Niektóre wady można korygować jeszcze przed narodzinami dziecka. Takie operacje są skomplikowane, ale lekarze wiedzą coraz więcej o swoich małych pacjentach. O tym, w jakich sytuacjach taka pomoc jest możliwa i jak może zmienić losy maluszka – w 2. odcinku podcastu „Przychodzi mama do lekarza” opowiada dr hab. Przemysław Kosiński, specjalista położnictwa i ginekologii, perinatolog.
Transkrypcja
Ewa Kurzyńska rozmawia z dr hab. Przemysławem Kosińskim, specjalistą położnictwa i ginekologii, perinatologiem.
Rozmawiamy w szpitalu dziecięcym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, gdzie działa wyjątkowy oddział.
Myślę, ze na mapie szpitali w całej Polsce to wyjątkowe miejsce. Znajdujemy się w szpitalu pediatrycznym, gdzie jest zdecydowanie więcej pediatrów niż położników i ginekologów. Jesteśmy tu niejako gościnnie i to wszystko zostało tak zaprojektowane, by mogła się tu odbywać diagnostyka wad wrodzonych, aby mogło być przeprowadzane również leczenie wewnątrzmaciczne wad wrodzonych, aby pacjenta mogła urodzić chore dziecko i aby takie dziecko od razu mogło by pod opieką najlepszych specjalistów: chirurgów, kardiochirurgów, neonatologów, którzy zajmują się nim od pierwszych chwil życia.
Rodzą się tu dzieci chore, które wymagają natychmiast opieki specjalistycznej.
Wyobrażam sobie, ze matka oczekująca narodzin dziecka z wadą wrodzoną musi się czuć tu wyjątkowo bezpiecznie.
Mam nadzieję, że tak jest. Staramy się, aby opieka była kompleksowa: od profesjonalnej konsultacji medycznej po plan, który jest dla mnie bardzo ważny. Pacjentka wychodząc z gabinetu dostaje bardzo proste instrukcje: kiedy widzimy się następnym razem, co robimy dalej, czy rezonans, czy echo serca płody, gdzie będzie porów – a zwykle obywa się tutaj – i jakie jest dalsze postępowanie ze względu na ocenę rokowania dla dzieci.
Oceny dokonujemy zwykle w czasie konsyliów, w których uczestniczą lekarze różnych specjalności: pediatrzy, neonatolodzy, położnicy. Omawiamy z rodzicami dalsze postępowania.
Taka burza mózgów.
My, lekarze, komunikujemy się ze sobą, ale konsylium jest dla pacjentki, dla przyszłej mamy i przyszłego taty, bo to jedyna okazja, kiedy w jednym pomieszczeniu gromadzi się, właśnie dla pacjentki, zespół ekspertów. Jest chirurg, kardiochirurg, kardiolog – w zależności od tego, jaka jest wada. Jest położnik, neonatolog. Pacjentka ma możliwość wysłuchania dalszego postepowania z naszej perspektywy, ale później ma możliwość zadawania pytań i to jest wyjątkowe, bo pacjentki są spokojniejsze. Wiedzą, co będzie się działo dalej. Czasem chcą zapytać, czy będzie indukcja, jaki jest sposób porodu i jego data, czy będą mogły z dzieckiem przebywać na OIOM-ie, czasem pytają, czy mogą karmić. To wyjątkowe spotkania i myślę, ze to bardzo wartościowe.
Chciałabym zacząć od wyjaśnienia, kim jest perinatolog. To stosunkowo młody specjalista w systemie ochrony zdrowia. Czy to lekarz dla dziecka w łonie matki czy dla dziecka? A może dla obojga?
To jest zdecydowanie lekarz i dla mamy, i dla rozwijającego się płodu. Ta specjalizacja funkcjonuje od dawna w innych krajach i zwykle ta specjalizacja była tłumaczona jako specjalista medycyny matczyno-płodowej.
Ginekolog położnik to lekarz kobiety na każdym etapie jej życia, natomiast perinatolog to specjalista zajmujący się powikłaniami ciąży. To lekarz pacjentki ciąży, w której doszło do powikłań związanych z wadami płodu albo powikłań u samej pacjentki ciężarnej.
Czasy mamy takie, że decyzja o macierzyństwie przychodzi coraz później. Kobiety są aktywne zawodowo, czasem sama natura nie pomaga, by zajść w ciążę. Czy w związku z tym, że matki są coraz starsze, to pan i pana koledzy perinatolodzy nacie więcej pracy?
