Przez wiele lat większość ludzkiego genomu była bagatelizowana jako tzw. śmieciowe DNA. Naukowcy sądzili, że sekwencje niekodujące białek to jedynie pozostałości ewolucji – fragmenty, które nie pełnią żadnej funkcji. Zaledwie 1,5% genomu odpowiada bowiem za kodowanie białek decydujących o cechach organizmu, takich jak kolor oczu czy wzrost. Reszta, czyli aż 98,5%, wydawała się pozbawiona znaczenia. Dziś wiemy, że to założenie było błędne. Najnowsze badania zespołu z Uniwersytetu w Lund, opublikowane w Cell Genomics, pokazują, że śmieciowe DNA pełni niezwykle ważną rolę w rozwoju mózgu, a także w mechanizmach prowadzących do chorób neurologicznych i psychiatrycznych.
Skaczące geny pod lupą naukowców
Głównym obiektem badań stały się transpozony LINE-1 (L1), określane też jako „skaczące geny”. Są to fragmenty śmieciowego DNA, które mogą zmieniać swoje położenie w genomie, wpływając na regulację genów.
Zespół prof. Johana Jakobssona wykorzystał nowoczesne narzędzia biologii molekularnej – indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, organoidy mózgowe oraz technologię CRISPR – aby sprawdzić, co się stanie, gdy te sekwencje zostaną wyciszone.
Wyniki okazały się zaskakujące: po zablokowaniu aktywności L1 rozwój organoidów mózgowych przebiegał nieprawidłowo. Zaburzona została ekspresja wielu genów, a struktura rosnących miniaturowych mózgów odbiegała od normy. To jednoznacznie pokazuje, że śmieciowe DNA aktywnie uczestniczy w procesach kształtujących układ nerwowy.
Obejrzyj też: Geny a długość życia
Śmieciowe DNA a choroby mózgu
Wiele genów regulowanych przez transpozony L1 powiązano z chorobami neurologicznymi i psychiatrycznymi. To sugeruje, że śmieciowe DNA może mieć kluczowe znaczenie w rozwoju takich schorzeń jak autyzm, schizofrenia czy choroba Parkinsona.
Jak podkreśla prof. Jakobsson, jeśli chcemy naprawdę zrozumieć genezę zaburzeń neurorozwojowych i neurodegeneracyjnych, nie możemy dłużej pomijać tej ogromnej części genomu. To właśnie w niej mogą kryć się odpowiedzi na pytania dotyczące zarówno zdrowia psychicznego, jak i procesów starzenia się mózgu.
Ewolucyjna tajemnica ludzkiego mózgu
Badania nad śmieciowym DNA mogą również wyjaśnić, dlaczego ludzki mózg rozwinął się inaczej niż mózgi innych gatunków naczelnych. Aktywność transpozonów L1 mogła przyczynić się do powstania unikalnych zdolności poznawczych człowieka, od języka po abstrakcyjne myślenie.
Kolejne kroki w badaniach
Naukowcy z Lund kontynuują prace w ramach międzynarodowej sieci ASAP (Aligning Science Across Parkinson’s), gdzie wraz z partnerami z Kopenhagi, Cambridge i Nowego Jorku badają, jak śmieciowe DNA wpływa na rozwój i choroby mózgu. Analizują zarówno komórki pacjentów, jak i tkanki mózgowe uzyskane z badań pośmiertnych.
Celem jest nie tylko lepsze poznanie mechanizmów genetycznych, ale także stworzenie podstaw do przyszłych terapii. Być może w przyszłości zrozumienie roli śmieciowego DNA pozwoli opracować nowe metody leczenia chorób neurodegeneracyjnych i psychiatrycznych.
Nowa era w badaniach nad genomem
Odkrycia zespołu prof. Jakobssona pokazują, że śmieciowe DNA nie jest ewolucyjnym odpadem, lecz jednym z kluczowych elementów regulacyjnych naszego genomu. Może decydować o tym, jak rozwija się mózg, jak powstają choroby i jakie mechanizmy ewolucyjne ukształtowały człowieka.
To przełomowe podejście otwiera nową erę w genetyce i neurobiologii. Zamiast skupiać się wyłącznie na 1,5% kodującym białka, naukowcy coraz częściej zwracają uwagę na pozostałe 98,5% genomu, które może skrywać najważniejsze tajemnice dotyczące zdrowia i ewolucji.
Źródło: https://neurosciencenews.com/junk-dna-neurodevelopment-29642/