Jeszcze do niedawna hipercholesterolemia rodzinna była uważana za chorobę rzadką. Tak rzadka wcale jednak nie jest. Szacuje się, że tylko w Polsce boryka się z nią 200 tysięcy osób. Od maja dzieci w Polsce będą badane w tym kierunku. Przy okazji bilansu 6-latka zostanie wykonany u nich lipidogram.
Hipercholesterolemia rodzinna to podstępna choroba
Zgodnie z aktualnymi danymi hipercholesterolemia rodzinna może dotyczyć w Polsce nawet 200 tysięcy osób. Jedynie 3 do 5 proc. wie, że choruje. Tymczasem niezdiagnozowana i nieleczona choroba ta może doprowadzić z biegiem lat do poważnych powikłań, przede wszystkim udaru i zawału.
Czy zaburzenia lipidowe i wysoki poziom cholesterolu może dawać u dziecka jakieś objawy? Niestety, nie mamy dobrej wiadomości: hipercholesterolemia rodzinna nie daje przez długi czas żadnych objawów, a szczególnie w okresie wczesnego dzieciństwa.
-Zaburzenia lipidowe najczęściej podejrzewamy u pacjenta, dopiero wtedy gdy otrzymujemy wyniki badań. I muszę przyznać, że niejednokrotnie badania te pacjenci wykonują całkowicie przypadkowo. Często na przykład zdarza się, że kilkuletnia dziewczynka bez nadwagi i innych czynników ryzyka, wykonuje takie badania, bo uprawia jakiś sport i to zaleca jej lekarz medycyny sportowej. I wówczas okazuje się właśnie, że mimo prawidłowych wyników, bardzo wysoki pozostaje u niech cholesterol LDL – mówi dr Ewa Starostecka, koordynatorka Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
Jaki poziom cholesterolu u dziecka świadczy o tej podstępnej chorobie? Jak mówi ekspertka, u dzieci najczęściej zwraca się uwagę na całość wyników z lipidogramu.
-Bierzemy więc pod uwagę całkowity cholesterol, frakcję LDL i HDL oraz trójglicerydy. Poziom trójglicerydów we krwi to taka frakcja, która wiele powie nam o sposobie odżywiania pacjenta. Oczywiście, w procesie oceny wyników zwracamy zawsze uwagę na normy laboratoryjne, referencyjne dla danego laboratorium. Uważamy, że w przypadku dzieci i młodzieży wartość 130 mg/dl jest jeszcze dopuszczalna. Warto przy tym pamiętać, że jednorazowy wynik to nie podstawa do postawienia rozpoznania. W przypadku nieprawidłowego wyniku, badanie ponownie powtarzamy w odstępie 3 tygodni do miesiąca – podkreśla dr Ewa Starostecka.
Zawyżony wynik cholesterolu mógł się bowiem wziąć na przykład z błędu żywieniowego lub niewłaściwego przygotowania do badania. Jednym z podstawowych błędów jest nie wykonanie badania na czczo. Przypomnijmy, że na 12 godzin przed lipidogramem pacjent nie powinien nic jeść.
Jak diagnozuje się hipercholesterolemię rodzinną?
Co w sytuacji, gdy powtórne badanie potwierdzi zawyżony poziom cholesterolu LDL? Jak podkreśla ekspertka, dla postawienia prawidłowej diagnozy bardzo ważne będzie zebranie szerokiego wywiadu. Hipercholesterolemia to w końcu choroba, która atakuje całe rodziny.
-Bardzo ważną rolę odgrywa wywiad kaskadowy. Co to oznacza? Gdy mamy w gabinecie dziecko z nieprawidłowym wynikiem badania, to zbieramy dokładny wywiad obejmujący nie tylko rodziców, ale też krewnych z dalszych pokoleń pacjenta. Pytamy zatem czy w rodzinie pacjenta nie było incydentów sercowo-naczyniowych. Mam tu na myśli zatory i udary w młodym wieku, czyli w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Sięgamy też głębiej, czyli pytamy o dziadków – zaznacza dr Ewa Starostecka.
Już wkrótce przesiewowym lipidogramem mają zostać objęte już sześcioletnie dzieci. To wielki przełom w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej. Wykonanie lipidogramu u sześciolatka i potwierdzenie w ten sposób nieprawidłowego poziomu cholesterolu, daje bowiem podstawę do zbadania całej rodziny dziecka.
