Leczenie SMA. To, co jeszcze 10 lat temu było nie do pomyślenia, teraz staje się rzeczywistością

Nowoczesne leczenie umożliwia pacjentom z SMA znaczną poprawę. Kiedyś zdani na postępującą niepełnosprawność, teraz rzucają wyzwanie rdzeniowemu zanikowi mięśni.

Jak zmieniało się leczenie SMA w Polsce

Zakończyła się 3. edycja kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Bohaterami kampanii byli dorośli z SMA oraz dzieci i ich opiekunowie, którzy dzielili się swoimi historiami. Podkreślali że w leczeniu osiągnęli nie tylko stabilizację, ale również znaczną poprawę przekładającą się na ich codzienne funkcjonowanie.

Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z najcięższych rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych. Bez leczenia, zabiera chorym sprawność i życie. Jednak od kilku lat, dzięki dostępnym terapiom w SMA, chorobę udaje się skutecznie zatrzymać. Wszystko zaczęło się od nusinersenu, pierwszego leku, który przyniósł przełom w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby. W styczniu 2019 r. lek został szeroko objęty refundacją w programie lekowym B.102. „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”.

Powszechny przesiew noworodków

Dostęp do terapii przyczynił się do wprowadzenia programu powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA. 28 marca 2022 roku, czyli niecały rok od rozpoczęcia pilotażu (kwiecień 2021), programem zostały objęte wszystkie noworodki w Polsce. W przesiewie wykonywane są badania genetyczne. Pozwalają one na wczesne wykrycie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy i zanim dojdzie do obumierania motoneuronów ruchowych. Noworodki zdiagnozowane dzięki tym badaniom jeszcze w okresie przedobjawowym dostają szansę na szybkie włączenie leczenia. Oznacza to szansę na rozwój na równi ze zdrowymi rówieśnikami.

Następnym krokiem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni była decyzja Ministerstwa Zdrowia o refundacji od września 2022 roku w ramach programu lekowego B.102 leków: rysdyplam i onasemnogen abeparwowek. Rok 2024 przyniósł kolejną pozytywną wiadomość, tym razem dla kobiet z SMA.

SMA nie wyklucza szansy na macierzyństwo

Po 5. latach stosowania nusinersenu i obserwowaniu jego skuteczności oraz bezpieczeństwa, Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia SMA złożył wniosek o kontynuację leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. 1 kwietnia 2024 roku Ministerstwo Zdrowia wydało pozytywną decyzję w odpowiedzi na złożony wniosek. Decyzja ta otworzyła drogę do macierzyństwa i planowania rodziny kobietom z SMA.

– Pod względem zastosowania leku u kobiet w ciąży charakterystyka produktu leczniczego mówi tylko o zachowaniu ostrożności, ale nie o przeciwwskazaniu. Właśnie z tego zapisu skorzystało Ministerstwo Zdrowia, zmieniając program i umożliwiając kobietom w ciąży kontynuację leczenia bądź jego rozpoczęcie – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu – „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.

Terapię w ciąży można kontynuować wyłącznie nusinersenem.

Kolejne zmiany w leczeniu na horyzoncie

Przed nami kolejne pozytywne zmiany w kwestii leczenia nusinersenem. Trwają bowiem badania nad nowym sposobem podawania leku u pacjentów, u których są trudności z wkłuciem – głównie u pacjentów ze skoliozą – poprzez wszczepienie podskórnego podajnika, tzw. portu.

Kolejne spodziewane zmiany mają dotyczyć zwiększenia dawki leku. Obecnie w ramach programu lekowego pacjentowi podaje się jako dawkę nasycającą i podtrzymującą 12 mg nusinersenu. W badaniach klinicznych sprawdzana jest dawka nasycającą ponad czterokrotnie wyższa i podtrzymująca ponad dwukrotnie wyższa wynosząca 28 mg. Jeśli więc po mniejszej dawce chorzy z SMA osiągali znaczącą poprawę ich stanu zdrowia, to czego możemy spodziewać się po jej zwiększeniu?

W opracowaniu jest też nowa cząsteczka BIIB115, która również jest antysensownym oligonukleotydem (ASO), podawanym dokanałowo i wykazującym podobny do nusinersenu mechanizm działania. Potencjalne korzyści wynikające z modyfikacji szkieletu chemicznego będą skutkowały wydłużeniem czasu pomiędzy dawkami z zachowaniem wysokiej skuteczności.

Oprac. ET

Więcej artykułów: 6-letnia influencerka z SMA podbija serca ludzi

Chcesz udostępnić nasz artykuł ?

Wystarczy, że podasz źródło: szczesliwie.pl