Ostra białaczka szpikowa jest najczęstszą ostrą białaczką u dorosłych. Stanowi ok. 80 proc. wszystkich zachorowań na ten rodzaj nowotworu. Każdego roku wykrywa się ją u ok. 1,5 tys. osób, co oznacza, że średnio 4 osoby otrzymują tę diagnozę każdego dnia. Może mieć piorunujący przebieg, dlatego ważne jest, aby nie lekceważyć wczesnych objawów i jak najszybciej rozpocząć leczenie.
Chorzy na AML to zazwyczaj ludzie po 60. roku życia, ale zdarzają się przypadki młodszych pacjentów. Na szczęście, medycyna oferuje chorym coraz nowsze możliwości leczenia. Należy jednak pamiętać, że skuteczność terapii zależy w dużej mierze od czasu ich zastosowania. Niestety, połączenie gwałtownego przebiegu choroby i niejednoznacznych objawów sprawia, że pacjenci często zbyt późno trafiają do specjalistycznych ośrodków. Dlatego kluczową rolę w procesie diagnostyki i leczenia AML odgrywa czujność lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.
– Pierwsze objawy białaczki, takie jak podwyższona temperatura, czasem bardzo wysoka, osłabienie, bóle kostno-stawowe zmęczenie, nocne poty, pacjenci zazwyczaj początkowo lekceważą. Nie kojarzą ich z tą poważną chorobą i zrzucają na grypę czy przeziębienie. Z kolei zawroty głowy, a także duszność, która nasila się przy wysiłku fizycznym, czy gorsza tolerancja tego wysiłku mylone są z niedokrwistością. Jeśli jednak te objawy następują dość szybko po sobie, to pacjent koniecznie i to pilnie, powinien zgłosić się do lekarza – mówi dr Michał Sutkowski, prezes elekt Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce.
Ostra białaczka szpikowa: objawy
Do wizyty u lekarza POZ nie zawsze też skłaniają objawy, które wynikają z obniżenia odporności, charakterystycznej dla białaczek. Są to na przykład częste infekcje, zakażenia grzybicze jamy ustnej, kolejne opryszczki, afty w ustach czy zaburzenia pracy przewodu pokarmowego. Niepokój powinny budzić także objawy związane ze skazą krwotoczną, w tym krwawienia z nosa, dróg rodnych, przewodu pokarmowego, plamica na skórze i na błonach śluzowych, czy problemy z gojeniem się drobnych ran lub skaleczeń. Warto także wspomnieć symptomy, które występują przy dużym wzroście liczby leukocytów, np. zawroty głowy, szumy uszne, zaburzenia widzenia, zaburzenia świadomości, niewydolność oddechowa.
– Objawów białaczki jest bardzo dużo, ale charakterystyczne jest to, że nie występują one oddzielnie, lecz zawsze w swoistym konglomeracie. Jeśli zatem pacjent źle się czuje – jest osłabiony, ma gorączkę, zawroty głowy, zmiany w jamie ustnej, plamy na skórze i jeszcze blade powłoki, to powinien – powtórzę –jak najszybciej zgłosić się do lekarza POZ – podkreśla dr Sutkowski i przypomina, że nieleczona ostra białaczka szpikowa może w ciągu dwóch miesięcy doprowadzić do śmierci pacjenta.
Z ostrą białaczką szpikową zmagał się pan Michał
Z rozwijającej się choroby nie zdawał sobie sprawy pan Michał, u którego problemy zdrowotne zaczęły się 8 lat temu. Miał wtedy 31 lat. Przez dłuższy czas odczuwał zmęczenie, ale sądził, że to wynik zbyt długich treningów tenisa stołowego. Potem pojawiły się stany podgorączkowe i nadmierna potliwość.