-Jako środowisko staraliśmy się o to od dawna. Pediatrzy i specjaliści zajmujący się lipidologią wieku dziecięcego opracowywali od dłuższego czasu algorytm postępowania. Chodzi o to, by objąć badaniami skriningowymi populację już sześcioletnich dzieci, a więc takich, które już mają wyrobione pewne nawyki żywieniowe. Jeśli kolejne badania wykażą nieprawidłowości, takie dziecko będzie już kandydatem do rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej – mówi ekspertka.
Uzupełniającym do lipidogramu badaniem, które pozwala na uwidocznienie zmian zachodzących pod wpływem podwyższonego poziomu cholesterolu LDL jest badanie dopplerowskie, zwane również USG Doppler.
-Możemy zobaczyć wygląd naczyń od wewnątrz i ocenić blaszkę miażdżycową. Już na podstawie drobnych zmian możemy stwierdzić w jakim stanie są naczynia i czy pacjentowi zagrażają zaburzenia kardiologiczne w przyszłości- dodaje.
To jednak nie koniec. Kropka nad i w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej to badania genetycznie. Zaleca się je tylko pacjentom, u których na podstawie wyników lipidogramu i informacji z wywiadu lekarz postawił podejrzenie choroby.
Zaburzenia lipidowe u dzieci – jak leczyć?
Kolejnym krokiem w opiece nad pacjentem z potwierdzoną diagnozą hipercholesterolemii rodzinnej jest oczywiście leczenie. Składa się na nie interwencja z zakresu stylu życia i farmakoterapia. Jak można dziś pomóc dziecku, u którego rozpoznano hipercholesterolemię rodzinną? Współczesna medycyna wyposażyła już lekarzy w pewne narzędzia walki z tą groźną chorobą, nawet w przypadku bardzo młodych dzieci.
-Po ukończeniu przez dziecko 6 roku życia mamy już możliwości włączenia terapii farmakologicznej. Im wcześniej takie dziecko będzie zdiagnozowane, tym lepiej, ponieważ będzie mogło „w blokach startowych” czekać na leczenie. Do tego właśnie służą nam zarejestrowane leki, czyli statyny – mówi dr Ewa Starostecka.
To podstawowe leki, po które lekarze sięgają w przypadku zaburzeń lipidowych.
-W populacji pediatrycznej mamy jednak dość ograniczone możliwości. Od niedawna możemy u dzieci z potwierdzoną hipercholesterolemią rodzinną stosować trzy statyny. Są to pitawastatyna, rozuwastatyna i atorwastatyna. Pozostałe leki z tej grupy są zarejestrowane już u pacjentów starszych, dlatego nie wybieramy ich u dzieci – podkreśla ekspertka.
W przypadku pacjentów dorosłych lekarze często decydują się na leczenie skojarzone, czyli oparte o dwie lub trzy różne substancje czynne. U dzieci rzadko jednak medycy decydują się na terapię złożoną. W większości przypadków wystarczy połączenie leczenia farmakologicznego ze zdrowym stylem życia. Zdrowa dieta pozwala zbić poziom cholesterolu LDL nawet do 20 proc., choć w przypadku dziecka z hipercholesterolemią może to być trudne. Organizm sam bowiem wówczas „produkuje” cholesterol LDL.
Mimo że hipercholesterolemia rodzinna nie boli i długo nie daje objawów, może mieć poważne konsekwencje zdrowotne. Na szczęście, jak dodaje ekspertka, świadomość rodziców rośnie i widzą oni coraz więcej korzyści z diagnostyki i leczenia dla swoich dzieci.
-Jeśli rozpoznamy chorobę i zaczniemy właściwie leczyć, unikniemy nagłych zatorów lub udarów w młodym wieku. To one są najczęściej konsekwencją nieleczonej hipercholesterolemii rodzinnej – mówi dr Ewa Starostecka.
Oprac. Elżbieta Trawińska
Partnerem cyklu jest Polskie Towarzystwo Lipidologiczne. Odcinek o hipercholestretolemii rodzinnej powstał przy wsparciu firmy Teva.
Zobacz także: Jak ciąża wpływa na serce?
