Ostra porfiria wątrobowa to uwarunkowana genetycznie choroba rzadka. Objawia się zaburzeniami neurologicznymi i silnym bólem. To schorzenie wyjątkowo trudne do zdiagnozowania. Dlaczego? Przede wszystkim dlatego, że objawy są niespecyficzne. Oznacza to, że mogą sugerować wiele innych chorób.
Ostra porfiria wątrobowa – co to za choroba?
Poznaliśmy i opisaliśmy blisko 8 tysięcy chorób rzadkich. Wśród nich jest porfiria. W Polsce z tym schorzeniem zmaga się około 700 osób. Jedną z jej najpoważniejszych postaci pozostaje ostra porfiria wątrobowa. To schorzenie wyjątkowo trudne do zdiagnozowania. Dlaczego? Przede wszystkim dlatego, że objawy są niespecyficzne. Oznacza to, że mogą sugerować wiele innych chorób.
Historia każdego pacjenta jest inna. W naszym regionie mieliśmy z tą chorobą kilkunastu pacjentów i tyle też książek mogłoby powstać na podstawie ich historii. Przebieg porfirii może być naprawdę bardzo różny – mówi dr n. med. Wojciech Homenda, ordynator Oddziału Hematologicznego i Oddziału Transplantacji Szpiku Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego w Słupsku.
Ostra porfiria wątrobowa jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu organizm nie produkuje prawidłowo hemu, czyli składnika hemoglobiny. W efekcie w organizmie gromadzą się porfiryny. To szkodliwe substancje, które wywołują silne bóle brzucha i problemy neurologiczne.
Ostra porfiria wątrobowa oczami pacjenta
W przypadku pani Eweliny Musiałowicz ostra porfiria wątrobowa ujawniła się po zabiegu chirurgiczny, który kobieta przeszła.
Miałam narkozę, ale bezpośrednio po zabiegu wszystko było w porządku. Po kilku dniach jednak zaczęłam się czuć gorzej. Bolał mnie brzuch, a ból się nasilał. Z czasem doszły do tego wymioty, kołatanie serca i osłabienie. Przeszłam serię badań, ale ich wyniki niewiele powiedziały. Tymczasem mój stan się pogarszał. Do wcześniejszych objawów doszedł czterokończynowy niedowład, problemy z oddychaniem i połykaniem – opowiada pani Ewelina.
Z powodu narastających objawów pani Ewelina została przyjęta na oddział neurologiczny pod opiekę lek. Agaty Tomczak, kierownika Oddziału Udarowego i Oddziału Neurologii Szpitala św. Wincentego a Paulo w Gdyni. Już pierwszy wywiad sugerował konieczność wykonania dalszych badań neurofizjologicznych, ponieważ chora skarżyła się na postępujący niedowład i zaburzenia połykania.
Pierwsze co przyszło mi do głowy to wcale nie była porfiria, ale miastenia. Szybko stało się jasne, że pani Ewelina musi być hospitalizowana na oddziale neurologicznym. Jej stan szybko się pogarszał. W końcu zaczęliśmy łączyć kropki. Ostateczną diagnozę pomogli ustalić nam hematolodzy – wyjaśnia lek. Agata Tomczak.
Od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy minęło 2,5 miesiąca. Rozpoznanie pozwoliło włączyć skuteczne leczenie i wtedy pani Ewelina zaczęła wracać do zdrowia.
Nowy lek, nowa nadzieja
Sama rehabilitacja trwała ponad rok. To był trudny czas, ale wiedziałam, że muszę normalnie żyć – podkreśla pani Ewelina.
Na szczęście udało jej się zakwalifikować do programu lekowego, który umożliwił terapię innowacyjnym lekiem o nazwie giwosyran. Od 1 stycznia 2022 roku jest on refundowany w ramach programy lekowego dla dorosłych i młodzieży od 12. roku życia z ostrą porfirią wątrobową (AHP). Szacuje się, że w Polsce choruje na AHP około 400–500 osób, z czego na postać nawracającą cierpi od 50 do 65 pacjentów. Lek działa w wątrobie i zmniejsza powstawanie szkodliwych substancji wywołujących ataki choroby.
Lek dostępny w programie lekowym znacząco wpłynął na przeżycie chorych. Wszyscy chorzy objęci terapią bardzo wiele zyskali ze stosowania tego leku. To olbrzymi postęp, szczególnie dla pacjentów z ciężkimi powikłaniami – zaznacza dr Wojciech Homenda.
Bardzo ważnym elementem leczenia porfirii jest edukacja i modyfikacja stylu życia. Ataki choroby może bowiem wywołać przyjmowanie niektórych leków, nadużywanie alkoholu czy palenie papierosów.
W przypadku porfirii bardzo ważne są badania genetyczne członków najbliższej rodziny pacjenta, ponieważ 80 proc. przypadków to porfirie utajone – zwraca uwagę lek. Agata Tomczak.
Elżbieta Trawińska
Zobacz więcej: Medyczny Nobel 2025 przyznany za odkrycia powalajace zrozumieć, jak układ odpornościowy uczy się samokontroli