Myślę, że tak. Świat się zmienia bezpowrotnie i myślę, że nie ma nic złego w tym, że wiek pacjentek, które pierwszy raz są w ciąży, zmienił się, jest bardziej zaawansowany. Ale to dobrze, że pacjentki świadomie zachodzą w ciążę, mają jakieś doświadczenie zawodowe, uwite gniazdko i czekają na dziecko. Ale rzeczywiście: im pacjenta jest starsza, tym ryzyko pewnych powikłań jest wyższe. Np. stan przedrzucawkowy to sztandarowa choroba pacjentek ciężarnych, w której wiek ma znaczenie. Z punktu widzenia płodu to przede wszystkim wady genetyczne trisomii 21, 13 i 18 chromosomu. To ryzyko jest większe u kobiet, które mają bardziej zaawansowany wiek.
Mamy więcej pracy, ale i porodów jest mniej, więc myślę, że liczba pacjentek, które wymagają naszej konsultacji, równoważy się.
Rozmawiamy w miejscu które pan koordynuje. To pododdział zajmujący się terapią płodu. Mówimy o zabiegach wewnątrzmacicznych. Proszę powiedzieć, jaka one mają tradycję.
Zabiegi wewnątrzmaciczne tak naprawdę mają bardzo długą tradycję, ponieważ próbowano wpłynąć na różnego rodzaju wady anatomiczne płodu, tak aby poprawić rokowania dla dzieci już bardzo dawno temu. Wydawało się, że są choroby, które mają progresywny charakter, czyli im dłużej płód znajduje się w macicy z danym problemem, tym rokowanie dla niego jest gorsze. Wiadomo było, że takie dzieci zaraz po porodzie trzeba zoperować. Tak więc pomysł naprawiania wad anatomicznych płodu już prenatalnie z tego wynika: chcieliśmy pożyczyć różnego rodzaju neonatologiczne procedury, aby jeszcze w ciąży wpłynąć na płód, aby rokowanie dla dziecka było lepsze.
Pierwsze próby terapii płodu do Stany Zjednoczone, później także Wielka Brytania. Działo się to we wczesnych latach 90. XX wieku.
To młoda dyscyplina, jeśli patrzeć na medycynę jako całość.
Pewnie z mojej perspektywy to jest już prehistoria, ale w ogóle medycyna matczyno-płodowa to jest młoda dziedzina, gdy porównamy ją do innych. Największe znaczenie miał rozwój ultrasonografii. Ultrasonografia, którą znamy, to ostatnie 40 lat. W latach 50. dopiero zaczęła raczkować, były pierwsze projekty zastosowania ultradźwięków. Głowica ultrasonograficzna nie wyglądała jak te, do których jesteśmy przyzwyczajeni. Była tak duża, że musiały ją trzymać dwie osoby. To co można było zobaczyć, to zarys czaszki płodu, wiec można było stwierdzić położenie płodu, więc to, co mamy teraz – aparaty ultrasonograficzne, które są skomplikowanymi komputerami, które pozwalają na bardzo skuteczną diagnostykę ad wrodzonych. Potrafimy zbadać zastawkę pnia płucnego, zmierzyć grasicę i płodu. Dzięki rozwojowi ultrasonografii udało się niektóre procedury wprowadzić jeszcze w okresie prenatalnym – aby poprawić ich rokowania.
Proszę powiedzieć, jaki repertuar zabiegów wykonywanych w łonie matki jest w tej chwili dostępny. Od czego zaczynaliśmy, a gdzie jesteśmy teraz?
Pierwsze i najprostsze zabiegi to było nakłucie worka owodniowego, w czasie którego pobierało się materiał do oceny cytogenetycznej. To aminopunkcja: pobranie płynu owodniowego po to, aby sprawdzić, czy płód jest prawidłowy genetycznie. Zmieniła się technika samego badania, ale też procedura oceny genów płodu: kiedyś podstawowym badaniem był kariotyp, natomiast w tej chwili mikromacierz jest podstawowym narzędziem.
Czyli jeszcze głębiej wchodzimy w DNA.
Tak. Nie tylko liczymy chromosomy, nie tylko wykluczamy podstawowe trisomie, podstawowe aberracje chromosomowe, ale sprawdzamy, czy płód nie ma mikrodelecji, mikroduplikacji. Sprawdzamy nie tylko liczbę chromosomów, ale także ich jakość.
Myślę, że ogromny postęp w medycynie matczyno-płodowej to opieka nad pacjentką z konfliktem serologicznym. Dawniej kobiety, które miały konflikt serologiczny, były skazane na niepowodzenia położnicze. Pacjentki w drugiej, trzeciej ciąży rodziły martwe dzieci. Tu najbardziej widać progres medycyny. To były późne lata 50. Sir Liley zajmował się pacjentami, u których stwierdzono konflikt serologiczny. To pionier terapii płodu, człowiek bardzo odważy. Pobierał płyn owodniowy od pacjentek, które miały szereg powikłań w postaci wewnątrzmacicznego obumarcia z powodu konfliktu serologicznego i choroby hemolitycznej płodu.