– Sądziłem, że dolegliwości same przejdą – opowiada. Niestety, w kolejnych tygodniach było coraz gorzej – Gdy wchodziłem na pierwsze piętro, byłem tak zmęczony, że musiałem usiąść i odpocząć. Nie byłem w stanie nic robić. To było dziwne i mnie zaniepokoiło – mówi Michał. Jeszcze bardziej zaskoczyło go to, gdy na przełomie lata i jesieni robiło mu się zimno. – Musiałem zakładać bluzę lub sweter, a wcześniej zawsze było mi gorąco. Dopóki nie było zimy, do pracy zakładałem koszulkę z krótkim rękawem i lekką kurtkę.
Wtedy rodzina stwierdziła, że coś jest nie tak. Ale do lekarza Michał poszedł dopiero, gdy to samo usłyszał od kolegów z klubu sportowego i ekspedientki w sklepie, która powiedziała mu, że źle wygląda, a kolor jego skóry jest niepokojąco żółty. – Uznałem, że skoro w ciągu kilku dni cztery osoby zwracają uwagę na mój wygląd, to coś w tym musi być – mówi Michał.
Diagnostyka ostrej białaczki: zaczyna się od morfologii z rozmazem
Gdy Michał opisał lekarce POZ wszystkie swoje objawy, od razu został skierowany do szpitala z podejrzeniem białaczki. – Czasem aby postawić wstępną diagnozę, już lekarz POZ zleca morfologię krwi. Wynik tego badania powinniśmy otrzymać maksymalnie w ciągu doby – mówi dr Sutkowski. Jeśli przypuszczenia lekarza się potwierdzą, powinien pilnie skierować pacjenta do szpitala na pogłębione badania i leczenie.
W szpitalu lekarze zrobili Michałowi szczegółowe badanie krwi.
– Podstawowym badaniem w diagnostyce AML, jest morfologia. Jeśli pacjent ma dużo białych krwinek, zwłaszcza w połączeniu z niedokrwistością i małą liczbą trombocytów (płytek krwi), to taki obraz sugeruje proces nowotworowy układu krwiotwórczego. Ale chory może mieć też prawidłową liczbę białych krwinek, która nie wyklucza nowotworu. W takiej sytuacji należy wykonać morfologię z rozmazem, która pozwala ocenić procentowy udział poszczególnych rodzajów białych krwinek, a także ich budowę i wielkość. Jeśli wykryjemy dużą ilość blastów – nieprawidłowych prekursorów komórek krwiotwórczych, to pacjent może mieć ostrą białaczkę szpikową – mówi prof. Piotr Rzepecki, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Hematologii w Wojskowym Instytucie Medycznym ‒ Państwowym Instytucie Badawczym.
W przypadku Michała lekarze w szpitalu szybko potwierdzili wstępną diagnozę z POZ. Jego wyniki były tak niepokojące, że podjęto decyzję o natychmiastowej hospitalizacji.
Etap diagnozy jest najczęściej tym momentem, kiedy chorzy szukają pomocy u organizacji pacjentów.
– Do naszej fundacji pacjenci z ostrą białaczką szpikową trafiają najczęściej w momencie ogromnego przeciążenia – i to nie tylko fizycznego, ale przede wszystkim psychicznego. To choroba, która pojawia się nagle i wywraca życie do góry nogami w ciągu kilku dni. Towarzyszy temu silny stres, poczucie utraty kontroli i konieczność podejmowania bardzo trudnych decyzji terapeutycznych praktycznie od razu. Naszą rolą jest towarzyszenie im w tych trudnych chwilach i wspieranie w miarę naszych możliwości – mówi Katarzyna Lisowska, prezes Fundacji Per Humanus.
Pogłębiona diagnostyka: biopsja szpiku i badania molekularne
W szpitalu najbliższym miejsca zamieszkania Michała nie ma oddziału hematologicznego. Dlatego mężczyzna na dalsze badania i leczenie został przewieziony karetką do Torunia. Był początek stycznia 2019 r. Lekarze przeprowadzili badania krwi i szpiku, aby postawić dokładną diagnozę.
