Niedokrwistość, ciągłe zmęczenie i brak siły nawet na pokonanie dwustu metrów – to często pierwsze sygnały ostrzegawcze rzadkich chorób szpiku kostnego. Nowotwory mielodysplastyczne (MDS) dotykają głównie osoby starsze, a ich diagnostykę może zapoczątkować zwykła morfologia krwi. Przełomem w codziennym funkcjonowaniu pacjentów z niedokrwistością zależną od przetoczeń stał się program lekowy B.142 oraz nowoczesny lek luspatercept.
Czym są nowotwory mielodysplastyczne (MDS)?
Nowotowory mielodysplastyczne to grupa chorób nowotworowych szpiku kostnego, w których organizm zatraca zdolność do prawidłowej produkcji krwinek Jak wyjaśnia lek. Anita Soboń, hematolog:
„Zespół mielodysplastyczny generalnie jest chorobą, która polega na produkcji nieprawidłowych składników krwi. Objawy w dużej mierze zależą od tego, która linia komórkowa została zaburzona.”
W zależności od tego, czy problem dotyczy krwinek czerwonych, białych czy płytek krwi, u pacjentów mogą występować różne dolegliwości:
- Niedokrwistość (anemia): przewlekłe osłabienie, senność, znaczne zmniejszenie tolerancji wysiłku fizycznego.
- Małopłytkowość: skłonność do łatwego powstawania siniaków oraz krwawienia.
- Leukopenia/Neutropenia: częstsze, nawracające i cięższe infekcje.
Przebieg MDS ma wiele obliczy i różni się w zależności od indywidualnego profilu ryzyka. Klasyfikacja opiera się m.in. na ocenie prawdopodobieństwa progresji do ostrej białaczki szpikowej. U pacjentów z grupy wysokiego ryzyka stosuje się agresywne leczenie nakierowane na zmianę przebiegu choroby. Z kolei u chorych z grupy niższego ryzyka priorytetem staje się kontrolowanie uciążliwych objawów oraz maksymalna poprawa jakości życia, np. poprzez stymulację poziomu hemoglobiny.
Historia Pana Zdzisława: Od nagłego załamania sił po trafną diagnozę
Przykładem pacjenta zmagającego się z MDS jest Pan Zdzisław, u którego pierwsze objawy pojawiły się nieoczekiwanie.
„Byłem słaby, nie miałem siły wejść na trzecie piętro. Idąc do lekarza pierwszego kontaktu – gdzie mam jakieś 200 metrów – musiałem pojechać samochodem, bo nie byłem w stanie dojść” – wspomina Pan Zdzisław
Do dolegliwości doszła wysoka gorączka sięgająca 40 stopni Celsjusza. Skierowanie na rutynową morfologię ujawniło krytyczną niedokrwistość – poziom hemoglobiny spadł do wartości około 6 g/dl. Konieczna była natychmiastowa hospitalizacja i transfuzje krwi.
Po wypisie ze szpitala w Płocku Pan Zdzisław został skierowany do specjalistycznego ośrodka – Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Tam postawiono precyzyjne rozpoznanie: zespół mielodysplastyczny ze zwiększoną ilością syderoblastów pierścieniowatych. Jest to podtyp MDS o stosunkowo lepszym rokowaniu, dla którego istnieją skuteczne opcje terapeutyczne.
Program lekowy B.142 i luspatercept: Przełom w leczeniu niedokrwistości
Dla pacjentów takich jak Pan Zdzisław kluczowym krokiem staje się dostęp do nowoczesnego leczenia ukierunkowanego. Pacjent został włączony do programu lekowego B.142, który umożliwia leczenie dorosłych chorych na MDS z towarzyszącą niedokrwistością zależną od transfuzji. Program ten jest obecnie realizowany w 41 ośrodkach hematologicznych w całej Polsce.
W ramach programu stosowany jest lek luspatercept. Jak tłumaczy lek. Anita Soboń, lek ten wpływa bezpośrednio na proces dojrzewania krwinek czerwonych:
„Co będziemy zauważać u pacjenta, który osiągnął cele leczenia? Wzrost stężenia hemoglobiny i albo uniezależnienie od przetoczeń, albo zmniejszenie zapotrzebowania na nie o co najmniej 50% w danym okresie”.
Szansa na życie bez transuzji
Uniezależnienie od częstych transfuzji krwi ma fundamentalne znaczenie dla codziennego funkcjonowania. Standardowa terapia oparta na przetoczeniach wiąże się z częstymi hospitalizacjami, które trwają nieraz po kilka dni. Stwarza to ogromny ciężar logistyczny zarówno dla pacjentów (często osób w podeszłym wieku), jak i dla ich opiekunów.
Luspatercept przywraca pacjentom niezależność i energię. Pan Zdzisław podkreśla, że dzięki terapii jego poziom hemoglobiny ustabilizował się na poziomie około 9-10 g/dl i przestał spadać, a przetoczenia przestały być potrzebne.
Profilaktyka i wczesna diagnostyka: Zwykła morfologia ratuje życie
Podstawowym narzędziem wykrywania zaburzeń hematologicznych pozostaje proste badanie – morfologia krwi obwodowej. Choć sama morfologia nie wystarcza do postawienia ostatecznego rozpoznania MDS (wymaga to specjalistycznych badań szpiku), to odchylenia w niej zauważone są pierwszym sygnałem dla lekarza POZ do skierowania pacjenta do hematologa.
Lek. Anita Soboń przypomina:
„Morfologia krwi obwodowej to nieocenione, tanie i ogólnodostępne narzędzie diagnostyczne. Warto wykonywać to badanie przynajmniej raz w roku, zwłaszcza u osób starszych oraz w przypadku wystąpienia niepokojących objawów, takich jak osłabienie, krwawienia czy częstsze infekcje”
Sam Pan Zdzisław przyznaje, że przez lata zaniedbywał rutynowe kontrole i dziś apeluje do innych:
„Robić badania – to podstawa. Inaczej nic nie stwierdzimy, jak nie będziemy robić badań” – poskeśla mężczyzna.
Źródło: MDS: zespoły mielodysplastyczne – co warto wiedzieć? (Długo i szczęśliwie TV)