Pobrany płyn oceniał pod względem koloru: im płyn był bardziej pomarańczowym, tym większy był rozkład erytrocytów, co wiązało się z gorszym rokowaniem. Któregoś razu wkuł igłę – nie robił tego pod kontrolą ultrasonografu, bo nie było jeszcze ultrasonografii – u pacjentki, u której pobierał wcześnie płyn i on był pomarańczowy, i pobrał bardzo jasny płyn. Było to dla niego ogromnym zaskoczeniem: jak to możliwe, ze płyn, który pobierał wcześniej, był pomarańczowy i był wiadomo, że płód jest chory, a nagle pobrał płyn, który okazał się wodojasny, przejrzysty. Jego geniusz polega na tym, że zrozumiał, że ten płyn był z otrzewnej płodu. Płód był bardzo chory, miał wodobrzusze i William Liley wkuł się do otrzewnej i pobrał płyn z brzuszka płodu. Pomyślał, że skoro jeden raz udało mu się wkłuć igłę nie do owodni, a do brzucha płodu, to być może uda mu się to drugi raz i tym razem używając skopii, czyli promieni Roentgena, co w tej chwili jest dla nas nie do pomyślenia, po uprzednim podaniu kontrastu do owodni, aby płód mógł wypić kontrast wraz z płynem owodniowym, wykonał zdjęcie pod skopią i zobaczył, gdzie jest największa kumulacja kontrastu. Oczywiście była w przewodzie pokarmowym – i tam kierował swoją igłę.
Tak wkłuł się do otrzewnej i podał erytrocyty, krew.
W ten sposób odbyła się pierwsza transfuzja dopłodowa, która bardzo zmieniła postępowanie w konflikcie serologicznym. Wiemy, że jedyne leczenie to właśnie transfuzja dopłodowa, podawanie krwi. W tej chwili robimy te transfuzje zupełnie inaczej: nie używamy skopii, tylko aparatów ultrasonograficznych, nie podajemy krwi do otrzewnej, tylko podajemy krew bezpośrednio do naczynia pępowinowego. To specjalnie spreparowana krew – nie taka, jaką podajemy osobom dorosłym. Ta krew jest napromieniana, filtrowana, tak by można było bezpiecznie ją podać do płodu, i jest to krew 0-, czyli taka, która nie będzie powodowała dodatkowej immunizacji.
Ale w tej chwili konfliktowi serologicznemu można zapobiec.
Kobiety, które są Rh – i nie mają wytworzonych przeciwciał, mogą działać profilaktycznie. Otrzymują immunoglobulinę od około 28. tygodnia. Chroni to pacjentki przed wytworzeniem przeciwciał, jeśli płód odziedziczył grupę krwi po tacie. Jeśli płód jest Rh+, a pacjentka jest Rh-, to istnieje ryzyko wytworzenia przeciwciał. Rzeczywiście, liczba pacjentek, które zachorują i będą miały konflikt serologiczny w drugiej ciąży jest mniejsza, ale proszę pamiętać, że konflikt serologiczny może wystąpić w każdym układzie grupy krwi.
Jeśli rozmawiamy konflikcie serologicznym, to należy wspomnieć o infekcjach, które występują często w populacji, zwłaszcza wczesną wiosną. Pediatrzy nazywają to chorobą piątą – to infekcja typowa dla dzieciaków w okolicach trzeciego, piątego roku życia. Charakteryzuje się wysypką na policzkach, pojawia się rumieniec. To choroba spowodowana parwowirusem B19. Poza wysypką i gorszym samopoczuciem choroba przebiega u dzieci bezproblemowo, za to dla kobiet ciężarnych, a właściwie dla płodów, infekcja ta może być bardzo niebezpieczna. Parwowirus przechodzi przez łożysko i powoduje całkowite zatrzymanie produkcji erytrocytów, więc płody chorują na anemię.
To mnie Pan zaskoczył.
Dlatego zawsze zalecamy pacjentom w ciąży, by unikały kontaktu z małymi dziećmi.
To trudne, kiedy ma się w domu starszaka.
To prawda, sami się z tej rekomendacji śmiejemy. Jeżeli pacjentka ma starsze dziecko, to jest oczywiście nie do zrobienia. Jeśli to dziecko kontaktuje się z innymi dziećmi w przedszkolu albo szkole, to ryzyko przekazania cytomegalowirusa nie stanowi problemu.
Wracając do zabiegów wewnątrzmacicznych: jakie wykonujecie tutaj?
