Naukowcy z Johns Hopkins Medicine dokonali przełomowego odkrycia, które może przynieść nowe metody leczenia wrodzonego schorzenia, znanego jako ślepota zmierzchowa. Schorzenie to, obecne od urodzenia, charakteryzuje się słabą widocznością w warunkach niskiego oświetlenia. Przez ostatnie 30 lat naukowcy nie mogli zrozumieć, jak mutacja w genie rodopsyny prowadzi do tego problemu. Teraz, dzięki zaawansowanym technikom badawczym i genetycznie zmodyfikowanym myszom, badacze z Johns Hopkins zidentyfikowali mechanizm stojący za tą chorobą.
Przełomowe odkrycie?
Wyniki badań, opublikowane 14 maja w Proceedings of the National Academy of Sciences, pokazują, że mutacja G90D w genie rodopsyny powoduje nietypowy szum elektryczny. Odczula pręciki w siatkówce oka, odpowiedzialne za widzenie nocne. Odkrycie to otwiera nowe możliwości dla potencjalnych interwencji terapeutycznych.
„Mutacja G90D w rodopsynie jest znana z produkcji szumu elektrycznego, który odczula pręciki, ale natura tego szumu i jego dokładne źródło nie były znane przez prawie 30 lat,” wyjaśnia King-Wai Yau, profesor neurobiologii w Johns Hopkins University School of Medicine.
Ślepota zmierzchowa – badanie na myszach
Badania prowadzone przez Yau i doktoranta Zuyinga Chai obejmowały wykorzystanie myszy z genetyczną modyfikacją. Obniżała ona ekspresję rodopsyny G90D do 0,1% normalnego poziomu występującego u myszy. Pozwoliło to naukowcom na dokładne zmierzenie różnych typów aktywności elektrycznej wywołanej przez mutację G90D.
W swoich eksperymentach naukowcy użyli ultra-małych szklanych pipet, aby rejestrować aktywność elektryczną w poszczególnych pręcikach siatkówki myszy. Ta technika, zwana rejestracją pipetą ssącą, pozwala na obserwowanie aktywacji pojedynczych cząsteczek rodopsyny.
Nowe wnioski, dalsze badania
Niezwykły szum elektryczny o niskiej amplitudzie i bardzo wysokiej częstotliwości okazał się głównym czynnikiem przyczyniającym się do ślepoty zmierzchowej. Naukowcy również odkryli, że spontaniczna izomeryzacja termiczna rodopsyny G90D jest znacznie częstsza niż w przypadku normalnej rodopsyny. Jej wpływ na adaptację pręcików nie jest wystarczająco znaczący, aby powodować ślepotę zmierzchową.
„Pręciki są zazwyczaj bardzo wrażliwe na światło. Jednak u osób ze ślepotą zmierzchową nie są w stanie prawidłowo wykrywać zmian w oświetleniu,” wyjaśnia Yau. „Osoby z tym schorzeniem potrzebują jaśniejszego światła, aby widzieć w słabych warunkach oświetleniowych.”
Badacze planują teraz skupić się na innych mutacjach rodopsyny, takich jak T94I, A292E i A295V One również prowadzą do ślepoty zmierzchowej. „Mechanizm, który powoduje ślepotę G90D, może być podobny w przypadku innych mutacji rodopsyny,” mówi Chai.
Przeczytaj też: Sztuczna inteligencja wykona badanie dna oka? Nowy wynalazek Polaków [WIDEO]
Ślepota zmierzchowa – nowe terapie?
Odkrycie to nie tylko wyjaśnia mechanizm wrodzonej ślepoty zmierzchowej. Dostarcza też naukowcom cennych informacji na temat funkcjonowania pręcików i czopków w oku. To z kolei może prowadzić do opracowania nowych, skutecznych terapii dla osób cierpiących na tę chorobę.
Dzięki tym przełomowym badaniom, naukowcy z Johns Hopkins zrobili duży krok naprzód w zrozumieniu i potencjalnym leczeniu wrodzonej ślepoty zmierzchowej, dając nadzieję milionom osób na całym świecie cierpiącym na to schorzenie.
Magdalena Starczak
