Epilepsja – przyczyny, objawy, leczenie.

Epilepsja to stan neurologiczny, który powoduje nawracające napady padaczkowe. Napad padaczkowy to nagłe wystąpienie nieprawidłowej aktywności elektrycznej w mózgu. Lekarze diagnozują epilepsję, gdy wystąpią dwa lub więcej napadów bez innej zidentyfikowanej przyczyny.

Epilepsja (padaczka) – co to za choroba?

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) epilepsja dotyka 50 milionów ludzi na całym świecie, a według Centrów Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) w Stanach Zjednoczonych około 3,5 miliona osób.

Epilepsja może rozwinać się u każdego, ale najczęściej występuje ona u dzieci i starszych dorosłych. Według badań opublikowanych w 2021 roku, mężczyźni częściej chorują na epilepsję niż kobiety, być może z powodu większego narażenia na czynniki ryzyka, takie jak spożycie alkoholu i uraz głowy.

Dwa główne rodzaje napadów to: napady uogólnione i napady ogniskowe.

Napady uogólnione wpływają na cały mózg. Napady ogniskowe, zwane również częściowymi, wpływają tylko na jedną część mózgu.

Lekki napad może być trudny do rozpoznania. Może trwać tylko kilka sekund, a chory możesz pozostać przytomny w trakcie jego trwania. Silniejsze napady mogą powodować skurcze i niekontrolowane drgawki mięśni. Napady mogą trwać od kilku sekund do kilku minut i mogą powodować dezorientację lub utratę świadomości.

Objawy epilepsji

Głównym objawem epilepsji są napady. Objawy różnią się w zależności od osoby i rodzaju napadu.

Świadomy napad ogniskowy (wcześniej nazywany napadem częściowym prostym) nie obejmuje utraty świadomości. Objawy obejmują:

• zmiany w percepcji smaku, zapachu, wzroku, słuchu lub dotyku
• zawroty głowy
• mrowienie i drżenie kończyn

Napady ogniskowe nieświadome (wcześniej nazywane napadami częściowymi złożonymi) obejmują utratę świadomości lub nieświadomości. Inne objawy to:

• bezdech
• brak reakcji
• wykonywanie powtarzających się ruchów

Napady uogólnione – obejmują cały mózg.

Rodzaje napadów:

• Napady absencji. Napady absencji wcześniej nazywano „mal petit”. Często powodują krótką utratę świadomości, puste spojrzenie i mogą powodować powtarzające się ruchy, takie jak mlaskanie ustami lub mruganie.
• Napady toniczne. Napady toniczne powodują nagłe usztywnienie mięśni nóg, ramion lub tułowia.
• Napady atoniczne. Napady atoniczne prowadzą do utraty kontroli nad mięśniami. Nazywane są również „napadami upadku”, ponieważ nagła utrata siły mięśniowej może spowodować nagłe upadki.
• Napady kloniczne. Napady kloniczne charakteryzują się powtarzającymi się, szarpnięciami mięśni twarzy, szyi i ramion.
• Napady miokloniczne. Napady miokloniczne powodują spontaniczne, szybkie drgawki kończyn. Czasami te napady występują w klastrach.
• Napady toniczno-kloniczne. Napady toniczno-kloniczne wcześniej nazywane „napadami wielkimi”. Objawy obejmują: sztywność ciała, drżenie, utratę kontroli nad pęcherzem lub jelitami, ugryzienie języka, utratę świadomości

Pierwsza pomoc przy napadzie epilepsji

Ważne jest, aby zauważyć, że większość napadów nie wymaga pilnej pomocy medycznej, i nie można zatrzymać napadu, gdy już się rozpocznie.

Kiedy jesteś z kimś, kto ma lekki napad:

• Pozostań z tą osobą, aż napad się zakończy i będzie świadoma.
• Gdy już będzie przytomna, poprowadź ją w bezpieczne miejsce i powiedz jej, co się stało.
• Zachowaj spokój i staraj się zachować spokój innych osób.
• Mów spokojnie.
• Sprawdź, czy ma bransoletkę medyczną.
• Zaoferuj pomoc osobie w bezpiecznym powrocie do domu.