Przeprowadzamy zabiegi, które służą do oceny cytogenetycznej, czyli biopsję kosmówki, aminopunkcję, kordocentezę ,czyli pobieramy krew płodu. Jeżeli płód jest chory, podajemy krew do żyły pępowinowej, jeżeli jest taka potrzeba, na przykład w razie konfliktu serologicznego albo infekcji parwowirusem. Wykonujemy także bardziej skomplikowane zabiegi: laseroterapię w przypadku bliźniąt jednokosmówkowych, które są powikłane z zespołem przetoczenia między bliźniętami.
Podkradają się, mówić potocznie?
Tak, to się nazywa TTTS – „twin to twin transfusion syndrome”. To powikłanie typowe dla ciąży jednokosmówkowej . U jednej na pięć kobiet, która ma ciążę jednokosmówkową, dojdzie do powikłania przetoczenia krwi miedzy bliźniętami. Jest to bardzo groźne powikłanie, gdy jest nieleczone – a my potrafimy je leczyć skutecznie. Wykorzystujemy do tego laser na powierzchni łożyskowej i zamykamy naczynia, które łączą krążenie obu płodów. Prowadzi to do sytuacji, w której każdy z płodów ma swój kawałek łożyska i mają szansę się rozwijać.
Podejmujemy działania w razie zespołu odwróconej perfuzji tętniczej. To bardzo rzadkie powikłanie ciąży jednokosmówkowej. W leczeniu wykorzystywane jest włókno laserowe. Wykonujemy również zabiegi u pacjentek, u których wykazujemy hydrothorax, czyli obecność płynu w opłucnej. To poważne powikłanie, którego etiologia może być bardzo różna: od wad anatomicznych serca przez inne wady, wady ośrodkowego układu nerwowego albo infekcje lub wady genetyczne. Obecność płynów opłucnych niestety wiąże się ze złym rokowaniem, bo ten płyn uniemożliwia prawidłowy rozwój płuc oraz naczyń w krążeniu płucnym.
Wyobrażam sobie, że zabiera miejsce i płuca nie mają przestrzeni, żeby rosnąć.
A naczynia nie mają przestrzeni, by się rozwijać. U takich noworodków jest większe ryzyko ciśnienia płucnego, a po porodzie płuca nie mają miejsca, by się rozprężyć. To co my możemy zrobić prenatalnie, to nakłuć taką opłucną i zmniejszyć objętość płynu, którego nie powinno być w opłucnej. Daje to jednak krótkotrwałą poprawę, bo płyn wkrótce znów zacznie narastać. Możemy także założyć szantę, dren płucno-owodniowy, który jest rurką, której jeden koniec znajduje się w opłucnej, a drugi w owodni i w ten sposób płyn stale drenuje się do owodni. W ten sposób zmniejszamy ryzyko hipoplazji płuca. To zabieg ratujący życie dzieci, bo jeśli hydrothorax jest obustronny, to rokowanie jest bardzo niekorzystne.
Czasami zakładamy dwa szanty albo i więcej, bo zdarza się, że się przemieszczają. Dyslokacja szantów to bardzo typowe powikłanie po zabiegu: szant może wpaść do klarkii piersiowej lub wypaść na zewnątrz.
Mali pacjenci są ruchliwi.
Tak, a są znieczuleni tylko na czas zabiegu. Później porusza się. Zmieniają się tez warunki geometryczne w klatce piersiowej. Pamiętajmy też, że jeśli nagle zmniejszy się objętość płynu, to płuco, które się rozpręża, może spowodować, że szans się wysunie. To wszystko wymagaj kontroli ultrasonograficznej po zabiegu, żeby potwierdzić prawidłową lokalizację szantów.
Kolejne zabiegi, które wykonujemy, to zabiegi dotyczące płodów, które mają rozpoznaną przepuklinę przeponową. To zabiegu, które nazywają się FETO. Polegają na fetoskopowej okluzji tchawicy płodu i są to wyjątkowe zabiegi, ponieważ dwukrotnie zwiększają przeżycie dzieci, które mają bardzo złe rokowanie. Te zabiegi zawdzięczają swoją wyjątkowość również pracom naukowym na ten temat, ponieważ w terapii płodu bardzo trudno jest zaplanować dobre badania naukowe. Dobre badania naukowe są randomizowane na dużych grupach. Tu te grupy nie są duże, bo jeśli wada występuje z częstotliwością 1 : 4 000 porodów, to z założenia tych pacjentek nie będzie dużo. Ponadto randomizacja pacjentek jest bardzo trudna, bo jeśli trzymamy się procedury, która wydaje się, że działa, to nieetyczne wydaje się tylko postępowanie zachowawcze. Dlatego tak trudno jest zaplanować dobre badania naukowe.
