których nawet nie wiążemy z nagłymi zgonami w postaci zaśnięcia za kierownicą, utonięcia. To mogły być nagłe zgony związane z kardiopatią przerostową, więc trzeba kompleksowo podchodzić do diagnostyki.
Kardiomiopatia przerostowa to najczęstsza, genetycznie uwarunkowana choroba kardiologiczna. To jest około 1 na 500 przypadków, czyli w populacji polskiej to jest ponad 70 tysięcy osób, które mają kardiopatię przerostową. Część osób prawdopodobnie o tym nie wie. dopóki nie jest poddana diagnostyce, bo objawy oczywiście mogą, ale nie muszą występować. Najbardziej dramatyczne to jest nagłe zatrzymanie krążenia w różnych sytuacjach. Ale to mogą być omdlenia, to mogą być napady kołatania serca, to może być spadek wydolności. Natomiast przez wiele lat ta choroba może przebiegać w sposób całkowicie bezobjawowy.
Badania genetyczne: kto może na nie skierować?
EWA KURZYŃSKA
A czy badania genetyczne są wykonywane? Jak jest z ich dostępnością?
ŁUKASZ MAŁEK
To jest kolejna pięta Achillesowa, obok badania przesiewowego rodzin. One oczywiście są wykonywane na całym świecie. W Polsce też są dostępne. Coraz więcej mamy genów poznanych. W około 60-70% przypadków udaje ustalić się gen odpowiedzialny za chorobę w danym przypadku. Natomiast problemem jest dostępność, zwłaszcza refundowana, do tych badań. Pracowni wciąż jest mało. Lekarz kardiolog nie może w sposób refundowany skierować pacjenta na badania genetyczne. To może zrobić tylko genetyk kliniczny, których też jest mało. W praktyce bardzo ogranicza to możliwość dostępu do badań genetycznych. A też widzę , że nawet jak one są wykonywane, to często wyniki dostępne są dopiero po wielu miesiącach. Oczywiście, są możliwości komercyjne, ale to są drogie badania.
EWA KURZYŃSKA
Jasne. Słucham pana i dochodzę do wniosku, że właściwie przydałby się system opieki nad pacjentami z kardiomiopatią, właściwie nad całymi rodzinami.
ŁUKASZ MAŁEK
Są poradnie kardiopatii przerostowej, działają w ośrodkach najwyższego stopnia referencyjności w Polsce. Od wielu lat istnieją. Natomiast na pewno wiele rzeczy wymaga zoptymalizowania w kontekście tej opieki. To dotyczy np. sprawniejszego kierowania do takich poradni pacjentów, u których podejrzewamy kardiomiopatię. Czy pacjentów, gdzie w rodzinie wystąpiło nagłe zatrzymanie krążenia, na taką diagnostykę. Może zasadne jest utworzenie punktów, które zajmowały się diagnostyką rodzin, w których doszło do nagłego zatrzymania krążenia, czyli tego najbardziej dramatycznego powikłania kardiopatii przerostowej?
Ścieżka pacjenta z kardiomiopatią
EWA KURZYŃSKA
A jak powinna wyglądać ścieżka pacjenta? Wyobraźmy sobie sytuację, że w jakiejś rodzinie „chłop jak dąb”, miał 40 lat, coś robił, nagle upadł, umarł. Co powinien zrobić człowiek z taką historią rodzinną, do kogo pójść? Do swojego lekarza rodzinnego czy może od razu do kardiologa? A jak potem wygląda ścieżka od lekarza rodzinnego bądź kardiologa do poradni kardiomiopatii przerostanej?
ŁUKASZ MAŁEK
Cała ta ścieżka powinna zacząć się tak naprawdę na etapie wystąpienia takiego zdarzenia. Tutaj kluczowe jest wykonanie sekcji. Jeśli nie mamy wcześniej żadnej dokumentacji choroby i nie ma rozpoznanej przyczyny, to nie należy rezygnować z sekcji, nie należy odmawiać jej wykonania. Bo to jest badanie, które jest w stanie wnieść wiele informacji przydatnych potem dla całej rodziny. Może uratować wiele żyć trwających i przyszłych, jeśli okaże się, że przyczyna takiego nagłego zgonu jest choroba genetycznie uwarunkowana, np. kardiomiopatia przerostowa.
Powinniśmy zabezpieczyć pełną dokumentację medyczną takiej osoby, jeśli jest ona dostępna. Bo czasami pewne rzeczy mogły gdzieś przejść potencjalnie niezauważone, albo nie były specyficzne. Ale one ułożą się w jedną całość w tym momencie. I najlepiej na początku skierować się naturalnie do lekarza pierwszego kontaktu, który powinien taki wstępny screening rodzinny przeprowadzić. Jeśli uzna, że jest podejrzenie, że przyczyną dla takiego dramatycznego zdarzenia mogla być choroba kardiologiczna, to powinien skierować taką rodzinę do poradni kardiopatii przerostowej. Najlepiej do najbliższej miejsca zamieszkania. One działają przy większości klinik kardiologicznych, uniwersyteckich czy przy instytutach.
Biegasz długie dystane? Sprawdź kondycję serca
EWA KURZYŃSKA
Na koniec zapytam: czy właściwie każda osoba, która jest biegaczem z ambicjami do startowania w biegach długodystansowych, nie powinna przynajmniej EKG w takim razie wykonać?
ŁUKASZ MAŁEK
Tak, byłoby dobrze i w wielu krajach coś takiego już jest praktykowane. We Włoszech, Francji, wymagane jest zezwolenie od lekarza, szczególnie do tego typu masowych biegów na dystansie od pięciu kilometrów do maratonu. I ja wielokrotnie podpisuję takie dokumenty. W Polsce nie ma takiego obowiązku. Ale łatwo sobie policzyć: skoro kardiopatia przerostowa dotyczy średnio 1 osoby na 500, to gdy na starcie maratonu staje 5000 osób, to przynajmniej 10 osób z nich ma potencjalnie nierozpoznaną kardiopatię przerostową. Oddaje się bardzo intensywnemu wysiłkowi, bez żadnego zabezpieczenia farmakologicznego, bez sprawdzenia ryzyka. No i jak można się domyślać, część z tych zdarzeń pojedynczych, które na takich biegach masowych się zdarzają, na pewno spowodowana jest m.in. kardiopatią przerostową.
EWA KURZYŃSKA
Pan biega i to także w biegach ultra, górskich, bardzo forsujących. Zdarzyło się Panu udzielać pomocy biegaczom na szlaku?
ŁUKASZ MAŁEK
Tak, bardziej w czasie treningów. Najczęściej imprezy masowe są teraz bardzo dobrze zabezpieczone i tam zdarzało mi się widzieć zawodników, którzy osłabli czy mieli zatrzymanie krążenia na trasie. Ale najczęściej już w otoczeniu służb medycznych, w trakcie działań. Natomiast na treningach mam wiele osób, z którymi biegałem, trenowałem, które zgłaszały objawy i które potem poddawałem diagnostyce. Okazywało się, że mają jakieś nierozpoznane, wcześniej nieujawniające się, ukryte choroby serca, które wymagały leczenia, ograniczenia czasami aktywności fizycznej. Także to zdarza się mi na porządku dziennym.
EWA KURZYŃSKA
Na pewno koledzy są zadowoleni, że mają takiego biegacza w towarzystwie.
ŁUKASZ MAŁEK
Właśnie nie wiem, bo czasami to ich ogranicza, w sensie ich ambicji sportowych. Ale mam nadzieję, że tak, że dzięki temu czują się bezpieczniejsi.