Jeśli osoba ma napad toniczno-kloniczny, który powoduje niekontrolowane drżenie lub szarpnięcia:

• Delikatnie ułóż osobę na ziemi.
• Obróć ją delikatnie na bok, aby pomóc jej oddychać.
• Usuń z jej otoczenia wszystkie niebezpieczne przedmioty.
• Połóż coś miękkiego pod jej głowę.
• Jeśli nosi okulary, zdejmij je.
• Poluzuj odzież, np. krawat, która może utrudniać oddychanie.
• Mierz czas trwania napadu i zadzwoń na numer alarmowy 112, jeśli trwa dłużej niż 5 minut.

Kiedy ktoś ma napad, ważne jest, aby nigdy:

• nie przytrzymywać osoby ani nie próbować zatrzymać jej ruchów
• nie wkładać jej nic do ust
• nie udzielać jej ręcznego oddechu
• nie podawać jej jedzenia ani picia, dopóki nie odzyska pełnej świadomości

Przyczyny epilepsji

U około połowy osób z epilepsją przyczyna nie może być określona, według WHO. Wiele czynników może przyczyniać się do rozwoju napadów, takich jak:

• uraz czaszkowo-mózgowy lub inne obrażenia głowy
• bliznowacenie mózgu po urazie głowy (epilepsja pourazowa)
• poważna choroba lub bardzo wysoka gorączka
• udar mózgu, który powoduje około połowy przypadków padaczki u starszych dorosłych, gdy nie ma jasnej przyczyny, według CDC
• brak tlenu w mózgu
• guz mózgu lub torbiel
• demencja, w tym choroba Alzheimera
• stosowanie przez matkę niektórych leków, obrażenia prenatalne, wada mózgu lub brak tlenu przy porodzie
• choroby zakaźne, takie jak HIV i AIDS oraz zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
• zaburzenia genetyczne, rozwojowe lub choroby neurologiczne

Epilepsja może rozwijać się w każdym wieku, ale zazwyczaj diagnozuje się ją we wczesnym dzieciństwie lub po 60. roku życia

Czy epilepsja jest dziedziczna?

Badacze po raz pierwszy zidentyfikowali geny związane z epilepsją pod koniec lat 90., według Fundacji na rzecz Walki z Padaczką. Od tego czasu odkryli ponad 500 genów, których uważa się, że przyczyniają się do jej rozwoju. Niektóre geny są związane z określonymi rodzajami epilepsji. Na przykład osoby z zespołem Draveta często mają nieprawidłowe zmiany w genie SCN1A.

Nie wszystkie geny związane z epilepsją są dziedziczone. Niektóre mutacje genetyczne rozwijają się u dzieci nawet jeśli nie występują one u żadnego z rodziców. Nazywa się je „mutacjami de novo”.

Niektóre rodzaje padaczki są częstsze u osób z wywiadem rodzinnym, ale większość dzieci osób z epilepsją nie rozwija padaczki. Według Fundacji na rzecz Walki z Padaczką, nawet jeśli dziecko ma rodzica lub rodzeństwo z epilepsją, szanse na rozwinięcie tej choroby do 40. roku życia wynoszą mniej niż 5 procent.

Szanse na rozwinięcie epilepsji są większe, jeśli bliski krewny ma padaczkę o charakterze uogólnionym niż o charakterze ogniskowym. Jeśli twój rodzic ma epilepsję z innego powodu, takiego jak udar mózgu lub uraz głowy, nie wpływa to na twoje szanse na rozwinięcie napadów.

Pewne rzadkie stany, takie jak toczeń rumieniowaty układowy i nerwiakowłókniakowatość, mogą powodować napady. Te stany mogą być dziedziczone w rodzinie. Genetyka może również sprawić, że niektóre osoby są bardziej podatne na napady wywołane przez czynniki środowiskowe.

