Choroba Fabry’ego (CF) to rzadka choroba genetyczna, dziedziczona i potencjalnie zagrażająca życiu ze względu na swój postęp. Osoby dotknięte CF posiadają uszkodzony gen prowadzący do niewystarczającej ilości istotnego enzymu. To niedobór powoduje gromadzenie się określonych białek w komórkach organizmu, co prowadzi do uszkodzenia różnych organów, w tym serca, płuc, nerek, skóry, mózgu i żołądka.
Choroba Fabry’ego – różnorodne objawy
Choroba ta występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet we wszystkich grupach etnicznych, ale zazwyczaj objawia się ona bardziej dotkliwie u mężczyzn. To odmienne genetycznie schorzenie przyjmuje dwie główne postacie:
Type 1 FD, znana również jako klasyczna CF, często objawia się w dzieciństwie i jest mniej powszechna w porównaniu z późniejszym CF typu 2. Szacuje się, że choroba ta występuje u jednej osoby na 117 000.
Nazwa choroby Fabry’ego pochodzi od Johanna Fabry’ego, niemieckiego lekarza, który po raz pierwszy opisał jej objawy w 1898 roku. Dodatkowo znana jako choroba Andersona-Fabry’ego, od Williama Andersona, brytyjskiego lekarza, który dokonał podobnych obserwacji w tym samym roku, CF ma także kilka innych nazw, takich jak niedobór genu galaktozydazy alfa (GLA), niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A, angiokeratoma corporis diffusum, angiokeratoma rozsiane i niedobór ceramidu triheksozydazy.
Wczesne i późniejsze objawy choroby Fabry’ego
Objawy CF są różnorodne i często stanowią wyzwanie diagnostyczne, różniąc się między płciami oraz różnymi typami CF.
Objawy typu 1 choroby Fabry’ego mogą obejmować:
- palący lub mrowiący ból w kończynach,
- zmniejszona produkcja potu,
- wysypka skórna,
- problemy żołądkowe,
- nieprawidłowe rogówki i ogólny dyskomfort, w tym zmęczenie, zawroty głowy, bóle głowy, nudności i nietolerancję ciepła.
- W miarę postępu choroby osoby mogą doświadczać poważniejszych powikłań, takich jak choroba nerek, choroba serca i udar, szczególnie w wieku 30–40 lat.
Zapobieganie i leczenie choroby Fabry’ego
Choroba Fabry’ego typu 2 wykazuje podobne objawy, dotykając osoby zazwyczaj w wieku od lat 30 do 60. Poważne objawy mogą obejmować postępującą niewydolność nerek, powiększenie serca, duszność, nieregularne bicie serca, przerost mięśnia sercowego, niewydolność serca, udary oraz problemy żołądkowo-jelitowe.
Czytaj także: Epilepsja – przyczyny, objawy, leczenie.
Dodatkowe objawy i komplikacje
Dodatkowe objawy CF mogą obejmować utratę słuchu, szumy w uszach, choroby płuc, nietolerancję wysiłku fizycznego i gorączkę.
Zrozumienie złożonych objawów i potencjalnej powagi choroby Fabry’ego podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy i kompleksowych strategii zarządzania, aby złagodzić jej wpływ na zdrowie i dobrostan dotkniętych osób.
Co powoduje chorobę Fabry’ego?
Mutacja konkretnego genu jest przyczyną choroby Fabry’ego. Uszkodzony gen dziedziczy się po rodzicach. Uszkodzony gen znajduje się na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów determinujących płeć. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, a kobiety mają dwa chromosomy X.
Dziedziczenie choroby Fabry’ego
Mężczyzna z mutacją genu CF na chromosomie X zawsze przekaże go swoim córkom, ale nie synom. Synowie dostają chromosom Y, który nie ma uszkodzonego genu.
Kobieta z mutacją CF na jednym chromosomie X ma 50 procent szans przekazania go swoim synom i córkom. Jeśli jej syn dostanie chromosom X z mutacją CF, odziedziczy chorobę Fabry’ego.
Wpływ mutacji genetycznych
CF jest wywoływane przez nawet 370 mutacji w genie GLA. Określone mutacje mają tendencję do występowania w rodzinach.
Gen GLA kontroluje produkcję konkretnego enzymu zw. alfa-galaktozydazą A. Ten enzym odpowiada za rozkładanie cząsteczki w komórkach znanej jako globotriaosylceramid (GL-3).
Jak diagnozować chorobę Fabry’ego?
