Kardiomiopatia przerostowa to choroba mięśnia sercowego uwarunkowana genetycznie. Przed rokiem w Unii Europejskiej zatwierdzono pierwszy lek w leczeniu objawowej postaci choroby z zawężeniem drogi odpływu lewej komory: mawakamten. Dla pacjentów to prawdziwy „game changer, który od 1 lipca ma znaleźć się na liście leków refundowanych.
Kardiomiopatia przerostowa – jakie badania wykryją mało znaną chorobę serca?
Kardiomiopatia przerostowa dotyczy w Polsce ok. 70 tys. Jest to choroba mięśnia sercowego, najczęściej uwarunkowana genetycznie.
– Definicja kardiomiopatii przerostowej ma charakter fenotypowy. Chorobę rozpoznajemy, gdy badania obrazowe, najczęściej echo serca, wykażą przerost mięśnia sercowego. Mierzymy jego grubość i jeśli jest on przerośnięty, sprawdzamy czy nie ma w przypadku konkretnego pacjenta ku temu powodów. Te powody to np. zwiększone obciążenie hemodynamiczne serca, czyli choćby ciężkie nadciśnienie tętnicze lub zwężenie zastawki aortalnej. Jeśli nie potwierdzimy takich czynników, rozpoznajemy kardiomiopatię przerostową. Jeśli w rodzinie pacjenta nie było przypadków kardiomiopatii przerostowej, wystarczy 15 mm przerostu mięśnia sercowego. Jeśli obciążenie rodzinne istnieje, do rozpoznania choroby wystarczy przerost wynoszący 12-13 mm – mówi dr n med. Mariusz Kłopotowski, kardiolog z Narodowego Instytutu Kardiologii w Warszawie.
Kardiomiopatię przerostową rozpoznaje się za pomocą rezonansu magnetycznego serca lub tomografii komputerowej. W praktyce kardiolodzy spotykają pacjentów, o których obciążeniu genetycznym wiedzą, ale u których w momencie badania nie rozwinął się jeszcze przerost mięśnia sercowego. Jak jednak podkreśla dr Kłopotowski, badanie genetycznie nie jest konieczne do postawienia diagnozy, choć może być w tym procesie pomocne np. w wykluczeniu kardiomiopatii przerostowej u bliskich chorego.
– Taki chory wymaga regularnych wizyt i oceny echokardiograficznej – dodaje ekspert.
Kardiomiopatia przerostowa: objawy
Czy przed postawieniem prawidłowej diagnozy chory odczuwa objawy kardiomiopatii przerostowe? Na jakie sygnały alarmowe powinien zwrócić uwagę? Choć takie sygnały ostrzegawcze można zidentyfikować, to mimo wszystko jedynie 10 proc. chorych ma świadomość swojej choroby. Dzieje się tak także dlatego, że w niemal połowie przypadków choroba przebiega łagodnie, nie dając większych lub nawet żadnych objawów.
– Nawet jednak w takim przypadku powinniśmy objąć pacjenta regularnym kardiologicznym nadzorem. Wszystko po to, by rozpoznać, czy u danego chorego nie ma ryzyka wystąpienia groźnej arytmii. Jeśli takie stwierdzimy, możemy wszczepić choremu kardiowerter defibrylator – podkreśla dr Mariusz Kłopotowski.
Mniej więcej połowa pacjentów może odczuwać objawy. Będą to np. kołatania serca wynikające z migotania przedsionków, obrzęki lub zmniejszona tolerancja wysiłku, będące następstwem niewydolności serca. Pacjent może odczuwać duszność i objawy sugerujące chorobę wieńcową, takie jak ból w klatce piersiowej. Objawem kardiomiopatii przerostowej mogą też być omdlenia lub mroczki przed oczami.
Nowy lek zmienia rokowania pacjentów
Jak leczy się kardiomiopatię przerostową? Przez lata podstawą terapii była farmakologia i leczenie inwazyjne. Przełomem w leczeniu farmakologicznym jest innowacyjny lek: mawakamten. To selektywny inhibitor miozyny sercowej, zmniejszający kurczliwość mięśnia sercowego.
– U części pacjentów z kardiomiopatią przerostową krew nie może prawidłowo wypływać z serca. Sprawia to, że dochodzi do wzrostu ciśnienia w drodze odpływu lewej komory. U takich pacjentów pojawiają się objawy, takie jak męczliwość, omdlenia czy ból w klatce piersiowej. Do tej pory tych chorych leczono beta-blokerami, ale nie u wszystkich udawało się osiągnąć poprawę. Wówczas leczono ich zabiegowo. W tej chwili mamy jednak do dyspozycji nowy lek, pierwszy z grupy inhibitorów betamiozyny, który wpływa na cały mięsień sercowy. Dzięki temu nie dochodzi do powstania wspomnianego zwężenia. Pacjenci przestają odczuwać objawy i nie muszą być w związku z tym operowani – wyjaśnia dr Kłopotowski.
Co ważne, od 1 lipca 2024 r. lek zawierający mawakamten wejdzie na listę refundacyjną we wskazaniu: „Leczenie objawowej (klasa II–III NYHA) kardiomiopatii przerostowej zawężającej (oHCM) u dorosłych pacjentów”.
Lek znalazł się w wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego z 2023 r, jako terapia rekomendowana dla pacjentów z kardiomiopatią przerostową. Refundacja mawakamtenu znalazła się także wśród priorytetów „Dekalogu polskiej kardiologii na lata 2023–2025”, opracowanym przez Polskie Towarzystwo Kardiologiczne.
Oprac. Elżbieta Trawińska
Więcej artykułów:
Omdlenie podczas wysiłku fizycznego? To może być kardiomiopatia przerostowa [WIDEO]
