Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to najczęstsza choroba mięśnia sercowego uwarunkowana genetycznie. Szacuje się, że w Polsce może dotyczyć nawet 70 tys. osób, z czego jedynie niewielka część ma świadomość swojej choroby. Dlaczego kardiomiopatia tak często pozostaje nierozpoznana? Jakie badania potrafią ją wykryć? I wreszcie – jakie nowoczesne terapie poprawiają rokowania pacjentów?
Zamiast klasycznego artykułu, przedstawiamy alfabet kardiomiopatii przerostowej – od A do Z.
A – Arytmie
Kołatania serca, palpitacje, uczucie trzepotania w klatce piersiowej, „nierównego bicia serca” – arytmie to jedne z pierwszych objawów kardiomiopatii. W niektórych przypadkach mogą wskazywać na ryzyko groźnych zaburzeń rytmu.
B – Beta-blokery
Przez lata były podstawą leczenia chorych z objawową kardiomioptią. Spowalniają tętno, zmniejszają zapotrzebowanie serca na tlen, poprawiają napełnianie krwią lewej komory serca i łagodzą duszność czy ból w klatce piersiowej. Nie zawsze jednak pozwalają na pełną kontrolę objawów.
C – Ciężar genów
Do rozwoju kardiomiopatii przerostowej dochodzi w wyniku mutacji w genach kodujących białka sarkomeru. W pewnym uproszczeniu można powiedzieć, że mutacje genetyczne wpływają na sposób, w jaki kurczą się włókna mięśniowe serca. W ponad połowie przypadków choroba występuje rodzinnie, w pozostałych ma charakter sporadyczny. Badanie genetyczne nie jest konieczne do postawienia diagnozy, jednak może być pomocne, zwłaszcza u członków rodziny chorego. Zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego stwierdzenie kardiomiopatii przerostowej u pacjenta daje podstawę do przeprowadzenia badania genetycznego u jego rodziców i rodzeństwa, u których nie występują objawy. Ma to na celu wykluczenie lub wczesne potwierdzenie ryzyka rozwijania się kardiomiopatii przerostowej.
D – Duszność
Pacjenci kardiologiczni często opisują ją jako ograniczenie tolerancji wysiłku. W kardiomiopatii przerostowej, duszność wynika z zaburzenia napełniania lewej komory krwią lub zwężenia drogi odpływu z niej.
E – Echo serca
Echo serca to badanie ultrasonograficzne. W diagnostyce kardiomiopatii jest bardzo ważnym badaniem, bo pozwala sprawdzić, jak „wygląda” i pracuje serce. Lekarz może ocenić grubość mięśnia sercowego, jego kurczliwość i pracę zastawek. Widzi, czy lewa komora serca jest powiększona, czy mięsień jest pogrubiały , co pomaga ustalić typ kardiomiopatii. Echo serca pokazuje też zaburzenia w przepływie krwi. To pierwsze, nieinwazyjne, szeroko dostępne badanie, które kieruje dalszą diagnostyką i leczeniem. Co ważne, na badanie echo serca pacjenta może skierować nie tylko kardiolog, ale także lekarz POZ, jeśli oferuje tzw. opiekę koordynowaną.
F – Fenotyp
Fenotyp w kardiomiopatii to widoczny w badaniach obraz choroby, czyli sposób, w jaki kardiomiopatia „manifestuje się” w sercu. Nie jest to więc diagnoza genetyczna, lecz opis tego, jak wygląda mięsień sercowy i jak pracuje, np. jak bardzo jest pogrubiały (przerost), czy komora jest powiększona czy gorzej się kurczy, czy występuje zawężanie w drodze odpływu z lewej komory. . Fenotyp określa się głównie na podstawie badań obrazowych, przede wszystkim echa i rezonansu serca. To właśnie fenotyp decyduje, jaki typ kardiomiopatii zostaje rozpoznany i jak dalej prowadzony jest pacjent.
G – Grubość mięśnia sercowego
W diagnozie kardiomiopatii kluczowe jest ustalenie, jakiej grubości jest mięsień serca. Mierzy się to liczbą milimetrów. Przerost ≥15 mm (lub ≥12–13 mm przy obciążeniu rodzinnym) wskazuje na podejrzenie kardiomiopatii przerostowej.
H – Hemodynamiczne obciążenie serca
Ciężkie nadciśnienie tętnicze czy zwężenie zastawki aortalnej mogą również prowadzić do przerostu. Dlatego kardiolog musi najpierw wykluczyć te przyczyny.
I – ICD, czyli kardiowerter-defibrylator
Jest stosowany u pacjentów obarczonych wysokim ryzykiem groźnych arytmii. Może uratować życie, przerywając potencjalnie śmiertelne zaburzenia rytmu serca.
J – Jedynie 10% pacjentów wie o chorobie
Ponad połowa chorych przechodzi kardiomiopatię przerostową łagodnie lub bezobjawowo. Stąd tak niska świadomość tej choroby w społeczeństwie.
K – Kardiolog
Specjalista chorób serca i całego układu krążenia. To lekarz prowadzący pacjenta z kardiomiopatią przez cały proces: diagnostykę, ocenę ryzyka, dobór leczenia farmakologicznego lub zabiegowego.
L – Lewa komora serca
Najważniejsze miejsce zmian chorobowych. W kardiomiopatii ściany komory są pogrubiałe i sztywne, co utrudnia ich napełnianie. U części pacjentów pojawia się dodatkowo zwężenie drogi odpływu.
M – mawakamten
Poszukiwania przyczynowego leczenia kardiomiopatii przerostowej trwały wiele lat. Pierwszy lek działający na przyczynę choroby, czyli nadmierną kurczliwość mięśnia sercowego, to mawakamten. To inhibitor miozyny: zmniejsza siłę skurczu, redukuje zwężenie drogi odpływu i poprawia tolerancję wysiłku.
Od 1 lipca 2024 r. jest w Polsce refundowany dla dorosłych pacjentów z objawową postacią kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem w ramach programu lekowego B.162 (oHCM).
N – Niewydolność serca
Kardiomiopatia przerostowa może prowadzić do niewydolności serca. Objawy to: męczliwość, obrzęki, duszność.
O – Omdlenia
W kardiomiopatii mogą oznaczać zwiększone ryzyko groźnych arytmii lub istotne zwężenie drogi odpływu. To objaw, którego nigdy nie wolno bagatelizować.
P – Program lekowy dla pacjentów
Program lekowy B.162 umożliwia dostęp do nowoczesnej terapii pacjentom z objawową kardiomiopatią przerostową z zawężeniem (oHCM). Jak sprawdzić, gdzie najbliżej nas są szpitale realizujące program? Na stronie NFZ działa wyszukiwarka: https://gsl.nfz.gov.pl/GSL/GSL/ProgramyLekowe
W oknie: Nazwa programu należy wpisać: „Leczenie pacjentów z kardiomiopatią”, wybrać interesujące województwo i kliknąć „szukaj”. Otrzymamy listę placówek. A jeśli w naszym województwie takiego szpitala nie ma, warto sprawdzić w sąsiednich regionach
Lista ośrodków realizujących program lekowy oraz mapa znajdują się na stronie Stowarzyszenia EcoSerce: https://ecoserce.pl/mapa-osrodkow-kardiomiopatia/
O jednostki realizujące program lekowy B.162 warto zapytać także lekarza prowadzącego, czyli kardiologa, który się nami opiekuje na co dzień.
R – Rezonans magnetyczny serca (CMR)
„Złoty standard” oceny struktury mięśnia sercowego. Pozwala dokładnie ocenić miejsca i stopień przerostu oraz włóknienie mięśnia, których echo serca może nie wychwycić.
S – Sygnały ostrzegawcze w kardiomiopatii
Kołatania, duszność, ból w klatce piersiowej, mroczki przed oczami. Często jednak objawy są minimalne, mimo czasem wysokiego ryzyka zdarzeń, dlatego tak ważne są regularne badania.
T – Tomografia komputerowa (TK)
Alternatywa diagnostyczna, szczególnie gdy rezonans magnetyczny nie może być wykonany. Dokładnie przedstawia anatomię serca.
U – Uczucie męczliwości
Często mylone z przemęczeniem lub „gorszą formą”. W kardiomiopatii przerostowej, męczliwość wynika ze zwężenia drogi odpływu lewej komory lub niewydolności serca.
W – Wytyczne ESC 2023
Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne jednoznacznie rekomenduje mawakamten w terapii objawowej kardiomiopatii ze zwężeniem drogi odpływu lewej komory (oHCM) – potwierdzając przełomowy charakter leku.
Z – Zawężenie drogi odpływu lewej komory (oHCM)
To kluczowy problem u wielu chorych. Powoduje męczliwość, kaszel wysiłkowy, omdlenia, ból w klatce piersiowej. To także element choroby, na który działa nowa terapia.
Ewa Kurzyńska
Konsultacja merytoryczna: prof. dr hab. n. med. Łukasz Małek
Materiał edukacyjny, przygotowany we współpracy z firma Bristol Myers Squibb
Polecamy także:
Problemy sercowe sportowców: wywiad wideo z prof. Łukaszem Małkiem