Po raz pierwszy od niemal pół wieku naukowcom udało się zidentyfikować nowy podtyp choroby Castlemana – schorzenia immunologicznego, które do dziś pozostaje trudne do diagnozowania i leczenia. Odkrycie tzw. oligocentrycznej choroby Castlemana (OligoCD), opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Blood Advances, stanowi ogromny krok naprzód w medycynie spersonalizowanej i może całkowicie zmienić podejście do opieki nad pacjentami z tym schorzeniem. Za przełomem stoją naukowcy z Perelman School of Medicine przy Uniwersytecie Pensylwanii, we współpracy z Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) oraz pacjentami, których przypadki przyczyniły się do identyfikacji nowej jednostki klinicznej.
Czym jest choroba Castlemana?
Choroba Castlemana to rzadka, ale poważna choroba układu limfatycznego, charakteryzująca się nieprawidłowym rozrostem węzłów chłonnych i nadmierną aktywacją układu odpornościowego. Pierwszy raz opisana została w 1956 roku przez amerykańskiego patologa dr. Benjamina Castlemana. Przez lata badacze wyróżniali dwa główne podtypy tej choroby:
- UCD (unicentric Castleman disease) – postać ograniczona do jednego węzła lub grupy węzłów chłonnych, najczęściej o łagodniejszym przebiegu i dobrym rokowaniu,
- iMCD (idiopathic multicentric Castleman disease) – wieloogniskowa, często ciężka i potencjalnie zagrażająca życiu postać związana z nadprodukcją cytokin i rozległym zapaleniem.
Jednak część pacjentów nie pasowała do żadnej z tych dwóch kategorii. Ich objawy były zbyt łagodne jak na iMCD, ale zbyt rozległe jak na UCD. Do tej pory brakowało dla nich odpowiedniej klasyfikacji, co często prowadziło do nadmiernie agresywnego leczenia.
Oligocentryczna choroba Castlemana – nowy podtyp
Na podstawie analizy 179 przypadków zarejestrowanych w międzynarodowej bazie danych ACCELERATE, badacze zidentyfikowali nową kategorię – oligocentryczną chorobę Castlemana. Charakteryzuje się ona zajęciem kilku, ale nie wszystkich, grup węzłów chłonnych oraz umiarkowanymi objawami klinicznymi.
Dzięki temu możliwe jest precyzyjniejsze dopasowanie terapii. Zamiast silnych leków immunosupresyjnych lub chemioterapii, które stosuje się w iMCD, wielu pacjentom wystarczy leczenie chirurgiczne. Polega ono na usunięciu zajętych węzłów chłonnych, podobnie jak w UCD.
„To prawdziwy przełom. Po raz pierwszy jesteśmy w stanie odpowiednio zdiagnozować i skutecznie leczyć grupę pacjentów, którzy przez lata byli mylnie klasyfikowani” – powiedział dr David Fajgenbaum, główny autor badania, profesor medycyny translacyjnej i współzałożyciel CDCN.
Zobacz też: Jakie choroby wykrywa lipidogram?
Kluczowa rola danych i współpracy z pacjentami
Projekt badawczy oparty był na danych pochodzących z rejestru ACCELERATE. Gromadzi on szczegółowe informacje medyczne od setek pacjentów z całego świata. Jak podkreślają autorzy, bez udziału samych chorych i ich historii klinicznych nie udałoby się zidentyfikować nowego podtypu choroby.
„Pacjenci zwrócili naszą uwagę na powtarzające się schematy objawów, które nie pasowały do znanych klasyfikacji. Dzięki ich zaangażowaniu mogliśmy dokładniej przeanalizować dane i wskazać, że mamy do czynienia z odrębną jednostką chorobową” – komentuje dr Josh Brandstadter, dyrektor ds. badań klinicznych w Centrum Terapii Burzy Cytokinowej przy Penn Medicine.
Co oznacza to dla pacjentów?
Nowe ustalenia mogą znacząco poprawić jakość życia nawet 15% pacjentów z rozpoznaną chorobą Castlemana, którzy dotąd byli poddawani nieadekwatnemu leczeniu. Oligocentryczna choroba Castlemana ma bowiem przebieg łagodniejszy niż iMCD, a intensywne terapie niosły ze sobą ryzyko poważnych skutków ubocznych.
Dzięki nowej klasyfikacji lekarze mogą trafniej rozpoznawać podtyp choroby i dobierać terapię adekwatną do stanu pacjenta. Naukowcy planują dalsze badania, które pozwolą opracować bardziej precyzyjne wytyczne diagnostyczne i terapeutyczne.
Przyszłość badań nad chorobą Castlemana
Odkrycie OligoCD otwiera drzwi do lepszego zrozumienia mechanizmów choroby i opracowania nowych strategii leczenia. Rejestr ACCELERATE nadal będzie stanowił kluczowe źródło informacji dla naukowców i lekarzy.
„Wciąż uczymy się, jak złożona jest choroba Castlemana. Ale dzięki współpracy między badaczami, klinicystami i pacjentami, robimy ogromne postępy” – dodaje dr Fajgenbaum.
Magdalena Starczak