O lipogram u 6-latków eksperci zabiegali od lat. Rada Przejrzystości AOTMiT uznała za zasadne, by częścią bilansu dzieci w wieku 5-7 lat było badanie gospodarki lipidowej. Przesiew, realizowany w POZ, ma pomóc we wczesnym wykrywaniu przypadków hipercholesterolemii rodzinnej.
Rada wydała stanowisko o zasadności kwalifikacji świadczenia „Badania przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej, realizowane jako element badania bilansowego” jako świadczenie gwarantowane.
„Przesiew u dzieci obejmie lipidogram, czyli ocenę we krwi cholesterolu: całkowitego, frakcji LDL i HDL, triglicerydów oraz cholesterolu nie-HDL” – tłumaczy prof. dr hab. med. Małgorzata Myśliwiec, która od kilku lat wspólnie z kardiologami czyniła starania o wprowadzenie tego screeningu.
Badania mają być wykonywane w ramach bilansu zdrowia w POZ na etapie rocznego, obowiązkowego przygotowania przedszkolnego. W praktyce oznacza to badania dzieci w wieku 5-7 lat. Screening ma poprawić dostępność do diagnostyki hipercholesterolemii rodzinnej, zwiększyć liczbę zdiagnozowanych pacjentów oraz podnieść świadomość o chorobie .
Lekarze o lipidogram dla 6-latków zabiegali od dawna
„O możliwość wykonywania lipogramu u 6-latków zabiegaliśmy od lat. Cieszy mnie decyzja Rady Przejrzystości, bo gdy ten przesiew wejdzie w życie, to radykalnie zmieni się na lepsze krajobraz diagnozowania i leczenia hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce. Teraz czekamy już tylko na podpis Pani Minister Zdrowia, Izabeli Leszczyny” – komentuje prof. Maciej Banach, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.
W Polsce hipercholesterolemia rodzinna dotyczy nawet 200 tys. osób, a zdiagnozowanych jest tylko 2-3 proc. chorych. Tymczasem ta choroba jest jak tykająca bomba z opóźnionym zapłonem.
„Podwyższone stężenie cholesterolu nie boli, przebieg kliniczny w populacji wieku rozwojowego jest bezobjawowy, ale od najmłodszych lat odkłada się on w postaci blaszek miażdżycowych. Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną doznają zawału czy udaru mózgu w młodym wieku, bo mając zaledwie 40 czy 50 lat, a czasem jeszcze wcześniej. Szacuje się, że u 50% mężczyzn i 20-30% kobiet niezdiagnozowanych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej i nieleczonych, rozwija się choroba wieńcowa i kończy się zgonem jeszcze przed 60 rokiem życia. Badania przesiewowe u dzieci, wykrycie choroby w połączeniu z kaskadowym badaniem przesiewowym krewnych pierwszego i drugiego stopnia, pozwoli na uratowanie życia ich rodziców, dziadków. To ogromna zmiana na lepsze” – mówi prof. Małgorzata Myśliwiec, kierowniczka Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Prof. Myśliwiec dodaje, że przesiew otwiera także dodatkowe możliwości na przyszłość: „Po raz pierwszy w ramach badań bilansowych u dzieci wykonywane będzie badanie z krwi. A pobierając jedną próbkę krwi, możemy wykonać więcej badań przesiewowych, np. w kierunku cukrzycy (bezobjawowe stadium pierwsze i drugie), celiakii” – zwraca uwagę ekspertka.
Podobne rozwiązania są już praktykowane w innych krajach europejskich.
Hipercholesterolemia rodzinna: groźna i podstępna choroba
Hipercholesterolemia rodzinna to dziedziczona autosomalnie dominująco dyslipidemia. Przyczynia się do przedwczesnej choroby układu sercowo-naczyniowego z powodu utrzymującego się przez całe życie zwiększonego stężenia cholesterolu LDL, zwanego potocznie „złym”. Jeśli stan ten nie zostanie wykryty i poddany leczeniu, prowadzi do rozwoju choroby niedokrwiennej serca. U mężczyzn z heterozygotyczną FH (HeFH) ma to miejsce przed 55. r.ż., a u kobiet przed 60. U osób z potwierdzoną lub prawdopodobną HeFH ryzyko wystąpienia choroby niedokrwiennej serca jest zwiększone co najmniej 10-krotnie.
To właśnie lipidgram jest badaniem, które może nasunąć lekarzowi podejrzenie, że pacjent choruje na hipercholesterolemię rodzinną. Warto dodać, że najczęściej są to osoby szczupłe, uprawiające sport i z prawidłowym poziomem triglicerydów.
Alarmującym poziomem LDL cholesterolu jest wynik powyżej 190 mg/dl. U osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku chorób sercowo-naczyniowych „czerwoną flagą” jest poziom LDL cholesterolu powyżej 160 mg/dl. Jeżeli w rodzinie stwierdzono mutację w kierunku hipercholesterolemii, to już wartość LDL-C powyżej 130 mg/dl będzie wskazaniem do wykonania badań genetycznych.
Więcej na ten temat:
