Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna, której objawy często są mylone z alergią. Tymczasem HAE nie reaguje na standardowe leczenie przeciwhistaminowe czy sterydowe, a napady obrzęków – zwłaszcza w obrębie dróg oddechowych – mogą być niebezpieczne dla życia. Szybka diagnoza HAE i odpowiednie leczenie mogą jednak przywrócić pacjentom bezpieczeństwo i kontrolę nad chorobą. Czym dokładnie jest HAE? Jakie daje objawy? Kiedy warto podejrzewać HAE i jak wygląda leczenie?
Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)?
HAE (Hereditary Angioedema) to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, występująca u około 1 na 50 000 osób. Jej przyczyną jest mutacja w genie kodującym inhibitor C1 esterazy – białko odpowiedzialne za regulację procesów zapalnych i przepuszczalności naczyń krwionośnych. Niedobór lub nieprawidłowe działanie tego białka prowadzi do niekontrolowanych przesięków płynów do tkanek i – w konsekwencji – do obrzęków.
Objawy HAE – jak rozpoznać dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?
Typowe objawy HAE to nawracające, bolesne i niesymetryczne obrzęki:
- rąk, nóg, twarzy i narządów płciowych,
- jamy brzusznej (powodujące silne bóle brzucha, nudności, wymioty),
- gardła i krtani – w skrajnych przypadkach mogą one prowadzić do uduszenia.
Leki na alergię nie działają – to ważna wskazówka, że może chodzić o HAE. Wiele osób przez lata pozostaje niezdiagnozowanych, a ich objawy są mylone z alergią, zakrzepicą, chorobami przewodu pokarmowego czy zaburzeniami psychosomatycznymi.
– Obrzęk krtani w przebiegu HAE to stan bezpośredniego zagrożenia życia. Wymaga natychmiastowej interwencji – podkreśla dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Fundacji Saventic.
Dlaczego diagnoza HAE bywa opóźniona?
Ze względu na niespecyficzne objawy, droga do diagnozy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego może trwać nawet kilkanaście lat. Chorzy często odwiedzają wielu specjalistów – chirurgów, gastrologów, laryngologów, dermatologów, a nawet psychiatrów – zanim trafią do immunologa.
Do najczęstszych pomyłek diagnostycznych należą:
- podejrzenie alergii,
- podejrzenie ostrego brzucha (część pacjentów przeszła niepotrzebne operacje!),
- podejrzenie chorób psychicznych (np. lękowych).
Typy HAE – trzy mechanizmy choroby
HAE występuje w trzech typach:
- Typ I – najczęstszy: obniżony poziom inhibitora C1 esterazy,
- Typ II – prawidłowy poziom białka, ale jego funkcja jest zaburzona,
- Typ III – poziom i funkcja białka są prawidłowe, ale przyczyna tkwi w innych mechanizmach (m.in. układ kinin, funkcje śródbłonka).
Co wywołuje napady HAE?
Napady dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego mogą być spontaniczne lub wywołane przez czynniki takie jak:
- stres (emocjonalny i fizyczny),
- urazy (nawet drobne: zastrzyk, ekstrakcja zęba),
- zmiany hormonalne (miesiączka, ciąża, antykoncepcja),
- infekcje,
- zabiegi chirurgiczne.
– Prowadzenie dzienniczka objawów może pomóc zidentyfikować czynniki wyzwalające – radzi dr Kucharczyk.
Jak diagnozuje się dziedziczny obrzek naczynioworuchowy (HAE)?
Diagnostyka HAE opiera się na:
- wywiadzie lekarskim (czy obrzęki występują rodzinnie?),
- badaniach krwi (stężenie inhibitora C1, składniki układu dopełniacza),
- konsultacji z immunologiem lub alergologiem.
Wczesna diagnoza HAE może uratować życie i pozwala rozpocząć leczenie, które skutecznie zapobiega napadom.
Leczenie HAE – co dziś jest możliwe?
Terapia HAE obejmuje:
- Leczenie doraźne – stosowane podczas napadu, np. koncentraty inhibitora C1 (C1-INH), inhibitory kalikreiny,
- Leczenie profilaktyczne – regularne przyjmowanie leków zmniejszających ryzyko napadów.
W Polsce dostępne są refundowane nowoczesne preparaty, zarówno dożylne, jak i podskórne. Co ważne – po przeszkoleniu pacjenci mogą je stosować samodzielnie w domu.
– Największy przełom to leki stosowane w profilaktyce długoterminowej. Pozwalają one pacjentom z HAE normalnie żyć – bez lęku przed kolejnym napadem – mówi ekspert Fundacji Saventic.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy – życie z chorobą
Choć dziedziczny obrzęk naczynioworuchowy (HAE) to choroba nieuleczalna, dzięki terapii i edukacji osoby chore mogą prowadzić aktywne życie, pracować, podróżować i realizować swoje plany. Kluczowe znaczenie ma dostęp do nowoczesnych leków oraz świadomość HAE – zarówno wśród lekarzy, jak i samych pacjentów.
Oprac. EK/mat.pras.
Warto obejrzeć: Alergia czy infekcja: co dolega mojemu dziecku?
To Cię może zainteresować: Cała prawda o alergiach