Mówią językiem laika: nie wyobrażam sobie, że jedna mama słyszy, że płód będzie operowany, a druga – że lekarze będą czekać i obserwować przebieg ciąży i losy dziecka po narodzinach, by poczynić obserwacje..
To prawda. Na przykład w szantach nie ma randomizowanych badań. Mamy tylko opisy przypadków i badania retrospektywne i widzimy, że one poprawiają rokowania dla dzieci. Przepuklina przeponowa i zabiegi FETO są zabiegami, które mają wyniki badania randomizowanego i wiemy, że taka procedura poprawia rokowania zwiększa szansę na przeżycie u takich dzieci aż dwukrotnie. To duży postęp w medycynie perinatalnej.
Walczy Pan nie tylko o życie tych dzieci, ale i jego jakość.
Są też takie wady jak rozszczep kręgosłupa, gdzie śmiertelność nie jest bardzo wysoka. Większość dzieci się rodzi, ale walczymy o jakość życia. Rozszczep kręgosłupa można operować prenatalnie. Na świecie są obecnie co najmniej trzy metody, które można bezpiecznie stosować.
Operacje prenatalne poprawiają jakość życia dzieci, ponieważ zmniejszają ryzyko konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego, zmniejszają też ryzyko konieczności założenia szantu komorowo-otrzewnowego, czyli rurki, która łączy ośrodkowy układ nerwowy, komorę łączną z otrzewną. W przebiegu rozszczepu kręgosłupa dochodzi do sekwencji, w której struktury czaszki są przemieszczone w kierunku frontalnym czaszki, co powoduje nieprawidłowe krążenie płynu rdzeniowo-mózgowego, co z kolei może prowadzić do wodogłowia.
Żeby zapobiegać wodogłowiu zakłada się zastawkę, ale wiemy, że operacja prenatalna zmniejsza o połowę ryzyko konieczności założenia takiej zastawki. Jakość życia po takich operacjach na pewno jest lepsza.
Dziecko z rozszczepem kręgosłupa, które zostanie zoperowane w łonie mamy, ma szansę na normalne, w pełni sprawne życie.
Bardzo bym chciał, żeby tak było, ale nie można tak powiedzieć w każdym przypadku. Rozszczep kręgosłupa jest bardzo poważną wadą, która zawsze wiąże się z jakimś stopniem niepełnosprawności. Nie da się całkowicie naprawić rozszczepu kręgosłupa. Potrafimy zmniejszyć ryzyko całkowitego uzależnienia od wózka inwalidzkiego, potrafimy zmniejszyć ryzyko zakładania zastawki , ale u większości, jeśli nie u wszystkich dzieci, jakiś stopień niepełnosprawności albo jakiś problem medyczny pozostaje.
To, jakie problemy będą u dzieci zależy od tego, jakiego rodzaju rozszczep u nich wystąpił. Rozszczep może wystąpić w każdym odcinku kręgosłupa. Im jest wyżej, tym gorsze rokowanie. Rozszczep może dotyczyć jednego segmentu albo wielu segmentów. Wiemy, że potrafimy wpłynąć na jakość życia dzieci, ale to zawsze są dzieci, które będą miały jakiś problemy.
Z radością oglądam video od rodziców, których dzieci miały takie operacje. Najstarsza dziewczynka, Karolinka, jeździ na rowerze. To ogromna duma patrzeć na dzieci, które…
…jeździłyby na wózku inwalidzkim, gdyby nie Pan.
Gdyby nie ja i cały zespół, bo do takiej operacji zaangażowanych jest mnóstwo ludzi: zespół anestezjologiczny, instrumentariusze. Pierwsze operacje trwały po 6 godzin, więc to bardzo skomplikowane zabiegi.
Jak to się dzieje, że mamy trafiają do Pana? Na jakim etapie ciąży te zabiegi są wykonywane i jak wygląda kwalifikacja do zabiegów? Czy trzeba mieć dużo szczęścia, być zorientowanym w tym, co się dzieje w medycynie – czy to już rutyna i ginekolodzy są wyczuleni i wiedza, że z taką wadą należy wysłać do docenta Kosińskiego.
Myślę, że my lekarze ginekolodzy jesteśmy coraz lepsi w rozpoznawaniu wad i w ogóle jeśli chodzi o poziom ultrasonografii w Polsce uznałbym, że on jest dobry. Mamy dobre aparaty. Mnóstwo lekarzy z Polski się szkoli w kraju i za granicą, ich umiejętności są godne podziwu. Dzięki temu udaje się rozpoznać bardzo wiele wad. Nie wszystkie, bo nie wszystkie wady mogą być rozpoznane prenatalnie.
