Kardiomiopatia przerostowa to choroba serca, która dotyka w Polsce ponad 70 tysięcy osób. Wbrew obiegowej opinii nie musi wykluczać z uprawiania sportu. Tym bardziej, że na horyzoncie pojawił się pierwszy skuteczny lek, który w połączeniu z aktywnością fizyczną poprawia rokowanie pacjentów.
Kardiomipatia przerostowa – jak może się objawiać?
Od czasu do czasu media elektryzuje kolejna wiadomość dotycząca piłkarza lub innego sportowca, który nagle zasłabł np. podczas meczu i mimo podjęcia akcji reanimacyjnej, zmarł na murawie. Zwykle w takich sytuacjach, jako przyczynę podaje się zatrzymanie akcji serca, a wielu z nas wówczas zastanawia się, co mogło spowodować ją u młodych, zdrowych i aktywnych fizycznie osób. Częstą przyczyną nagłych zgonów u sportowców jest kardiomiopatia przerostowa. Co to za choroba i jak ją dziś możemy diagnozować oraz leczyć?
Istnieje kilka rodzajów kardiomiopatii. W polskiej populacji najczęstsze są kardiomiopatia rozstrzeniowa oraz przerostowa. Dotyczą one odpowiednio ok. 150 i 70 tysięcy osób w Polsce. W przebiegu kardiomiopatii przerostowej dochodzi do nieprawidłowego przerostu i zgrubienia mięśnia sercowego. Przyczynia się to do nieprawidłowej kurczliwości, co z kolei powoduje upośledzenie funkcji serca oraz rozwój niewydolności tego narządu.
Zdarza się, że kardiomiopatia przerostowa latami nie daje specyficznych objawów, by nagle dać o sobie znać w chwili, gdy chory wykonuje intensywny wysiłek fizyczny. Chory doświadcza wtedy kołatania serca, duszności i bólu dławicowego, zawrotów głowy, a nierzadko omdleń. To dlatego rozpoznawanie i leczenie kardiomiopatii przerostowej jest częstym problemem w praktyce kardiologów sportowych.
– Podejrzenie kardiomiopatii przerostowej u osób aktywnych fizycznie, nawet amatorsko, to zawsze sygnał alarmowy. W takich wypadkach należy wykonać pogłębioną diagnostykę oraz ocenić jaka aktywność fizyczna będzie dla takich osób bezpieczna. Kiedyś dominowało przekonanie, że diagnoza kardiomiopatii przerostowej wyklucza z uprawiania jakiegokolwiek sportu. Zalecenia rekomendowały pacjentom prowadzenie oszczędzającego trybu życia. Z czasem okazało się jednak, że takie podejście spowodowało u osób z kardiomiopatią pogłębienie problemów zdrowotnych, ponieważ kierując się wspomnianymi zaleceniami, nie spełniały minimalnych norm w zakresie aktywności fizycznej, co powodowało np. rozwój otyłości i pogarszało jakość życia. Zmieniono więc zalecenia w tym zakresie. Obowiązujące obecnie rekomendacje podkreślają, że pacjent z kardiomiopatią przerostową powinien być aktywny fizycznie, trzeba tylko odpowiednio dopasować rodzaj i intensywność wysiłku do profilu ryzyka sercowo-naczyniowego – mówi prof. dr hab. n. med. Łukasz Małek, specjalista kardiologii z Poradni Kardiologii Sportowej Centrum Kardiologii Klinicznej Szpitala MSWiA w Warszawie.
Pierwszy lek w kardiomiopatii przerostowej
Poszukiwania przyczynowego leczenia kardiomiopatii przerostowej trwały wiele lat. Wreszcie pojawił się celowany lek, który zmienia przebieg tej patologii serca i umożliwia pacjentom normalne życie.
– Przez dziesięciolecia terapia kardiomiopatii przerostowej ograniczała się do leczenia objawowego. Stosowano inwazyjne zabiegi oraz leki leczące objawy.. W czerwcu 2023 r. na terenie Unii Europejskiej zatwierdzono pierwszy lek w leczeniu objawowej kardiomiopatii przerostowej z zawęzeniem drogi odpływu lewej komory – mawakamten. To dla pacjentów z tą chorobą prawdziwy „gamechanger” – mówi prof. Małek.
. Lek znalazł się w wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego z 2023 r, jako terapia rekomendowana dla pacjentów z kardiomiopatią przerostową. Refundacja leku znalazła się wśród priorytetów „Dekalogu polskiej kardiologii na lata 2023–2025” opracowanym przez Polskie Towarzystwo Kardiologiczne.
Niestety, póki co mawakamten nie jest w Polsce refundowany, choć zabiegają o to polscy kardiolodzy, organizacje pacjentów jak i sami pacjenci.
– To pierwsze leczenie przyczynowe dla pacjentów z kardiomiopatią przerostową. Ze względu na swój mechanizm działania lek blokuje łączenie się dwóch białek aktyny i miozyny. Dzięki temu następuje obniżenie nieprawidłowej kurczliwości mięśnia sercowego. W efekcie leczenia u pacjentów z kardiomiopatią przerostową poprawia się wydolność i jakość życia, a co ważniejsze terapia pozwala uniknąć w większości przypadków interwencji zabiegowych. Niestety, obecnie lek nie jest dostępny w Polsce, co mam nadzieję ulegnie zmianie. Jak wspomniałem, zastosowanie mawakamtenu poprawia wydolność i zmniejsza ryzyko sercowo-naczyniowe, a więc zwiększa bezpieczeństwo aktywności fizycznej u osób z kardiomiopatią przerostową – dodaje prof. Małek.
Jego zdaniem terapia oparta o leczenie farmakologiczne połączona z aktywnością fizyczną znacząco poprawiłaby rokowanie pacjentów z kardiomiopatią przerostową.
Serce sportowca, a kardiomiopatia przerostowa
Sercem sportowca potocznie określamy fizjologiczne zmiany zachodzące w sercu, które pojawiają się u osób regularnie podejmujących intensywną aktywność fizyczną. Mogą one mieć też charakter patofizjologiczny, czyli chorobowy. To m.in. powiększenie komór serca i przerost mięśnia sercowego. Rozróżnienie serca sportowca od objawów kardiomiopatii przerostowej może być problematyczne.
– U sportowców istotnie serce się powiększa, ale jednocześnie mięsień nie ulega zgrubieniu, jak ma to miejsce w przebiegu kardiomiopatii przerostowej. Wykonanie badania echokardiograficznego lub rezonansu magnetycznego pozwala na dokładną ocenę grubości mięśnia sercowego i zróżnicować obie choroby. Przydatne w diagnostyce różnicowej są też zebranie dokładnego wywiadu i wykonanie EKG – mówi prof. Małek.
Jak przypomina, ponieważ kardiomiopatia przerostowa to choroba uwarunkowana genetycznie, po potwierdzeniu diagnozy należy przebadać również rodzinę pacjenta – przynajmniej krewnych pierwszego stopnia.
Oprac. Elżbieta Trawińska