W twojej rodzinie wystąpił przypadek zawału serca u osoby w wieku poniżej 50 roku życia? Zastanów się, czy nie warto byłoby rozważyć badań w kierunku genetycznie uwarunkowanej choroby, która wiąże się z wysokim stężeniem cholesterolu. To schorzenie to hipercholesterolemia rodzinna i może mieć bardzo groźne konsekwencje.
Hipercholesterolemia rodzinna – ryzyko chorób serca zapisane w genach
Hipercholesterolemia rodzinna to genetycznie uwarunkowana choroba. Jej główną konsekwencją jest nieprawidłowo podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego oraz lipoprotein o małej gęstości, czyli cholesterolu LDL. Określa się go także mianem złego cholesterolu. Ma to oczywiście swoje zdrowotne skutki. U pacjentów z diagnozą hipercholesterolemii rodzinnej w młodym wieku mogą rozwinąć się inne schorzenia sercowo-naczyniowe, takie jak miażdżyca. Wysokie jest także w ich przypadku ryzyko zawału serca. To dlatego tak ważne jest, by pacjenci z postawioną diagnozą pozostawali pod stałym nadzorem kardiologa.
-To najczęstsza choroba uwarunkowana genetycznie, na którą nie mamy wpływu. Zachorowanie wynika z faktu, że rodzimy się z mutacją w obrębie konkretnego genu. Schorzenie doprowadza do tego, że już od dzieciństwa jesteśmy narażeni na wysokie stężenie cholesterolu, w tym cholesterolu LDL. Jeśli odpowiednio szybko nie wdrożymy leczenia, choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem incydentu sercowo-naczyniowego – wyjaśnia prof. Marlena Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w krótkim wywiadzie, którego udzieliła podczas warsztatów dla pacjentów pt. „Otyłość-c.d.n”, zorganizowanych przez Stowarzyszenie EcoSerce.
W przypadku mężczyzn z hipercholesterolemią rodzinną zawał serca może wystąpić przed 50 rokiem życia, u kobiet przed 60 r.ż. Co ważne, jeśli pacjent cierpi na postać hipercholesterolemii rodzinnej o cięższym przebiegu, incydent sercowo-naczyniowy może wystąpić jeszcze wcześniej – u chorych w wieku nawet 20 lat.
Sygnały alarmowe, czyli co powinno nas zaniepokoić
Co zatem powinno zaniepokoić lekarza lub pediatrę? Jeśli mówimy o najczęstszej postaci hipercholesterolemii rodzinnej – a więc postaci heterozygotycznej – to najbardziej niepokojącym symptomem będzie wystąpienie w rodzinie przedwczesnego incydentu sercowo-naczyniowego.
-Jeśli u członka rodziny w wieku poniżej 50 lat wystąpił incydent sercowo-naczyniowy, należałoby się zdecydowanie zastanowić czy w tej rodzinie nie występuje hipercholesterolemia rodzinna. Następny krok to wykonanie lipidogramu. Alarmującym poziomem cholesterolu jest wynik powyżej 310 mg/dL. W takim wypadku konieczne jest wykonanie dokładniejszego lipidogramu. Alarmującą wartością cholesterolu LDL dla osoby dorosłej to co najmniej 190 mg/dl. W przypadku dzieci będzie to powyżej 160 mg/dl. Jeżeli w rodzinie stwierdzono mutację w kierunku hipercholesterolemii, to już wartość powyżej 130 mg/dl będzie wskazaniem do wykonania badań genetycznych – mówi prof. Broncel.
Warto wiedzieć, że dziś lekarze dysponują terapią, która pozwala hipercholesterolemię rodzinną skutecznie i bezpiecznie leczyć.
-Lekami pierwszego rzutu będą statyny. Jeżeli one nie pomogą, wtedy lekarz może dołączyć ezetymib. Jeśli ta opcja także zawiedzie, wówczas możemy włączyć pacjenta do programu lekowego. Chory zyska w ten sposób dostęp do nowoczesnych leków, czyli przeciwciał PCSK9 lub inklisiranu. Ważne jest także to, że obecnie w Polsce działa też program lekowy dla dzieci – dodaje prof. Broncel.
Oprac. Elżbieta Trawińska
Leki te można łączyć ze statynami lub stosować w monoterapii. Co ważne, można je podawać dzieciom w wieku nawet 10 lat.
Więcej artykułów:
„Aspiryna” zmniejszy ryzyko zawału, udaru? Tak, ale nie każdy potrzebuje takiej ochrony