W tzw. badaniu połówkowym dokładnie ogląda się anatomię płodu i właśnie wtedy lekarze rozpoznają wady: wadę serca, przepuklinę czy wadę w rodzaju rozszczepu kręgosłupa.
Wiemy, że taka pacjenta powinna trafić do ośrodka o wyższym stopniu referencyjności. Są w Polsce miejsca, które zajmują się terapią płodu i lekarze zwykle kierują do takich miejsc.
Do kliniki, w której się znajdujemy, pacjentka może napisać mail z informacją o wykrytym u niej problemie medycznym. Umawiamy pacjentki na konsultacje. Najczęściej dzwonią do nas lekarze. Chciałabym, aby dobrze była rozwinięta oficjalna sieć. Potrzebna jest lista.
Jestem przewodniczącym sekcji Terapii Płodu Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników i zdradzę, że niebawem powstanie stanowisko ekspertów sekcji terapii płodu i tam będzie lista ośrodków, które zajmują się terapią płodu, wiec będzie oficjalny dokument na stroni PTGiP z nazwą ośrodka i numerem telefonu i mam nadzieję, że to ułatwi ścieżkę kontaktu nie tylko dla pacjentek, ale i lekarzy, zwłaszcza w mniejszych miejscowościach, którzy potrzebują skierować pacjentkę na konsultacje.
A czasu jest niewiele i on ucieka z każdym dniem: od nieprawidłowości stwierdzonej w USG połówkowym.
To zależ od wady. Jeśli mamy do czynienia z obrzękiem płodu i konfliktem serologicznym, to rzeczywiście są to godziny, doby. Podobnie, gdy mówimy o zespole przetoczenia miedzy bliźniętami: bardzo ważne jest, by pacjentka jak najszybciej trafiła do szpitala, w którym można wykonać zabieg laserowy.
Są jednak wady, takie jak rozszczep kręgosłupa lub przepuklina przeponowa, gdzie operacje i tak wykonuje się dopiero po 26. tygodniu, niemniej ważne, by pacjenta trafiła wcześniej, bo chcemy mieć wszystko zaplanowane. Chcemy przeprowadzić badania genetyczne i wykluczyć inne wady genetyczne, anatomiczne, chcemy porozmawiać z pacjentką, ocenić rokowania dla dziecka . Pacjentka ma czas na wykonanie dodatkowych badań, rozmowę z psychologiem, ma czas na rozmowę z osobami z różnymi stowarzyszeniami, z którymi staram się mieć dobrą współpracę.
Warto wspomnieć o dwóch stowarzyszeniach rodziców: Stowarzyszenie Rodziców Dzieci z Wrodzoną Przepukliną Przeponową „Zuzik”, z którym współpracuję od lat. Czasem rodzice potrzebują pogadać z kimś, kto nie jest medykiem, zapytać, jak dzieci się rozwijają, potrzebują usłyszeć w niemedycznych słowach, jak wygląda opieka nad takim dzieckiem.
Wsparcie dla rodziców dzieci z rozszczepem kręgosłupa oferuje Fundacja Spina.
Tak więc niektóre zabiegi wykonujemy od razu, ale inne po 25., 26 tygodniu ciąży. Przykładem jest operacja FETO, czyli założenie balonu do tchawicy płodu albo operacja rozszczepu kręgosłupa.
Jak przebiegają takie operacje?
To zależy, które. Zacznę od operacji fetoskopowejokluzji tchawicy płodu. Przygotowujmy pacjentkę jak do każdej innej operacji. Zwykle pacjentki są znieczulane zewnątrzoponowo.
Czyli pozostają świadome.
Tak. Rozmawiamy z pacjentkami; wiedzą, że będę dotykał brzucha głowicą ultrasonograficzną – ale nie czują bólu. Używamy specjalnego rodzaju drenów, które specjalną techniką trzeba założyć do owodni, a następnie zakładamy tor wizyjny, czyli fetoskop – taki miniaturowy laparoskop, dzięki czemu widzimy, jak wygląda wnętrze macicy. Powiększenie fetoskopu jest ogromne, więc widzimy w szczegółach np. wnętrze dłoni. Fetoskop należy umieścić w jamie ustnej płodu, a następnie w okolicach nagłośni, a później w tchawicy. Wysuwa się balon, który wypełnia się do określonej objętości i taki balon zostawia się na 6-8 tygodni. Cała operacja odbywa się w środowisku wodnym, czyli płód jest otoczony płynem owodniowym i sama operacja, jeżeli przebiega bez problemów, trwa 15-20 minut, ale bardzo dużo jest przygotowań do samego zabiegu. Płód trzeba znieczulić, trzeba przygotować fetoskop – założyć specjalny cewnik i umieścić balon na jego końcu. W tym czasie pacjentka jest już znieczulona.