Jeśli masz epilepsję i martwisz się rozpoczęciem rodziny, rozważ zorganizowanie konsultacji z doradcą genetycznym.

Co wywołuje napad padaczkowy?

Niektóre osoby identyfikują rzeczy lub sytuacje, które wywołują ich napady. Kilka z najczęściej znanych wyzwalaczy to:

• brak snu
• choroba lub gorączka
• stres
• jasne światło, migające światła lub wzory
• kofeina, alkohol lub odstawienie alkoholu, leki lub narkotyki
• opuszczanie posiłków, przejadanie się lub określone składniki pokarmowe
• bardzo niski poziom cukru we krwi
• uraz głowy

Identyfikacja wyzwalaczy nie zawsze jest łatwa. Jednostkowe zdarzenie nie zawsze oznacza, że coś jest wyzwalaczem. Często kombinacja czynników wyzwala napad.

Epilepsja – diagnozowanie

Jeśli podejrzewasz, że miałeś/aś napad padaczkowy, skonsultuj się z lekarzem tak szybko, jak to możliwe. Napad padaczkowy może być objawem poważnego problemu medycznego.

Twoja historia medyczna i objawy pomogą lekarzowi zdecydować, jakie testy będą pomocne. Prawdopodobnie zostaniesz poddany/a badaniu neurologicznemu, aby sprawdzić sprawność ruchową i funkcjonowanie umysłowe.

Aby zdiagnozować epilepsję, inne stany, które powodują napady, powinny być wykluczone. Lekarz prawdopodobnie zleci pełną morfologię krwi i badanie biochemiczne krwi.

Elektroencefalografia (EEG) to najczęstszy test używany do diagnozowania epilepsji. Jest to nieinwazyjne i bezbolesne badanie, które polega na umieszczeniu elektrod na skórze głowy w celu poszukiwania nieprawidłowych wzorców aktywności elektrycznej mózgu. Może być cię poproszono o wykonanie określonego zadania podczas badania. W niektórych przypadkach badanie jest wykonywane podczas snu.

Badania obrazowe mogą ujawnić guzy i inne nieprawidłowości, które mogą powodować napady. Mogą to być badania takie jak:

• Tomografia komputerowa (TK)
• rezonans magnetyczny (MRI)
• tomografia pozytronowa (PET)
• jednofotonowa tomografia emisyjna komputerowa

Epilepsja – leczenie

Leczenie padaczki może pomóc w zmniejszeniu częstotliwości napadów lub całkowitym ich zatrzymaniu.

Twój plan leczenia będzie oparty na: nasileniu objawów, twoim zdrowiu,reakcji na terapię.

Niektóre opcje leczenia obejmują:

• Leki przeciwpadaczkowe (przeciwdrgawkowe, przeciwnapadowe). Leki przeciwpadaczkowe mogą pomóc zmniejszyć liczbę napadów, które występują. U niektórych osób mogą one nawet eliminować napady. Aby były najbardziej skuteczne, leki muszą być przyjmowane dokładnie tak, jak przepisał je lekarz.
• Stymulator nerwu błędnego. Urządzenie to jest chirurgicznie umieszczane pod skórą na klatce piersiowej i elektrycznie stymuluje nerw biegnący przez twoją szyję, aby zapobiegać napadom.
• Dieta ketogeniczna. Według Fundacji Padaczki, ponad połowa dzieci, które nie reagują na leki, korzysta z diety ketogenicznej, która jest dietą wysokotłuszczową i niskowęglowodanową.
• Operacja mózgu. Obszar mózgu, który powoduje aktywność napadową, może być usunięty lub zmieniony, jeśli ty i twój zespół opieki zdrowotnej uznamy, że jest to odpowiednie leczenie dla twojego stanu.

Trwają badania nad nowymi metodami leczenia. Jedno z leczeń, które może być w przyszłości powszechniej dostępne, to głęboka stymulacja mózgu. Polega ona na wszczepieniu elektrod do twojego mózgu i generatora do klatki piersiowej. Generator wysyła impulsy elektryczne do twojego mózgu, aby pomóc zmniejszyć napady.

