Diagnoza fenyloketonurii brzmi jak wyrok dożywocia w rygorze restrykcyjnej diety. Dla rodziców Stasia każdy gram posiłku był potencjalnym zagrożeniem dla mózgu ich syna. Dziś, dzięki nowoczesnej terapii lekowej, Staś rośnie zdrowo, a rodzina cieszy się z normalności. Choć nad ich szczęściem wciąż wisi widmo braku refundacji leku.
Fenyloketonuria: objawy, diagnoza, leczenie
Fenyloketonuria to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, która w Polsce dotyka średnio jedno na 7-8 tysięcy dzieci. Jej przyczyną są mutacje genetyczne powodujące brak lub niedobór enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w niemal każdym białku. Nieleczona prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i niepełnosprawności intelektualnej. Kluczową rolę w ratowaniu zdrowia dzieci odgrywają badania przesiewowe noworodków, wykonywane w pierwszych dobach życia jeszcze w szpitalu. To właśnie dzięki nim rodzice Stasia dowiedzieli się o chorobie synka zaledwie kilka dni po jego narodzinach.
Cień diagnozy i strach o każdy kęs
Informacja o chorobie przyszła niespodziewanie, zaledwie kilka dni po narodzinach Stasia. Telefon ze szpitala z prośbą o pilne zgłoszenie się na oddział w celu kontynuacji diagnostyki przerwał radość z powrotu do domu ze zdrowym noworodkiem. Potwierdzona fenyloketonuria oznaczała jedno: brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę sprawia, że zwykłe białko staje się dla dziecka toksyną niszczącą układ nerwowy.
– Przed podaniem leku stresowaliśmy się każdym gramem każdego produktu. Czy to marchewka, czy wegański jogurcik – wszystko, co wpadało do buzi Stasia, było potencjalnym zagrożeniem dla jego mózgu – wspomina Monika Bielicz, mama chłopca.
Codzienność rodziców zamieniła się w ciągłą kalkulację i walkę z niewidzialnym wrogiem. Strach był tak wielki, że każda chwila nieuwagi, jak zjedzony z ziemi okruszek po starszej siostrze, urastał do rangi katastrofy.
Sepiapteryna: innowacyjna terapia i powrót do normalności
Przez dziesięciolecia jedynym sposobem na życie z tą chorobą była ekstremalnie restrykcyjna dieta. Każdy posiłek musiał być precyzyjnie wyliczoną kalkulacją, w której nie było miejsca na najmniejszy błąd, a produktami „zakazanymi” było niemal wszystko: od mięsa i nabiału po niektóre warzywa.
Jednak postęp medycyny przyniósł prawdziwy przełom: innowacyjny lek, którego substancją czynną jest sepiapteryna. To prekursor naturalnego kofaktora, który wspiera uszkodzony enzym w rozkładaniu fenyloalaniny. Dzięki sepiapterynie organizm pacjenta zaczyna radzić sobie z białkiem, co pozwala na rezygnację z nadludzkiej dyscypliny dietetycznej. Dla Stasia to leczenie stało się szansą na rozwój bez barier, które dotąd wydawały się nie do pokonania.
Niepewna przyszłość w oczekiwaniu na refundację
Mimo że Staś rozwija się zdrowo i żyje jak jego rówieśnicy, nad rodziną Bieliczów gromadzą się chmury. Lek, który odmienił ich życie, nie jest w Polsce refundowany. Obecnie korzystają z darowizny od producenta, która kończy się w grudniu tego roku.
– Nasze szczęście ma trochę termin ważności. Jeżeli nie będzie refundacji, będziemy musieli wrócić do potwornie restrykcyjnej diety, której Staś nigdy w pełni nie doświadczył – przyznaje z niepokojem mama chłopca.
Powrót do starych ograniczeń po zaznaniu „normalnego” życia byłby dla dziecka traumatycznym przeżyciem. Rodzice Stasia z nadzieją patrzą jednak w przyszłość, marząc o tym, by ich syn mógł dorastać w świecie, gdzie choroba nie wyklucza go ze wspólnego stołu.
Ewa Kurzyńska