To miniaturowych rozmiarów sprzętu.
Bo i pacjent jest malutki.
W zależności od tygodnia ciąży waży od 800 g do 1200 g. Zupełnie inaczej przebiega operacja rozszczepu kręgosłupa. Musimy usunąć płyn owodniowy z owodni. Odsysamy go i wprowadzamy dwutlenek węgla do macicy. Operujemy w środowisku gazowym. To niezbędne, by móc użyć igły, a w efekcie odciąć przepuklinę mózgową, preparować skórę i nieprawidłowe tkanki. To bardzo nietypowe, bo taka operacja odbywa się jak laparoskopia.
Czy później wtaczacie ten płyn?
Wyodrębniły się tu dwie szkoły. Są ośrodki na świecie, które płyn przechowują przez kilka godzin, a następnie ponownie go używają i umieszczają w owodni. Większość ośrodków stosuje sztuczny płyn owodniowy. Wypełniamy przestrzeń płynem, a organizm później sobie ten płyn wytworzy. Płody oddają mocz i to, co jest produktem ich przesączu nerkowego, to płyn owodniowy. Po kilka dniach skład płynu owodniowego niewiele się różni od tego sprzed operacji.
Czy sa operacje, które wymagają rozcięcia macicy ?
Takie są początku zabiegów prenatalnych: gdy próbowano wpłynąć na rokowania u takich chorych dzieci. Pierwsze operacje przepukliny oponowej polegały na tym samym zabiegu, który był wykonywany po porodzie. Śmiertelność takich operacji wynosiła 100 proc. Wymagało to nacięcia macicy, jak w czasie cięcia cesarskiego, i wtedy chirurg miał swojego małego pacjenta, który był wciąż przyczepiony do pępowiny, cały czas oddychał dzięki mamie, natomiast te operacje były na tyle traumatyzujące dla macicy, nacięcie było duże, że ryzyko przedwczesnego porodu i zgonu były bardzo duże.
Później pojawiły się techniki małoinwazyjne: laparoskopia i fetoskopia, więc rezygnowano z operacji polegających na przecięciu macicy, ale największe doświadczenie w operacjach „na otwarto” mamy w przypadku operacji rozszczepu kręgosłupa. W Bytomiu znajduje się ośrodek, który ma ogromne doświadczenie w takich operacjach. Jego szefowa jest prof. Anita Olejek jest szefową tego ośrodka. Zoperowano tam bardzo wiele dzieci metodą „na otwarto”. Znamy już inne alternatywne metody takie jak fetoskopowe lub hybrydowe, o których za chwilę powiem, natomiast w niektórych przypadkach metoda „na otwarto” jest metodą pierwszego wyboru.
Polega ona na tym, że rozcina się powłoki skórne – jak do cesarskiego cięcia, następnie wyjmuje macicę i nacina się ją podobnie jak przy CC. Następnie manipuluje się manualnie płodem, tak by w nacięciu macicy było widać okolicę, którą chcemy operować, a następnie neurochirurg zabiera się do pracy i operuje w łonie matki.
Inną metodą jest metoda fetoskopowa, gdzie zamiast nacinać macicę, zakłada się trzy rurki. Kilka lat temu pojawiła się metoda, która jest metodą pomiędzy tymi dwiema. Amerykański profesor wpadł na pomysł, by wyjąc macicę, ale nie nacinać jej, a trokary założyć bezpośrednio do macicy. To metoda, którą nazywam hybrydową. Pewnie wszyscy na początku myśleli, że to nielogiczne, bo skoro można operować fetoskopowo, to po co wyciągać macicę, ale okazało się, że statystyki są bardzo korzystne: odsetek przedwczesnych porodów i przedwczesnego odpływania płynu owodniowego w grupie pacjentek, które były taką metodą operowane, jest – w porównaniu do innych metod – mniejsza. Być może jest to przyszłość.
Jestem przekonany, że tu się wiele zmieni. Coraz więcej ośrodków operuje rozszczep kręgosłupa różnymi metodami i podsumowań będzie na pewno wiele. To wspaniale, że można operować prenatalnie bardzo wiele wad anatomicznych i że można wpłynąć na jakość życia dzieci.
Do tej pory mówiliśmy o szansach, jakie wiążą się z tą medycyną płodową, ale domyślam się, że w parze idzie też ryzyko.