CF może być trudne do zdiagnozowania, ponieważ objawy są podobne do objawów innych chorób. Objawy często występują znacznie wcześniej niż diagnoza. Wiele osób nie jest diagnozowanych, dopóki nie pojawi się kryzys związany z CF.
Diagnozę CF typu 1 najczęściej stawiają lekarze na podstawie objawów dziecka. U dorosłych, CF jest często diagnozowana podczas badań lub leczenia problemów z sercem lub nerkami.
Diagnozę CF u mężczyzn można potwierdzić za pomocą badania krwi, które mierzy ilość uszkodzonego enzymu. Dla kobiet to badanie nie wystarcza, ponieważ uszkodzony enzym może wydawać się normalny, mimo że niektóre organy są uszkodzone. Konieczne jest przeprowadzenie testu genetycznego dla wadliwego genu GLA, aby potwierdzić, czy kobieta ma CF.
Dla rodzin z znaną historią CF, można przeprowadzić badania prenatalne, aby określić, czy dziecko ma CF. Wczesna diagnoza jest ważna. CF jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy nasilają się wraz z upływem czasu. Wczesne leczenie może pomóc.
Opcje leczenia Choroby Fabry’ego
Choroba Fabry’ego (CF) może powodować wiele różnych objawów. Jeśli masz CF, prawdopodobnie będziesz konsultować się z lekarzami specjalistami w celu leczenia niektórych z tych objawów. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie będzie miało na celu zarządzanie objawami, złagodzenie bólu i zapobieganie dalszym uszkodzeniom.
Regularne monitorowanie objawów
Po zdiagnozowaniu CF ważne jest regularne konsultowanie się z lekarzem w celu monitorowania objawów. Osoby z CF są zalecane do niepalenia.
Opcje leczenia choroby Fabry’ego: Terapia zastępcza enzymatyczna (ERT)
ERT jest obecnie zalecanym pierwszym leczeniem dla wszystkich osób z CF. Agalsidaza beta (Fabrazyme) jest stosowana od 2003 roku, gdy została zatwierdzona przez amerykańską Administrację ds. Żywności i Leków (FDA). Podaje się ją dożylnie lub przez wenflon.
Choroba Fabry’ego – leczenie bólu
Leczenie bólu może polegać na unikaniu czynności, które mogą wywołać objawy, takich jak intensywny wysiłek fizyczny lub zmiany temperatury. Twój lekarz może również przepisać leki takie jak difenylohydantoina (Dilantin) lub karbamazepina (Tegretol). Są one przyjmowane codziennie w celu zmniejszenia bólu i zapobiegania kryzysom CF.
Dla Twoich nerek
Niska zawartość białka i sodu w diecie może pomóc, jeśli masz nieznacznie zmniejszoną funkcję nerek. Jeśli funkcja nerek pogarsza się, możesz potrzebować dializy nerkowej. W dializie używane jest urządzenie do filtrowania krwi trzy razy w tygodniu lub częściej, w zależności od rodzaju dializy i jej potrzeb. Może być również konieczna przeszczep nerki.
Leczenie w razie potrzeby
Problemy serca będą leczone tak jak u osób bez CF. Twój lekarz może przepisać leki do zarządzania stanem. Twój lekarz może również przepisać leki zmniejszające ryzyko udaru. W przypadku problemów żołądkowych, lekarz może przepisać leki lub specjalną dietę.
Powikłania choroby Fabry’ego
Jednym z potencjalnych powikłań CF jest schyłkowa niewydolność nerek (ESRD). ESRD może być śmiertelna, jeśli nie jesteś leczony dializą lub przeszczepem nerki. Prawie wszyscy mężczyźni z CF rozwijają ESRD. Ale tylko około 10 procent kobiet z CF rozwija ESRD. Dla osób leczonych w celu kontrolowania ESRD, choroba serca jest główną przyczyną zgonu.
Perspektywy choroby Fabry’ego i długość życia
CF nie może być wyleczona, ale może być leczona. Świadomość CF wzrasta. ERT to stosunkowo nowe leczenie, które pomaga stabilizować objawy i zmniejszać występowanie kryzysów CF. Trwają badania nad innymi możliwościami leczenia. Terapia zastępcza genów jest w fazie badań klinicznych. Inne podejście w fazie badawczej, zwane terapią chaperonową, wykorzystuje małe cząsteczki, aby zatrzymać uszkodzony enzym.
Średnia długość życia osób z CF jest niższa niż dla ogólnej populacji USA. Dla mężczyzn wynosi 58,2 lata. Dla kobiet wynosi 75,4 lata.
Źródło: https://www.healthline.com/health/fabry-disease#complications
Magdalena Starczak
