Naukowcy są zgodni co do tego, że genetyka odgrywa kluczową rolę w rozwoju choroby Alzheimera. Poprzednie badania wykazały, że około 25 proc. wszystkich przypadków choroby Alzheimera ma podłoże rodzinne. Naukowcy z Mass General Brigham dodają do tego nowy wniosek: ryzyko genetyczne może również zależeć od tego, czy choroba została odziedziczona od biologicznej matki czy ojca.
Naukowcy wciąż nie wiedzą, co powoduje chorobę Alzheimera, ale nie mają wątpliwości, że jednym z czynników jest genetyka.
Alzheimer: geny matki powodują większe ryzyko
Wcześniejsze badania sugerują, że geny odziedziczone od obojga rodziców mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Jednym z głównych genetycznych czynników ryzyka choroby Alzheimera jest gen APOE4. Badanie opublikowane w marcu 2024 r. zidentyfikowało 17 wariantów genetycznych powiązanych z tą chorobą – informuje serwis Medical News Today.
Naukowcy z Mass General Brigham twierdzą, że ryzyko genetyczne choroby Alzheimera odziedziczonej u danej osoby może być również zależne od tego, czy choroba została odziedziczona od biologicznej matki czy ojca.
Na potrzeby badania naukowcy przeanalizowali dane od około 4400 uczestników w wieku od 65 do 85 lat. Uczestników zapytano, czy ich biologiczni rodzice i kiedy mieli objawy utraty pamięci, a także czy otrzymali formalną diagnozę choroby Alzheimera.
Przeczytaj też: Choroba Alzheimera – nowa terapia na horyzoncie?
Choroba Alzheimera – Ilość białka ostrzega przed możliwością wystąpienia
Uczestnicy zostali też przebadani pod kątem ilości białka zwanego beta-amyloidem w ich mózgach.
– Uważa się, że akumulacja beta-amyloidu jest najwcześniejszym procesem chorobowym choroby Alzheimera. Występuje na etapie przedklinicznym (przedobjawowym) – powiedział Hyun-Sik Yang, lekarz medycyny, neurolog w Brigham and Women’s Hospital, w rozmowie z Medical News Today.
Uczestnicy badania mieli normalne funkcje poznawcze, ale u niektórych zdążyło już dojść do znacznej akumulacji amyloidu. Przedkliniczny etap choroby Alzheimera pozwala podjąć interwencje zapobiegawcze, zanim będzie za późno. Dlatego też naukowcy skupili się na tym konkretnym białku, a nie na innych późniejszych procesach lub objawach.
Ważny wniosek dotyczył tego, że historia demencji/utraty pamięci u matki i ojca może mieć różny wpływ na ryzyko choroby Alzheimera u potomstwa. – Nasze badanie podkreśla również znaczenie zbierania wywiadu rodzinnego obojga rodziców i ich wieku w chwili wystąpienia choroby – dodał Hyun-Sik Yang.
Asymetria udziału genów matki i ojca jest ciekawa. W typowych chorobach geny pochodzące od ojca i matki mają taki sam wpływ na potomstwo. W przypadku Alzheimera jest inaczej: informacja genetyczna pochodząca od matki może mieć większy wpływ na ryzyko choroby.
Wywiad rodzinny na wagę złota
– Ten wzór dziedziczenia u matki zaobserwowano w przypadku zaburzeń mitochondrialnych, dlatego podejrzewamy, że dziedziczenie mitochondrialne może odgrywać rolę w chorobie Alzheimera – kontynuował badacz.
Omawiane odkrycie ma duże implikacje kliniczne. Szczególnie dla określania ryzyka i wskazywania pacjentów, których w pierwszej kolejności należy przebadać pod kątem ryzyka wystąpienia w przyszłości choroby.
– Wyniki tych badań pokazują, jak duże znaczenie ma wywiad rodzinny w ocenie ryzyka choroby Alzheimera. Wskazuje też na potrzebę bardziej zniuansowanego podejścia do strategii zapobiegania i wczesnego wykrywania. Fakt, że historia matki ma inny wpływ niż historia ojca, może prowadzić do bardziej spersonalizowanych i skutecznych interwencji – podsumował Jasdeep S. Hundal, profesor nadzwyczajny psychiatrii i neurologii w Hackensack Meridian Health School of Medicine.
Choroba Alzheimera źródłem obaw
Z raportu „Polki i Polacy a choroby i zdrowie” wynika, że Alzheimer jest w pierwszej trójce chorób i zdarzeń medycznych, których Polacy boją się najbardziej (wyżej na liście znalazły się nowotwory i udar mózgu). W badaniu zapytano również, czego w związku z chorobą ankietowani obawiają się w największym stopniu. Wyniki wskazują, że główną obawą społeczeństwa jest niepełnosprawność spowodowana chorobą, której obawiają blisko trzy czwarte badanych (72%).
Na drugim miejscu znalazła się troska o finanse związane z leczeniem (71%). Wyraźnie widać, że aspekty ekonomiczne związane z opieką zdrowotną stanowią istotny element obaw społeczeństwa. W dalszej kolejności na liście obaw jest uzależnienie od innych (67%). Następnie strach przed utratą niezależności i koniecznością polegania na pomocy innych. Znacząca liczba ankietowanych obawia się w związku z chorobą utraty dochodu (61%) oraz tego, że nie będą w stanie zaopiekować się bliskimi (57%). Śmierci, która jest naturalną obawą w obliczu poważnych chorób, obawia się 56% Polek i Polaków.
Źródło: Medical News Today