Zawsze. W każdych zabiegach trzeba liczyć się z ryzykiem powikłań. Największym ryzykiem jest ryzyko przedwczesnego porodu i wyraźnie widać, że pacjentki, które mają zabieg wewnątrzmaciczny, rodzą statystycznie nieco szybciej. Z drugiej strony od kolegów, którzy zajmują się dziećmi bezpośrednio po porodzie, wielokrotnie słyszałem, że czasem lepiej – z ich perspektywy – mieć pacjenta, który nawet urodził się wcześniej, ale jest zaopatrzony prenatalnie. Te dzieci radzą sobie lepiej, nawet pomimo tego, że urodziły się wcześniej.
Terapia płodu ewoluuje. Zmieniają się techniki operacji, jesteśmy coraz lepsi, a operacje trwają coraz krócej – co ma znaczenie dla zmniejszenia ryzyka przedwczesnego pojawienia się skurczów macicy. Mamy skuteczne leki tokolityczne, które hamują czynność skurczową macicy. Podajemy antybiotyki i to wszystko wpłyną na to, że pacjentki rodzą wcześniej, ale staramy się, by nie było za wcześnie. Jeśli pacjentka rodzi po 34. Tygodniu, to jesteśmy spokojniejsi. Dziś przyjęta pacjentka, która miała fetoskopię z powodu przepukliny, znajduje się w 38. tygodniu ciąży, a to jest ogromny sukces. Mówimy o ciąży donoszonej, choć pacjentka miał dwie operacje – bo fetoskopia przepukliny oponowej to dwie operacje.
Balon zakłada się w 26., 27. tygodniu, ale wykonujemy też drugą fetoskopię, by go usunąć. Z punktu widzenia pacjentki wygląda ona tak samo, z punktu widzenia operacji – już inaczej, bo musimy balon znaleźć, przekłuć i to jest zabieg, który wykonujemy w 33, 34 tygodniu.
W którym kierunku rozwija się medycyna prenatalna i zabiegi wewnątrzmaciczne? Czy są wady, patologie, które tacy pionierzy jak pan postawili sobie za cel, by się z nimi uporać?
Chcielibyśmy wpłynąć na każdą wadę. To niestety nie jest możliwe. Są takie wady – przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego, gdzie nie ma żadnej możliwości terapii płodu. Nie potrafimy naprawić uszkodzonego mózgu.
Jeśli chodzi o rozwój, bez wątpienia wspaniały rozwój ultrasonografii i sprzętu chirurgicznego. Miniaturyzacja ma ogromne znaczenie. Chcielibyśmy, by operacje trwały krócej i były bezpieczniejsze. Wiążę także ogromne nadzieje z terapią komórkami macierzystymi, które można podawać bezpośrednio przez pępowinę. Mam też ogromne nadzieje dotyczące podawania leków w różnego rodzaju wadach anatomicznych, które mogłyby wpłynąć na lepszy rozwój dzieci. Bardzo trudno jest zaplanować takie badania. W położnictwie zapomnieliśmy o wielu lekach: nie chcemy ich stosować ze względu na ich nieznany wpływ na płód, ale wydaje się, ze potencjalnie są leki, które by można zastosować w różnego rodzaju zaburzeniach wzrastania płodu spowodowane złym funkcjonowaniem łożyska albo w przepuklinie oponowej.
Czy po takich zabiegach pacjentki rodzą siłami natury czy też wykonywane jest cesarskie cięcie?
Nie wszystkie wady pozwalają na zakwalifikowanie pacjentki do porodu siłami natury. Przykładem jest duży guz okolicy krzyżowej płodu. Co do zasady te minimalnie inwazyjne operacje fetoskopowe nie są bezwzględnym wskazaniem do porodu przez CC. Pacjentki po operacjach FETO, jeżeli nie ma innych wskazań położniczych, mogą rodzić siłami natury. Wyjątkiem są operacje na otwarto, które wymagają nacięcia macicy. Jest to wskazanie do zakończenia ciąży drogą cięcia cesarskiego.
Czy po zabiegach, o których rozmawiamy, pacjentki wracają do domu i czekają na rozwiązanie czy musza przebywać w szpitalu do czasu porodu?
Staramy się, by pacjentki jak najmniej przebywały w szpitalu. Operacje fetoskopowe przeprowadzamy w naszej klinice w środy i pacjentki zwykle w piątek wychodzą do domu. Jeśli nic złego się nie dzieje, pacjentki mają prawidłowe wyniki badań, to mogą wyjść do domu.
Jeśli jednak pacjentka źle się czuje, to zostaje dłużej – a niekiedy do porodu. Im bardziej skomplikowana jest operacja wewnątrzmaciczna, tym większe jest ryzyko, że czas pobytu w szpitalu się wydłuży.
Czytaj też:
Ciąża oparta na faktach. Dodatni test ciążowy: i co dalej?
Po co ten zgiełk, czyli jaka aktywność fizyczna jest najlepsza dla długowieczności?