– Biopsja szpiku jest kolejnym badaniem niezbędnym w diagnostyce białaczki. Pozwala ona ocenić ilość komórek nowotworowych. Jeśli z tego badania wynika, że pacjent ma ponad 20 proc. komórek nieprawidłowych, to następnym krokiem jest tzw. immunofenotypowanie, czyli dokładne określenie rodzaju tych komórek i tym samym rodzaju białaczki – mówi prof. Rzepecki.– Wyróżniamy dwa rodzaje białaczki: limfoblastyczną, która powstaje z prekursorów limfocytów, oraz nielimfoblastyczną, której prekursorami są najczęściej granulocyty – dodaje ekspert.
Ważną rolę w diagnostyce AML odgrywają badania genetyczne. Dotychczas naukowcy zidentyfikowali kilkadziesiąt mutacji, które wpływają na rokowania pacjenta i warunkują proces leczenia. Jedną z najczęstszych tego typu jest mutacja w genie FLT3. Stanowi ona ok. 30 proc. ostrych białaczek szpikowych u dorosłych. – Obecność tej mutacji oznacza bardzo agresywny przebieg choroby i pogarsza prognozy dla chorego – mówi prof. Rzepecki.
Na podstawie tych wszystkich wyników lekarze mogą zaplanować leczenie. – Część wyników badań powinna być dostępna w ciągu dwóch, czterech dni roboczych, aby pacjent nie czekał, bo jest to choroba, która szybko postępuje. Ostra białaczka szpikowa może w ciągu kilku tygodni zabić człowieka – mówi prof. Rzepecki.
U Michała lekarze zdiagnozowali ostrą białaczkę szpikową właśnie o podtypie FLT3.
Etapy leczenia ostrej białaczki szpikowej
Pierwszy etap leczenia to farmakoterapia. Nazywa się go indukcją.
– Zakłada się, że kiedy chory ma pełnoobjawową ostrą białaczkę, to w jego organizmie znajduje się ok. 1 kg komórek nowotworowych. Trzeba ten kilogram zmniejszyć do 1 grama. Doprowadzić do remisji, czyli stanu, w którym ani chory nie zgłasza objawów, które miał wcześniej, ani w szpiku nie ma podwyższonej liczby komórek nowotworowych, ani nie widać tego w morfologii – mówi prof. Rzepecki.
Drugi etap leczenia to także farmakoterapia. Nazywa się go konsolidacją, czyli wzmocnieniem. – Ten gram komórek nowotworowych, który pozostał w organizmie pacjenta, należy zmniejszyć do jednego miligrama. Takich konsolidacji przeprowadza się od dwóch do maksymalnie czterech – mówi prof. Rzepecki.
Po każdej konsolidacji ocenia się minimalną chorobę resztkową, co oznacza, że chory jest w remisji. Jeśli pacjent jest w dobrym stanie zdrowia, zostaje poddany transplantacji szpiku.
– Przeszczepienie allogeniczne komórek krwiotwórczych jest przeznaczone dla pacjentów gorzej rokujących. Chorzy muszą być w odpowiednim wieku i ich narządy muszą być w dobrym stanie zdrowia – wymienia prof. Rzepecki.
Michał po leczeniu chemioterapią miał przejść zabieg przeszczepienia szpiku. Lekarze rozpoczęli poszukiwania dawcy, najpierw wśród krewnych. Szybko okazało się, że dawcą może zostać najstarsza siostra Michała. – Niestety, Lidka była wtedy w ciąży, a w takim stanie nie mogła być dawcą – mówi. Rozpoczęto poszukiwania dawcy niespokrewnionego. W tym czasie Michał dostawał kolejne chemioterapie. Po pierwszej i drugiej nie miał objawów niepożądanych, ale trzecią i czwartą znosił bardzo źle. Zwłaszcza ta ostatnia była niezwykle uciążliwa – miał omdlenia, mdłości. Schudł ze 110 do 70 kg.
Choroba może wracać. Jak ją powstrzymać?