FDA zatwierdziła stosowanie głębokiej stymulacji mózgu w 2018 roku u osób powyżej 18 roku życia z napadami ogniskowymi, które nie odpowiedziały na co najmniej trzy leki przeciwpadaczkowe.

Trwają także badania nad mało inwazyjnymi operacjami oraz radioterapią.

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Regularne wizyty kontrolne u lekarza są ważne. Osoby z dobrze kontrolowaną padaczką powinny rozważyć spotkanie z lekarzem rodzinny lub specjalistą od epilepsji przynajmniej raz w roku, zgodnie z zaleceniami Narodowej Służby Zdrowia. Osoby cierpiące na padaczkę, której nie kontroluje się dobrze, mogą potrzebować częstszych wizyt u lekarza.

Warto również umówić się na wizytę u lekarza, jeśli doświadczysz nowych objawów lub odczujesz skutki uboczne po zmianie leków.

Życie z padaczką: Czego się spodziewać

Padaczka to przewlekła choroba, która może wpływać na wiele obszarów twojego życia.

Prawa różnią się w zależności od stanu, ale jeśli twoje napady nie są dobrze kontrolowane, może ci być zabronione prowadzenie pojazdów.

Ponieważ nigdy nie wiesz, kiedy nastąpi napad, wiele codziennych czynności, takich jak przechodzenie przez ruchliwą ulicę, może stać się niebezpiecznych. Te problemy mogą prowadzić do utraty niezależności.

Oprócz regularnych wizyt lekarskich i stosowania się do planu leczenia, oto kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby sobie poradzić:

• Prowadź dziennik napadów, aby pomóc zidentyfikować możliwe czynniki wyzwalające, abyś mógł ich unikać.
• Nosić bransoletkę z informacją medyczną, aby informować ludzi, że cierpisz na padaczkę, aby otrzymać odpowiednią pomoc medyczną w przypadku napadu, gdy nie możesz mówić.
• Naucz najbliższe ci osoby o napadach i co robić w nagłych wypadkach.
• Zwróć się o profesjonalną pomoc, jeśli masz — lub sądzisz, że masz — objawy depresji lub lęku.
• Dołącz do grupy wsparcia dla osób z zaburzeniami drgawkowymi.
• Angażuj się w działania promujące zdrowie, takie jak spożywanie bogatej w składniki odżywcze, zrównoważonej diety i regularne ćwiczenia fizyczne.

Epilepsja – fakty i statystyki

Na całym świecie 50 milionów osób cierpi na padaczkę. W Stanach Zjednoczonych około 3 milionów dorosłych i 470 000 dzieci cierpi na padaczkę, a każdego roku diagnozuje się około 150 000 nowych przypadków.

• Aż do 500 genów mogą mieć związek z padaczką w pewien sposób.
• Udar jest przyczyną około połowy przypadków padaczki u osób starszych, gdy nie ma innej zidentyfikowanej przyczyny.
• Około 40 procent dzieci w wieku od 4 do 15 lat cierpiących na padaczkę w Stanach Zjednoczonych ma inne zaburzenie neurologiczne. Najczęstsze to upośledzenie intelektualne, upośledzenie mowy-języka lub specyficzne trudności w uczeniu się.
• Około 1,9 procent zgonów związanych z padaczką w Stanach Zjednoczonych jest spowodowane przedłużonymi napadami, stanem znanym jako status epileptyczny.
• Napady zaczynają się u osób powyżej 65 roku życia prawie tak często, jak u dzieci.
• Ponad 1 milion osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na padaczkę, której nie kontroluje się dobrze.
• Około 80 procent osób z padaczką mieszka w krajach o niskich dochodach i nie otrzymuje odpowiedniego leczenia.
• Przyczyna padaczki jest nieznana w około połowie przypadków na świecie.

Magdalena Starczak

Źródło: https://www.healthline.com/health/epilepsy#facts-and-statistics