Najnowsze badania przeprowadzone przez RCSI University of Medicine and Health Sciences i opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Blood rzucają nowe światło na diagnozę i leczenie choroby von Willebranda (VWD). Naukowcy odkryli, że wiek, w którym pacjenci otrzymują diagnozę, znacząco wpływa na wyniki testów oraz przypisanie podtypu choroby. To może prowadzić do błędnych diagnoz i nieoptymalnego leczenia.
Czym jest choroba von Willebranda?
Choroba von Willebranda to najczęściej występujące dziedziczne zaburzenie krzepnięcia, które dotyka około 1% populacji na całym świecie. Spowodowana jest zmniejszonym poziomem czynnika von Willebranda – białka odpowiedzialnego za prawidłowe krzepnięcie krwi. Zaburzenie to objawia się łatwiejszym powstawaniem krwotoków, co przekłada się na obfite miesiączki, a ponadto częste krwawienia z nosa. To także trudności w zatrzymywaniu krwawień po operacjach czy porodach, znacznie obniżając jakość życia pacjentów.
Właściwe przypisanie pacjentów do jednego z kilku podtypów choroby von Willebranda jest kluczowe dla ustalenia odpowiedniego planu leczenia. Badanie przeprowadzone przez zespół pod kierownictwem dr. Ferdowsa Atiqa i profesora Jamesa O’Donnella z RCSI wykazało, że wiek, w którym przeprowadza się badania diagnostyczne, może istotnie wpływać na przypisanie podtypu, szczególnie w przypadkach osób z tzw. granicznymi poziomami czynnika von Willebranda.
„To badanie pokazało, że wiek jest istotnym czynnikiem w diagnozowaniu VWD, co może prowadzić do błędnych wyników i niedokładnego leczenia,” podkreśla profesor O’Donnell, dyrektor Irish Centre for Vascular Biology. „Nasze odkrycia powinny zachęcić do przemyślenia dotychczasowych metod diagnostycznych, tak by uwzględniały one czynniki specyficzne dla wieku pacjenta. Dzięki temu możemy poprawić jakość życia pacjentów i zmniejszyć ryzyko związane z leczeniem.”
Choroba von Willebranda – powiązanie z wiekiem?
Analiza przeprowadzona była na grupie ponad 500 pacjentów z Irlandii i Holandii. Wykazała, że osoby z umiarkowanie niskim poziomem czynnika von Willebranda nie tworzą odrębnej grupy klinicznej, jak wcześniej przypuszczano. Wyniki testów diagnostycznych odzwierciedlają jedynie poziomy czynnika von Willebranda w określonym momencie życia, które zmieniają się wraz z wiekiem. Tym samym osoby badane w późniejszym wieku są bardziej narażone na błędną diagnozę łagodniejszej postaci VWD.
Badanie wskazało również, że starsi pacjenci z VWD lepiej reagują na określone rodzaje leczenia. To może oznaczać, że potrzebują mniejszych dawek leków, zmniejszając ryzyko działań niepożądanych. Może to otworzyć nowe możliwości leczenia i indywidualizacji terapii dla pacjentów starszych. Ma znaczenie także dla osób z granicznymi poziomami czynnika von Willebranda.
Wyniki badań są efektem współpracy RCSI z National Coagulation Centre w szpitalu św. Jakuba w Dublinie oraz Erasmus University Medical Center w Rotterdamie. Projekt sfinansowały Science Foundation Ireland, Netherlands Organization for Health Research and Development, Stichting Haemophilia, CSL Behring i Takeda.
Nowe kierunki w diagnostyce i leczeniu VWD
Nowe odkrycia mogą stanowić krok milowy w poprawie diagnostyki i leczenia pacjentów z VWD na całym świecie. Uwzględnienie wieku jako jednego z czynników diagnostycznych może nie tylko poprawić trafność diagnozy. Ponadto może również umożliwić lepsze dopasowanie leczenia do potrzeb pacjenta, minimalizując ryzyko krwotoków i innych powikłań.
