Przeanalizowano częstość występowania cukrzycy typu 2 w grupie ponad 24 tys. pacjentów z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną. Dane pochodziły ze światowego rejestru FHSC, obejmującego 44 kraje świata. Nie potwierdzono ochronnego wpływu mutacji genetycznej w zakresie FH na występowanie cukrzycy typu 2, co sugerowały wcześniejsze doniesienia z analiz rejestrów krajowych z Holandii, Hiszpanii i Kanady. Pracę, której współautorem jest badacz z Polski, opublikowano na łamach prestiżowego „The Lancet Diabetes Endocrinology”.
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba uwarunkowana genetycznie. Powoduje zwiększone stężenie cholesterolu już na wczesnym etapie życia, co prowadzi do powikłań w postaci chorób układu sercowo-naczyniowego. Cholesterol jest lipidem, który pełni ważne funkcje w organizmie człowieka. Jednak jego nadmiar może jednak być szkodliwy, gdyż prowadzi do miażdżycy. A powikłaniem miażdżycy są m.in. zawał serca czy udar mózgu.
Wysoki cholesterol: przy genetycznym podłożu problemów zawał może wystąpić w bardzo młodym wieku
U pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną (FH) już w wieku ok. 40-45 lat mogą występować zaburzenia i problemy z sercem podobne do tych, z jakimi zmagają się osoby po 70 roku życia. W przypadku mężczyzn z FH zawał może wystąpić przed 50 r.ż. U kobiet – przed 60 r.ż. Co ważne, jeśli pacjent cierpi na postać hipercholesterolemii rodzinnej o cięższym przebiegu, incydent sercowo-naczyniowy może wystąpić jeszcze wcześniej. Nawet w wieku 20 lat!
Jak wykryć hipercholesterolemię rodzinną? Pierwszy krok to wykonanie lipidogramu. Alarmującym poziomem cholesterolu całkowitego jest wynik powyżej 310 mg/dl. W przypadku cholesterolu LDL, tzw. złego, będzie to stężenie 190 mg/dl i wyższe. W przypadku dzieci: powyżej 160 mg/dl. Natomiast jeżeli w rodzinie stwierdzono mutację w kierunku hipercholesterolemii, to już wartość powyżej 130 mg/dl będzie wskazaniem do badań genetycznych.
Hipercholesterolemia rodzinna a cukrzyca typu 2: co wiadomo nowego?
Ostatnio na łamach prestiżowego „The Lancet Diabetes Endocrinology” ukazała się praca pt. “Association of BMI, lipid-lowering medication, and age with prevalence of type 2 diabetes in adults with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a worldwide cross-sectional study”, której współautorem jest dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus. Naukowiec jest związany z I Katedrą i Kliniką Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorem Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.
W pracy przeanalizowano częstość występowania cukrzycy typu 2 w kohorcie 24 784 pacjentów z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną. Dane pochodziły ze światowego rejestru FHSC z 44 krajów.
Nie potwierdzono ochronnego wpływu mutacji genetycznej w zakresie FH na występowanie cukrzycy typu 2. Taki związek sugerowały wcześniejsze doniesienia z analiz rejestrów z Holandii, Hiszpanii i Kanady. Dodatkowo, określono najsilniejsze czynniki ryzyka występowania cukrzycy w grupie pacjentów najwyższego ryzyka sercowo-naczyniowego z mutacją genetyczną oraz opisano różnice w częstości występowania cukrzycy między populacjami wszystkich regionów WHO.
Wynik współpracy naukowców z całego świata
Artykuł jest wynikiem współpracy działającej od 2015 r. grupy EAS FHSC (European Arterosclerosis Society, Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration), inicjatywy zrzeszającej naukowców z całego świata zaangażowanych w opiekę nad osobami dotkniętymi hipercholesterolemią rodzinną.
Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej stworzone i prowadzone przez dr. hab. Krzysztofa Chlebusa wraz z zespołem od początku działania jest zaangażowane w prace FHSC. Praca jest już czwartą publikacją gdańskiego naukowca w „The Lancet”.
„The Lancet Diabetes Endocrinology” ma Impact Factor 44 i zajmuje pierwsze miejsce na świecie wśród czasopism z dziedziny endokrynologii i metabolizmu (2023 Journal Citation Reports®, Clarivate 2024), oraz ma CiteScore na poziomie 61,5. Co więcej, zajmuje pierwszą lokatę także wśród czasopism naukowych z dziedziny endokrynologii, cukrzycy, metabolizmu, a także chorób wewnętrznych i czasopism z dziedziny endokrynologii (Scopus).
Więcej na temat „Hipercholesterolemia rodzinna a cukrzyca typu 2” można znaleźć tutaj: https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(24)00221-3/fulltext.
