Po 50 latach od tajemniczego odkrycia, które zaskoczyło lekarzy na całym świecie, naukowcy z Wielkiej Brytanii i Izraela opisali nowy układ grup krwi u ludzi. Odkrycie to, które początkowo było zagadką, teraz stanowi przełom w medycynie. Pozwala na lepsze zrozumienie rzadkich przypadków anomalii krwi, które mogą mieć poważne konsekwencje zdrowotne. Nowa grupa krwi – co wiemy?
Historia tajemnicy z 1972 roku
W 1972 roku podczas rutynowego badania krwi u ciężarnej kobiety, lekarze zauważyli niezwykły brak cząsteczki powierzchniowej, która była obecna na wszystkich innych znanych wówczas czerwonych krwinkach. Przez kolejne dekady ten brak stanowił zagadkę, której rozwiązanie wymagało niemal 20 lat intensywnych badań. Dopiero w 2023 roku, po pół wieku, międzynarodowy zespół badaczy z Wielkiej Brytanii i Izraela opisał nowy układ grup krwi. Został on nazwany układem MAL.
Nowa grupa krwo – co to oznacza dla medycyny?
Każdy człowiek ma unikalny zestaw antygenów na powierzchni swoich czerwonych krwinek, które stanowią tzw. markery tożsamości biologicznej. To one decydują o grupie krwi w układzie ABO oraz o czynniku Rh. W przypadku przetaczania krwi kluczowe jest, aby te markery pasowały. Niezgodność może wywołać poważne reakcje immunologiczne, które mogą być nie tylko niebezpieczne, ale wręcz śmiertelne.
Nowo odkryty układ grup krwi MAL, choć niezwykle rzadki, ma ogromne znaczenie w kontekście transfuzji krwi i leczenia pacjentów z tzw. rzadkimi grupami krwi. Wcześniejsze badania wykazały, że ponad 99,9% ludzi posiada antygen AnWj, którego brak występuje w przypadku osób z nowym układem. Antygen ten znajduje się na białku mieliny i limfocytów, a jego brak stanowi podstawę dla opisanego nowego układu.
Mutacje genetyczne i ich wpływ na grupy krwi
Nowo odkryty układ MAL jest efektem mutacji genów odpowiedzialnych za produkcję białek na powierzchni czerwonych krwinek. Badacze ustalili, że kiedy oba allele odpowiedzialne za geny MAL są zmutowane, osoba posiada krew typu AnWj-negatywnego. To oznacza brak wspomnianego antygenu. Takie przypadki, jak ten z 1972 roku, są bardzo rzadkie, ale nie jedyne – zespół badaczy zidentyfikował trzy inne osoby z tą samą mutacją.
Interesującym aspektem jest fakt, że u noworodków nie występuje antygen AnWj, ale pojawia się on niedługo po urodzeniu. Ponadto, wśród osób z negatywnym wynikiem AnWj, zidentyfikowano pewną mutację genetyczną. Nie wykryto innych chorób związanych z tą mutacją, co budzi nadzieję na dalsze odkrycia w tej dziedzinie.
Wyzwania w badaniach i przyszłość
Badania nad nowymi układami grup krwi są trudne. Przypadki tego rodzaju mutacji są niezwykle rzadkie, a ponadto niektóre zmiany w organizmach pacjentów są trudne do zidentyfikowania. „MAL to bardzo małe białko o interesujących właściwościach, które sprawiało, że jego identyfikacja była niezwykle trudna. Musieliśmy przeprowadzić wiele badań, aby zgromadzić odpowiednie dowody, które pozwoliły nam ustalić ten nowy układ grup krwi” – powiedział Tim Satchwell, biolog komórkowy z Uniwersytetu Zachodniej Anglii.
Aby potwierdzić swoje przypuszczenia, naukowcy przeprowadzili eksperymenty, w ramach których wprowadzili normalny gen MAL do komórek krwi pozbawionych antygenu AnWj. Dzięki temu udało się odzyskać brakujący marker i potwierdzić istnienie nowego układu.
Nowa grupa krwi – znaczenie odkrycia
Odkrycie układu MAL jest ważnym krokiem w kierunku lepszego zrozumienia rzadkich przypadków grup krwi, które mogą mieć poważne konsekwencje zdrowotne. Dzięki tej wiedzy, pacjenci z rzadkimi grupami krwi mogą teraz być testowani, aby określić, czy ich typ krwi wynika z mutacji genetycznej, czy też z tłumienia antygenu. Ten może być objawem innych problemów zdrowotnych.
„Im więcej zrozumiemy o takich rzadkich przypadkach, tym większe mamy szanse na uratowanie życia pacjentów. To odkrycie otwiera nowe drzwi w diagnostyce i leczeniu pacjentów z nietypowymi grupami krwi” – podsumowuje Louise Tilley, hematolog z NHS w Wielkiej Brytanii.
Podsumowanie
Przełomowe odkrycie naukowców o nowym układzie grup krwi MAL to krok ku przyszłości w medycynie. Pozwoli ono na bardziej precyzyjne diagnozowanie i leczenie pacjentów z rzadkimi przypadkami grup krwi. To w dłuższej perspektywie może uratować życie wielu osób. Odkrycie to jest przykładem, jak nawet najdrobniejsze zmiany w naszym organizmie mogą prowadzić do ważnych odkryć naukowych, które mają realny wpływ na medycynę i zdrowie publiczne.
Źródło: https://www.sciencealert.com/scientists-identify-new-blood-group-after-50-year-mystery
