Miastenia gravis to rzadka choroba neurologiczna, która dotyka w Polsce ok. 9000 osób. Jednym z jej charakterystycznych objawów miastenii gravis jest tzw. uśmiech poprzeczny, określany również jako uśmiech Giocondy. Chodzi o uśmiech poprzeczny bez unoszenia kącików ust.
- Miastenia gravis to neurologiczne schorzenie o charakterze autoimmunologicznym. W Polsce choruje na nią ok. 9000 osób.
- Najbardziej istotne objawy miastenii gravis to męczliwość i osłabienie mięśni, w tym mięśni twarzy odpowiadających za mimikę i tzw. uśmiech poprzeczny
- Opadające powieki to jeden najczęściej występujących pierwszych symptomów choroby. Inne objawy to np. uśmiech poprzeczny, niewyraźna mowa, trudności z żuciem czy połykaniem.
Miastenia gravis – pierwszymi objawami mogą być opadające powieki i uśmiech poprzeczny
Miastenia gravis jest zaliczana do chorób rzadkich, w Polsce choruje na nią ok. około 9000 osób. To neurologiczne schorzenie o charakterze autoimmunologicznym. W jej przebiegu układ immunologiczny ulega nieprawidłowej aktywacji, przez co zaczyna atakować struktury własnego organizmu. Najbardziej istotne objawy miastenii gravis to męczliwość i osłabienie mięśni, w tym mięśni twarzy odpowiadających za mimikę.
– Miastenia gravis to choroba z autoagresji. Organizm pacjenta z nie do końca wyjaśnionych powodów zaczyna produkować przeciwciała, które utrudniają prawidłową pracę mięśni. Przeciwciała działają w miejscu, które nazywamy złączem nerwowo-mięśniowym. Sprawiają, że u pacjenta pojawia się osłabienie różnych grup mięśniowych, wyraźne szczególnie, gdy człowiek wykonuje jakiś wysiłek. Ten wysiłek może być niewielki. To może być np. krótka wypowiedź. staje się mało wyraźna w trakcie mówienia. Miastenia to choroba o wielu twarzach. Jest chorobą o zmiennym przebiegu i bardzo zróżnicowanych objawach. U części pacjentów obserwujemy wyłącznie objawy oczne, takie jak opadanie powiek – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, specjalistka w dziedzinie pediatrii, neurologii i neurologii dziecięcej, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Charakterystyczne dla miastenii gravis jest to, że u kobiet najczęściej ujawnia się pomiędzy 20 a 30 rokiem życia, natomiast u mężczyzn po 50 urodzinach. Opadające powieki to jeden najczęściej występujących pierwszych symptomów choroby. Inne objawy to np. uśmiech poprzeczny, niewyraźna mowa, trudności z żuciem czy połykaniem. U części pacjentów występuje też męczliwość mięśni rąk i nóg.
Choroba ma bardzo nieprzewidywalny przebieg. Miastenia gravis może więc u części chorych przebiegać dynamicznie, a u innych pacjentów jej objawy będą nasilały się stopniowo, latami pozostając na podobnym poziomie. Objawy choroby zwykle są bardziej nasilone wieczorem, gdy pacjenci są zmęczeni całodniową aktywnością. Wiele czynników może sprzyjać ich nasileniu. To między innymi infekcje, wysiłek, stres, miesiączka lub ciąża.
Miastenia gravis – jak się ją diagnozuje i leczy?
Ze względu na nietypowe objawy miastenia gravis nie jest chorobą łatwą do zdiagnozowania. Wielu chorych, zanim trafi do neurologa, pozostaje wcześniej pod opieką okulisty czy laryngologa. Jak jednak mówi prof. Kostera-Pruszczyk, obecnie osoby z podejrzeniem miastenii gravis mogą znacznie łatwiej niż jeszcze kilkanaście lat temu uzyskać dostęp do potrzebnych badań.
– Badania wykorzystywane w diagnostyce miastenii gravis stały się zdecydowanie dużo łatwiej dostępne niż np. 10 czy 20 lat temu. Chodzi o podstawowe badania elektromiograficzne oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi. Znacznie wzrosła też świadomość lekarzy nie będących neurologami. Dziś znacznie skuteczniej i szybciej identyfikują pacjentów z podejrzeniem miastenii i przekazują ich pod opiekę specjalistów neurologii – mówi prof. Kostera-Pruszczyk.
Miastenia gravis pozostaje chorobą nieuleczalną. W leczeniu farmakologicznym stosuje się m.in. leki antycholinesterazowe, biologiczne czy immunosupresyjne. Polscy pacjenci z miastenią gravis nadal czekają na refundację immunoterapii. Niektórym chorym proponowane jest również operacyjne usunięcie grasicy.
– W doborze leczenia bierzemy pod uwagę nie tylko objawy i wiek pacjenta, ale też jego życiowe plany, w tym plany macierzyńskie w przypadku kobiet – dodaje prof. Kostera-Pruszczyk.
Więcej artykułów:
Tajemniczy wirus „straszy” na TikToku
Oprac. Elżbieta Trawińska