Achondroplazja to genetyczne schorzenie zaliczane do szerokiej kategorii chorób rzadkich. Jej objawem jest między innymi niskorosłość. Jak wygląda codzienność pacjentów z tą chorobą? Jak w ostatnich latach zmieniło się jej leczenie?
Achondroplazja – jedna z wielu chorób rzadkich
28 lutego przypadka Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jedną z nich jest achondroplazja. To rzadka chorobą o podłożu genetycznym. Jest najczęściej występującą postacią chondrodysplazji. Częstotliwość jej występowania szacuje się na około 1/25 000 żywych urodzeń na świecie. Jak czytamy na stronie Orphanet, „achondroplazja wynika z mutacji w genie dla receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3), receptora przezbłonowego odgrywającego istotną rolę w regulacji m. in. wzrostu podłużnego kości”.
Objawia się między innymi niskorosłością. Pacjenci z tą diagnozą rosną znacznie wolniej od osób zdrowych, nierzadko osiągają jedynie około 130 cm wzrostu, a więc mniej więcej tyle, co ośmioletnie dziecko. Co więcej, charakterystyczne cechy wyglądu dziecka obarczonego taką właśnie diagnozą widać już po jego urodzeniu. To przede wszystkim duża głowa, krótkie kończyny i długi, wąski tułów.
Czy już w ciąży mogą się pojawić pierwsze podejrzenia, że dziecko może być chore na achondroplazję?
-Podejrzenie achondroplazji pojawiło się w naszym przypadku w trzecim trymestrze ciąży. To wówczas przy rutynowym badaniu USG lekarz zauważył dysproporcję pomiędzy kończynami a tułowiem. Nóżki i rączki były krótsze, główka także była większa. To właśnie wtedy usłyszeliśmy podejrzenie dysplazji szkieletowej, czyli właśnie achondroplazji. Dalsza diagnostyka nastąpiła dopiero gdy dziewczynki się urodziły – mówi Monika Kargol, mama bliźniaczek chorujących na achondroplazję, która reprezentuje stowarzyszenie pacjenckie działające na rzecz dzieci z tą chorobą.
Kiedy można postawić podejrzenie achondroplazji?
Już po urodzeniu dzieci, jak u wielu dzieci z tą diagnozą, u dziewczynek uwidoczniły się charakterystyczne dla tej choroby cechy fenotypowe. Po porodzie od dzieci pobrano krew, a jej próbki wysłano do laboratorium. Celem badania było przede wszystkim potwierdzenie czy są one chore akurat na ten rodzaj dysplazji szkieletowej.
-Wynik przyszedł dwa miesiące po narodzinach i jednoznacznie potwierdził mutację w genie FGFR3, która powoduje achondroplazję – dodaje pani Monika.
W przypadku córek pani Monika była to mutacja spontaniczna. Oznacza to, że w jej rodzinie nikt wcześniej nie chorował na achondroplazję. Jak jednak warto pamiętać, aż 80 proc. przypadków tej choroby to wynik spontanicznej mutacji genetycznej.
-Diagnoza spadła na nas trochę jak grom z jasnego nieba. Przez jakiś czas zmagaliśmy się z poczuciem pewnej straty, ale bardzo szybko zmieniłam do tego podejście. Weszłam w tryb zadaniowy. Zaczęłam szybko organizować opiekę, badania i kolejne lekarskie konsultacje – przyznaje pani Monika.
Achonrdoplazja – dostępne opcje leczenia
Średnio dziewczynki z achondroplazją osiągają średnio 125 centymetrów wzrostu, chłopcy ok. 131 cm. Dziś dysponujemy już pewnymi opcjami nowoczesnego leczenia, do których jeszcze kilka lat temu dostęp był mocno ograniczony.
-Nie było tak naprawdę opcji leczenia. Mogliśmy w zasadzie jedynie łagodzić objawy i leczyć powikłania, które towarzyszą tej chorobie. Mam tu na myśli powikłania ortopedyczne, pulmonologiczne, laryngologiczne czy neurologiczne. Do powikłań zaliczamy także te metaboliczne, a u kobiet również ginekologiczne. Do tej pory można było się zdecydować się na wydłużanie kończyn metodą Ilizarowa. Jest to jednak bardzo długotrwały proces, a także bardzo bolesny – mówi pani Monika.
To metoda operacyjna, która pozwala na mechaniczne wydłużenie kości. Ze względu na jej bolesny charakter pani Monika nie zdecydowała się poddać córek leczeniu. Ostatnie lata przyniosły jednak terapeutyczny przełom. W 2021 roku na terenie Unii Europejskiej zatwierdzono lek wosorytyd. Pomaga on przyspieszyć tempo wzrostu nawet o 1,5 cm wzrostu rocznie. Od stycznia lek jest w Polsce refundowany. Dziś trwają prace zmierzające do tego, by objąć terapią wszystkich potrzebujących pacjentów. Z leczenia mogłoby skorzystać ok. 200 dzieci. Można je włączyć już od czwartego miesiąca życia. Im wcześniej lek zostanie podany, tym lepiej dla dziecka, a ryzyko powikłań jest niższe.
-Dziewczyny aktualnie są w terapii, a jej efekty są naprawdę niesamowite. Rosną szybciej, dogoniły tempo wzrostu neurotypowych. Po podsumowaniu leczenia trwającego półtora roku mamy 10 cm na plusie, a to bardzo dużo na dzieci z achondroplazję – podkreśla pani Monika.
Przyspieszenie tempa wzrostu nie jedyna zaleta nowoczesnego leczenia. Dzięki podaniu leku wydłużają się także kończyny, dzięki czemu ciało pacjentów jest bardziej proporcjonalne. Wpływa to też pozytywnie na koordynację, wzmożone napięcie mięśniowe i poprawia jakość życia dzieci.
Zachęcamy do obejrzenia całości rozmowy tutaj.
Oprac. Elżbieta Trawińska
Źródło pomocnicze: Orphanet
Więcej artykułów:
Przechorowałeś ospę wietrzną? Zagrożeniem może być półpasiec
