Wiele komercyjnych laboratoriów ma swojej ofercie badania genetyczne na raka. Ich celem ma być sprawdzenie czy u badanej osoby występuje mutacja genetyczna predysponująca do rozwoju danego rodzaju nowotworu złośliwego. Czy jednak w każdym przypadku ich wykonanie ma sens?
Badania genetyczne na raka – jaki mają cel?
Ostatnie lata przyniosły intensywny rozwój badań i poradnictwa genetycznego. Dziś wiele laboratoriów oferuje komercyjnie możliwość wykonania badania genetycznego na raka. Po co się je zleca i robi? Ich podstawowym celem jest zidentyfikowanie osób, które są obarczone zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na nowotwór złośliwy. Dlaczego to tak ważne? Głównie dlatego że pozwala na wdrożenie działań profilaktycznych i prewencyjnych. Osoby z potwierdzoną mutacją genetyczną predysponującą do rozwoju nowotworu złośliwego należy w takich wypadkach objąć też wzmożonym nadzorem onkologiczny.
– To prawda, że coraz więcej wiemy o patomechanizmie różnych nowotworów. Niestety, jednak nieco przeceniamy wartość badań genetycznych na raka. Na 100 pacjentów z chorobą nowotworową tylko u jakiś 15-20 nowotwór rozwinął się, ponieważ mieli ku temu predyspozycje genetyczne. Tacy pacjenci „mieli w sobie” mutacje germinalne. A więc od urodzenia posiadali mutację predysponującą do danego nowotworu – mówi dr Leszek Kraj, specjalista onkologii z Warszawskiego Uniwersytetu Warszawskiego.
Kto więc może rozważyć wykonanie badania genetycznego na raka? Warto o tym pomyśleć, jeśli kilkoro z bliskich w naszej rodzinie chorowało na raka – szczególnie w młodym wieku.
Ryzyko raka: czy przesądzają o nim geny?
Jak wyjaśnia, większość schorzeń nowotworowych jest konsekwencją tzw. mutacji somatycznych. W ich przypadku w pewnym momencie życia dochodzi do mutacji.
– Co więc z tego, że w danym momencie życia osoba wykona badanie genetyczne na raka. Dowie się wówczas czy posiada mutację germinalną predysponującą do zachorowania na niektóre nowotwory. Nie gwarantuje to jednak, że w ciągu życia nie zachoruje np. na klasycznego raka jelita grubego, który nie będzie w ten sposób uwarunkowany. Ponadto nawet jeśli ktoś posiada mutację, którą badanie genetyczne na raka wykryje, to nigdy nie będzie się wiązało ze 100 proc. pewnością, że do zachorowania dojdzie – podkreśla dr Leszek Kraj.
Jest tak nawet w przypadku „słynnych” mutacji BRCA1 i BRCA2. Ich występowanie u kobiet w rodzinie nie determinuje w 100 proc. ryzyka zachorowania u pacjentki zgłaszającej się z tymi obawami do onkologa.
– Te mutacje nie mają związku z płcią, co oznacza, że mężczyźni w danej rodzinie również je mają. Mężczyźni nie chorują jednak częściej z tego powodu na raka piersi, bo np. nie mają estrogenów. Genetyka nie określa w 100 proc. ryzyka zachorowania. Dlatego tak ważna jest tzw. profilaktyka pierwotna, czyli prozdrowotne nawyki, które realnie to ryzyko obniżają – dodaje dr Leszek Kraj.
Oprac. Elżbieta Trawińska
Więcej artykułów:
Szczepionka przeciwko rakowi? Tak, dzięki technologii mRNA i medycynie personalizowanej