W czerwcu 2019 r. znaleziono dla niego niespokrewnionego dawcę. Przeszczepienie szpiku miało się odbyć w Gdańsku. Niestety, już w klinice okazało się, że Michał ma nawrót choroby i nie może przejść transplantacji. Musiał dostać kolejną dawkę chemioterapii. Przeszczepienie odbyło się dopiero na początku października 2019 r. Miesiąc później wyszedł ze szpitala. Operacja się udała. Michał co tydzień jeździł do Gdańska na konsultacje. Białaczka była pod kontrolą, ale rozwinęła się u niego niebezpieczna choroba – przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD), czyli powikłanie po allogenicznym przeszczepieniu komórek krwiotwórczych. Na szczęście w jego przypadku miała stosunkowo lekką postać. Lekarzom udało się ją wyleczyć.
Po przeszczepieniu Michał czuł się coraz lepiej, wrócił nawet do gry w tenisa. Jednak po trzech miesiącach zaczął odczuwać ból w obrębie łydki. Sądził, że to efekt zbyt szybkiego wejścia w intensywny trening, ale okazało się, że był to pierwszy objaw nawrotu białaczki. Reakcja lekarzy była natychmiastowa, Michał znowu dostał chemioterapię i inny, doustny lek przeciwnowotworowy, ale niewiele to dało. – Ta terapia wyniszczyła mój organizm, ciągle doskwierały mi silne problemy żołądkowe, co doprowadziło do odwodnienia. To był najgorszy okres w moim leczeniu. Ważyłem wtedy 45 kg. Byłem tak wymęczony, że nie mogłem chodzić. Cały czas leżałem w łóżku – wspomina Michał. Aż pewnego dnia przyszła wiadomość, że pojawił się nowy lek, zarejestrowany do leczenia podtypu białaczki, którą miał Michał. – Ten nowy lek uratował mi życie – mówi.
Czego potrzebują pacjenci z AML?
Warto obejrzeć: Czy uniwersalny lek na raka to mrzonka?
Michał dostał lek celowany przeznaczony do leczenia pacjentów z mutacją FLT3 cztery lata temu. Od tego czasu jest w remisji, nie przyjmuje żadnych leków przeciwnowotworowych. Jeździ na konsultacje i słyszy od lekarzy, że „na razie wszystko jest dobrze”. Żyje normalnie, jest aktywny. Dwa lata temu wrócił do gry w tenisa. Trenuje dzieci i czerpie z tego ogromną radość. Przytył. Waży obecnie ok. 90 kg. – Odzyskałem kontrolę nad swoim życiem. Działam, nie próżnuję. Nawet waga wróciła do normy, choć akurat mogłaby trochę spaść – żartuje.
– Jeśli pacjent ma wskazanie do transplantacji, to oznacza, że ryzyko nawrotu choroby wynosi u niego 70–80 proc., a po transplantacji ryzyko to spada do 30–40 proc. Gdy po przeszczepieniu choroba powraca, to pacjent jest poddany dalszemu leczeniu. Czasem w takiej sytuacji stosujemy leki off-label, czyli poza wskazaniami rejestracyjnymi, w trybie Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych, ale dobrze by było, gdybyśmy mieli możliwość stosowania ich w ramach programu lekowego. Mam tu na myśli nowoczesne terapie celowane, które co prawda są refundowane w leczeniu nawrotów AML, ale nie mają refundacji w leczeniu po transplantacji – mówi prof. Rzepecki. Sytuacja ta dotyczy na przykład pacjentów z mutacją FLT3.
– Jednym z kluczowych wyzwań jest jednak nie tylko dostęp do nowoczesnej terapii, ale też stworzenie realnego systemu wsparcia – takiego, który przeprowadzi pacjenta przez cały proces: od diagnozy, przez leczenie, aż po życie po chorobie. Pacjent nie może być pozostawiony sam sobie w momencie, w którym musi podejmować najważniejsze decyzje dotyczące swojego życia – ani wtedy, kiedy te decyzje ma już za sobą – mówi Katarzyna Lisowska. – U wielu pacjentów po leczeniu pojawiają się bowiem objawy podobne do stresu pourazowego – lęk przed nawrotem, trudności z powrotem do „normalnego życia”, napięcie, które nie znika wraz z końcem terapii. To etap, o którym mówi się zdecydowanie za mało, a który ma ogromny wpływ na jakość życia i funkcjonowanie pacjenta oraz jego bliskich.