Choroba von Willebranda może wystąpić w postaci łagodnej lub ciężkiej. Częstość tej pierwszej postaci szacuje się na 1 proc., może ona więc dotykać 1 osobę na 100 – mówi dr Michał Witkowski, specjalista hematologii.
Morfologia to tanie i powszechnie dostępne badanie. Jak często należy je wykonywać w ramach badań profilaktycznych?
Zgodnie z aktualnymi zaleceniami morfologię należy wykonywać co najmniej raz w roku. To istotnie badanie tanie i łatwo dostępne. Z powodzeniem może je zlecić lekarz rodzinny, który następnie bez problemu zinterpretuje też jego wyniki. W razie potrzeby skieruje pacjenta na konsultację z hematologiem.
Wykonywana raz w roku morfologia pozwoli wstępnie wykluczyć na przykład wszystkie choroby szpiku, czyli wszystkie postaci białaczek czy niektóre chłoniaki, małopłytkowość immunologiczną lub inne autoimmunologiczne schorzenia układu krwiotwórczego. Oczywiście, morfologia pozwala na postawienie wstępnego rozpoznania, które następnie musi zostać potwierdzone przez bardziej szczegółowe badania.
Na czym polega choroba von Willebranda?
Choroba von Willebranda należy do najczęściej diagnozowanych wrodzonych skaz krwotocznych. Jej przyczyną jest niedobór lub obecność nieprawidłowych form osoczowego czynnika krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem von Willebranda. Czynnik ten znajduje się w osoczu i odpowiada za prawidłowe krzepnięcie krwi. Nieco podobnym schorzeniem jest hemofilia typu A, B i C. Czynnik von Willebranda bierze udział w tworzeniu płytkowego czopu hemostatycznego, uczestniczącego w adhezji płytek krwi do podśróbłonkowej macierzy w miejscu uszkodzenia ściany naczyniowej, tworzy też kompleks z VIII czynnikiem krzepnięcia, zapobiegając m.in. jego zbyt szybkiej eliminacji z krwiobiegu.
Hemofilia to choroba znacznie bardziej powszechnie kojarzona, choć w ostatnim czasie o chorobie von Willebranda zrobiło się głośniej w związku ze śmiercią Elżbiety Zającówny, która przyznała, że nią cierpiała.
Choroba von Willebranda może wystąpić w postaci łagodnej lub ciężkiej. Częstość tej pierwszej postaci szacuje się na 1 proc., może ona więc dotykać 1 osobę na 100. To choroba uwarunkowana genetycznie.
W jaki sposób objawia się choroba von Villebranda?
Jak już wspomniałem, choroba von Willebranda w większości przypadków objawia się łagodnie. Jej najczęstsze objawy to wówczas częste krwotoki z nosa. Wśród objawów należy też wymienić krwawienia z dziąseł, skłonność do powstawania siniaków i przedłużające się krwawienia z ran. Częstym objawem u dziewcząt są przedłużające się i obfite miesiączki oraz krwawienia międzymiesiączkowe. Nierzadko prowadzą one do niedokrwistości z niedoboru żelaza. Często to właśnie to jest bezpośredni problem, z którymi kierują się do poradni hematologicznych młode kobiety.
Łagodą postać choroby von Willebranda trudniej wykryć u mężczyzn. W ich przypadku sygnałem alarmowym będą przedłużające się i nadmierne krwawienia na skutek drobnych urazów. W oczywisty sposób będą one jednak występowały rzadziej niż miesiączki u kobiet. U części pacjentów w skrajnych przypadkach niedoboru czynnika von Willebranda występują duże krwawienia, które są często przyczyną pobytu w szpitalu.
W jaki sposób chorobę von Willebranda się diagnozuje i leczy?
Bardzo duże znaczenie w diagnostyce ma prawidłowe zebranie wywiadu, co pozwala na potwierdzenie np. nadmiernych i przedłużających się krwawień lub miesiączek. W przypadku uzasadnionego podejrzenia choroby zleca się oznaczenie czynnika von Willebranda. Jeśli badanie potwierdzi jego niedobór, wówczas można postawić rozpoznanie choroby. Dalsze szczegółowe badania pozwalają określić typ choroby. Chorobę von Willebranda należy różnicować z innymi skazami krwotocznymi.
Choroby von Willebranda nie można wyleczyć, chory funkcjonuje z nią przez całe życie. Pacjenci powinni dostać specjalną legitymację, w której zawarte będą informacje o diagnozie, potwierdzonym typie choroby, grupie krwi i wdrożonym leczeniu. Warto by znalazła się tam również informacja o specjalistycznym ośrodku, pod którego opieką znajduje się chory. Pacjent powinien legitymację stale nosić przy sobie na wypadek np. konieczności hospitalizacji lub urazu. Leczenie polega na stosowaniu leku zwiększającego uwalnianie czynnika von Willebranda lub w cięższych postaciach schorzenia stosowaniu preparatów osoczopochodnych. Prawidłowa terapia pozwala dziś chorym z chorobą von Willebranda stosunkowo normlanie funkcjonować, choć oczywiście wiele będzie zależało od zdiagnozowanego typu choroby. Celem terapii zawsze będzie dobranie takiego leczenia, które pozwala osiągnąć jak najlepszą jakość życia.
Elżbieta Trawińska
Więcej artykułów:
