Firma Biogen ogłosiła nowe wyniki badań klinicznych nad lekiem nusinersen, stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dane przedstawiono podczas międzynarodowej konferencji SMA Research & Clinical Care Meeting w Anaheim (Kalifornia). Wyniki wskazują na znaczącą poprawę funkcji motorycznych u pacjentów z SMA, także tych już leczonych wcześniej.
Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Jej przyczyną jest mutacja w genie SMN1, co skutkuje niedoborem białka SMN – kluczowego dla przeżycia neuronów ruchowych. SMA może prowadzić do poważnych zaburzeń ruchowych, trudności w oddychaniu, a w cięższych przypadkach – do śmierci w wieku niemowlęcym. Wyróżnia się kilka typów SMA, różniących się wiekiem wystąpienia objawów i nasileniem choroby. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają kluczowe znaczenie dla rokowania.
Co nowego? Skuteczność wyższej dawki nusinersenu
W części C badania DEVOTE oceniano schemat leczenia z użyciem wyższej dawki nusinersenu. Uczestnicy (n=38), w wieku od 4 do 65 lat, wcześniej otrzymywali standardową dawkę 12 mg przez średnio 4 lata. Po przejściu na nowy schemat – 50 mg dawka nasycająca i 28 mg dawki podtrzymujące – większość pacjentów odnotowała poprawę w funkcjonowaniu ruchowym.
Poprawa była widoczna niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. U pacjentów niechodzących średni wzrost punktacji w skali HFMSE wyniósł +2,5, a u chodzących +1,1.
– Dane te sugerują, że nawet u długo leczonych pacjentów może wystąpić dodatkowa poprawa funkcjonalna – podkreśla dr Richard Finkel z Pediatrycznego Szpitala Klinicznego St. Jude.
Nowy schemat dawkowania jest obecnie oceniany przez organy regulacyjne w USA, Europie, Japonii i na innych rynkach.
Bezpieczeństwo wyższej dawki nusinersenu
Profil bezpieczeństwa wyższej dawki pozostaje zgodny ze znanym profilem dawki 12 mg. W badaniu DEVOTE najczęściej zgłaszane działania niepożądane to: infekcje dróg oddechowych, gorączka, bóle głowy, COVID-19 czy bóle po zabiegu. Większość objawów miała łagodne lub umiarkowane nasilenie. Poważne działania niepożądane odnotowano u 15% pacjentów, jednak żadne nie były związane z lekiem.
NURTURE: badanie potwierdza skuteczność w leczeniu przedobjawowym
Zakończono również 8-letnie badanie NURTURE, obejmujące niemowlęta z SMA w stadium przedobjawowym. Wszystkie dzieci (n=25) przeżyły, 92% z nich osiągnęło samodzielne chodzenie, a większość nie potrzebowała wsparcia oddechowego.
Badanie potwierdziło też przydatność biomarkera – poziomu lekkiego łańcucha neurofilamentów (NfL), który spadał po wdrożeniu leczenia.
Nusinersen – co warto wiedzieć?
Nusinersen (nazwa handlowa: Spinraza) to pierwszy zatwierdzony lek na SMA, stosowany już w ponad 60 krajach, w tym w Polsce. Jest to oligonukleotyd antysensowny (ASO), który zwiększa produkcję białka SMN, niezbędnego dla przetrwania neuronów ruchowych. Lek podaje się bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego.
Obecnie stosowany schemat to cztery dawki nasycające w ciągu około 2 miesięcy, a następnie dawki podtrzymujące co 4 miesiące. Dane z badań oraz codziennej praktyki klinicznej wskazują na wysoką skuteczność i bezpieczeństwo leku także przy długotrwałym stosowaniu.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – nadzieja dla pacjentów w Polsce
Nowe dane z badań DEVOTE i NURTURE mogą w przyszłości wpłynąć na zmianę schematów leczenia także w Polsce, gdzie SMA jest chorobą rzadką, ale dzięki programowi lekowemu pacjenci mają dostęp do terapii nusinersenem. Zastosowanie wyższej dawki może okazać się kolejnym krokiem w poprawie jakości życia osób z SMA.
Oprac. EK