Ataksja Friedreicha – jakie objawy powinny zaniepokoić rodziców? – Im wcześniej wykryjemy chorobę i włączymy leczenie, tym większe szanse na spowolnienie jej postępu – mówi prof. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej. Dziś medycyna dysponuje pierwszą terapią, która może zmieniać przebieg tej rzadkiej choroby neurodegeneracyjnej.
Jakie sygnały alarmowe mogą świadczyć o tym, że u dziecka rozwija się ataksja Friedreicha?
W początkowych fazach rozwoju choroby rodziców mogą zaalarmować przede wszystkim objawy neurologiczne. Mogą pojawić się zaburzenia chodu, nagłe i niczym niesprowokowane upadki czy zaburzenia równowagi. Z pewnością sygnałem alarmowym będzie także wystąpienie zmian w układzie kostno-stawowym, takich jak skolioza, zmiana ułożenia stopy czy drżenia zamiarowe w momencie, gdy dziecko sięga po przedmiot. (Drżenia zamiarowe to mimowolne, nierytmiczne ruchy, które pojawiają się podczas wykonywania celowych ruchów – przyp. red.)
Często w takich przypadkach, na wstępnym etapie diagnostyki dzieci, które dotychczas rozwijały się prawidłowo, prosimy rodziców, by nagrali ewentualne nieprawidłowości. W ten sposób łatwiej nam ocenić, na ile to, co zaalarmowało opiekunów, istotnie może być powodem do niepokoju. Czasami bowiem sama tylko relacja rodziców jest niewystarczająco precyzyjna.
W jakim wieku mogą się pojawić pierwsze objawy ataksji Friedreicha?
Wydaje się, że u pacjentów w wieku rozwojowym pierwsze objawy pojawiają się najczęściej pomiędzy 8. a 15. rokiem życia. Oczywiście, wiele zależy od dziecka — objawy mogą więc pojawić się wcześniej. W zależności od tego, kiedy się pojawią, kierujemy diagnostykę w stronę różnych jednostek chorobowych. Przykładowo, jeśli objawy ataksji pojawiłyby się około 2. roku życia i towarzyszyłyby im inne symptomy, zasadne byłoby rozważenie diagnostyki w kierunku neuroblastomy lub zespołów paraneoplastycznych.
Rodzic, który będzie podejrzewał u dziecka zaburzenia neurologiczne, skieruje pierwsze kroki do pediatry. Słusznie?
Tak, szczególnie że czas oczekiwania na wizytę u neurologa dziecięcego jest dosyć długi, a nie każdy rodzic zdecyduje się na skorzystanie z sektora prywatnego. Natomiast pediatra zapewne skieruje pacjenta do neurologa. W przypadku podejrzenia zaburzeń neurologicznych u dziecka zasadne jest przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki genetycznej lub w kierunku chorób metabolicznych. Musimy po prostu wykluczyć inne, częściej występujące schorzenia, zanim postawimy ostateczne rozpoznanie ataksji Friedreicha. Tempo diagnostyki będzie też zależało od decyzji pediatry, jego oceny stanu dziecka oraz tego, na ile manifestowane objawy wymagają diagnostyki w trybie pilnym.
Jak wygląda naturalny przebieg ataksji Friedreicha? Na ile współczesna medycyna jest w stanie tym pacjentom pomóc?
Jest to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która powoduje postępujące zwyrodnienie układu nerwowego i mięśnia sercowego, i cechuje się niekorzystnym rokowaniem. Schorzenie ma charakter postępujący. Jeśli jak najszybciej po pojawieniu się pierwszych objawów nie zostanie włączone skuteczne leczenie modyfikujące przebieg choroby, dojdzie do jej progresji. W efekcie, w perspektywie kolejnych 10–15 lat, pacjent może utracić sprawność i być zmuszony do poruszania się na wózku inwalidzkim.
Ponadto mogą pojawić się również deficyty związane z mową, które utrudnią lub uniemożliwią choremu sprawne komunikowanie się z otoczeniem. Dodatkowo, w przebiegu ataksji Friedreicha mogą występować zaburzenia widzenia, słyszenia oraz powikłania kardiologiczne i endokrynologiczne, takie jak cukrzyca. Całokształt obrazu klinicznego choroby dopełniają zmiany w układzie kostno-szkieletowym.
Na ile współczesna medycyna jest w stanie tym pacjentom pomóc?
Omaweloksolon to pierwszy lek zatwierdzony do leczenia ataksji Friedreicha. Dysponujemy już pierwszymi danymi, które wskazują, jak ważne jest wczesne włączenie leczenia. Im młodszy wiek, w którym pojawią się pierwsze objawy, tym gorsze rokowanie, a progresja choroby szybsza. Przykładowo, u pacjenta manifestującego pierwsze objawy po 40. roku życia, postęp schorzenia będzie zapewne wolniejszy.
Wydaje się więc, że najbardziej optymalnym momentem na włączenie leczenia jest jak najmłodszy wiek pacjenta. Stąd też trwające obecnie badania nad skutecznością i bezpieczeństwem leczenia koncentrują się na populacji poniżej 16. roku życia.
W jaki sposób diagnozuje się ataksję Friedreicha?
Gdy u pacjenta wystąpią objawy świadczące o ataksji Friedreicha, niezbędne jest wykonanie badania PCR. Pozwala ono na zidentyfikowanie mutacji w genie FXN (frataksyny 2), która jest przyczyną choroby. Jest to tzw. mutacja dynamiczna. Prezentowane przez pacjenta objawy będą ściśle zależeć od poziomu tego zwielokrotnienia.
Ataksja Friedreicha to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. W przypadku postawienia diagnozy u dziecka należy więc objąć jego rodzinę diagnostyką kaskadową. Warto wykonywać tego rodzaju badania również dlatego, że otwierają one szansę na uczestnictwo w badaniach klinicznych nad nowymi lekami.
Rozmawiała Ewa Kurzyńska
Zobacz także: Cholesterol u dzieci: co warto wiedzieć?
Warto przeczytać: ALS: choroba, która zamyka jak w klatce.
