Choroba Huntingtona to nadal w dużej mierze choroba tajemnica. Dotychczas nie istniała skuteczna metoda jej leczenia. W ostatnim czasie dużo mówi się o eksperymentalnym leczeniu genowym, które może dać szansę na spowolnienie postępu schorzenia.
Choroba Huntigtona – jak się objawia
Choroba Huntingtona jest postępującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą neurodegeneracyjną. Jej obraz kliniczny obejmuje przede wszystkim charakterystyczne ruchy pląsawicze, postępujące otępienie oraz zaburzenia osobowości. Szacuje się, że w populacji europejskiej częstość jej występowania wynosi około 6 przypadków na 100 000 osób. Wyróżnia się również młodzieńczą postać choroby, której pierwsze objawy pojawiają się przed 20. rokiem życia.
Początek schorzenia bywa trudny do uchwycenia, gdyż choroba Huntingtona rozwija się powoli. W fazie wczesnej dominują zaburzenia nastroju, nieadekwatne do sytuacji reakcje emocjonalne oraz zmiany osobowości, które stopniowo nasilają się wraz z rozwojem choroby.
Obecnie nie istnieje terapia przyczynowa, która mogłaby zahamować lub odwrócić proces neurodegeneracyjny. Postępowanie lecznicze koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Terapia obejmuje też rehabilitację ruchową, ćwiczenia logopedyczne oraz wsparcie psychologiczne. Mimo postępu wiedzy medycznej, nie ma skutecznych metod prewencji tej choroby.
Czy choroba Huntingtona jest uleczalna?
Terapia genowa to pierwsze leczenie, któremu udało się spowolnić objawy choroby Huntingtona. Choć mamy jeszcze do czynienia ze wstępnymi wynikami, to terapia może się okazać przełomem w leczeniu schorzeń neurodegeneracyjnych. Terapia genowa o nazwie AMT-130 to leczenie ukierunkowane na białka o nieprawidłowej strukturze, które są odpowiedzialne za progresję choroby Huntingtona. U chorych występuje bowiem mutacja genetyczna, która prowadzi do produkcji zmienionej formy białka o nazwie huntingtyna. Z czasem skutkuje to zmianami neurodegeneracyjnymi oraz pojawieniem się objawów choroby Huntingtona.
Eksperymentalna terapia, opracowana przez firmę biotechnologiczną uniQure, zatrzymuje produkcji zmienionej postaci huntingtyny. Na czym polega leczenie? Wektor wirusowy dostarcza do komórek mózgu materiał genetyczny, który następnie nakierowuje komórki na wytwarzanie miRNA. Jego zadaniem jest następnie zablokowanie produkcji toksycznego białka. Leczenie ukierunkowane jest na dwa obszary mózgu, gdzie najczęściej lokalizują się zmiany chorobowe. Chodzi mianowicie o jądro ogoniaste i skorupę. Lekarze wprowadzają cienki cewnik bezpośrednio do wybranych struktur, a cały zabieg trwa od 12 do 18 godzin.
Przełomowa terapia dostępna już w 2027 roku
Wstępne wyniki badań przedstawione przez firmę uniQure wskazują, że zastosowana metoda może spowolnić progresję choroby Huntingtona nawet o około 75 proc. W badaniu uczestniczyło 17 pacjentów. Po trzech latach obserwacji naukowcy przeanalizowali tempo pogorszenia funkcji poznawczych, zdolności motorycznych oraz sprawności w codziennym funkcjonowaniu z grupą osób nieleczonych. Okazało się, że u pacjentów poddanych terapii pogorszenie tych funkcji następowało średnio w ciągu czterech lat. Tymczasem u osób, które nie otrzymały leczenia podobny poziom progresji choroby obserwuje się zazwyczaj już po roku. firma uniQure poinformowała, że planuje złożenie wniosku rejestracyjnego do amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA) na początku przyszłego roku. Jeśli procedura zakończy się pomyślnie, wprowadzenie terapii na rynek mogłoby nastąpić jeszcze przed 2027 rokiem.
Oprac. Elżbieta Trawińska
Zobacz także: Kolejny przełom w leczeniu SMA: nowe dane potwierdzają skuteczność wyższej dawki nusinersenu
Źródło: New Scientist