Zespół bioinżynierów z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego zaprezentował przełomową metodę, która może znacząco przyspieszyć badania nad chorobami genetycznymi. Naukowcy opracowali prosty i szybki sposób wykorzystywania powszechnie znanych bakterii Escherichia coli do oceny wpływu mutacji genetycznych u ludzi. Odkrycie może również posłużyć do identyfikacji nowych substancji leczniczych – w sposób znacznie tańszy i wydajniejszy niż dotychczas stosowane techniki. Jak można badać zmiany genów?
Zmiany genów a choroby – jak je szybko badać?
Ludzki genom zawiera tysiące genów, a nawet drobne zmiany w ich sekwencjach mogą prowadzić do poważnych chorób. Dotychczas badania takich mutacji wymagały skomplikowanych analiz w komórkach ludzkich lub czasochłonnych testów biochemicznych w laboratoriach. Obie metody wiążą się z wysokimi kosztami i ograniczoną wydajnością. Naukowcy z UC San Diego postanowili poszukać alternatywy i zwrócili się ku mikroorganizmom.
LEICA – bakteryjny system analizy enzymów ludzkich
W odpowiedzi na te wyzwania opracowano innowacyjną technikę LEICA (live Escherichia coli assay). Polega ona na zastąpieniu jednego z kluczowych enzymów bakteryjnych jego ludzkim odpowiednikiem. Tak zmodyfikowane bakterie stają się zależne od działania tego enzymu – ich wzrost jest bezpośrednio związany z jego sprawnością. Gdy enzym jest zdrowy, bakterie rozwijają się prawidłowo. W przypadku mutacji szkodliwych, ich wzrost jest spowolniony lub całkowicie zahamowany.
Sprawdzone mutacje i precyzyjne wyniki odnośnie zmiany genów
Zespół pod kierunkiem prof. Bernharda Palssona i dra Donghuia Choe zastosował LEICA do badania znanych mutacji genów, które odpowiadają za choroby dziedziczne, takie jak anemia czy argininosukcynuria. Wyniki były zgodne z klasycznymi testami biochemicznymi – bakterie z nieszkodliwymi mutacjami rosły niemal normalnie, natomiast te z mutacjami chorobotwórczymi wykazywały wyraźnie ograniczony wzrost.
Zobacz też: Jak powstaje nowy lek
Poszukiwanie nowych leków dzięki prostym bakteriom
Kolejnym etapem badań było sprawdzenie, czy technika LEICA pozwala na ocenę działania potencjalnych leków. Naukowcy wystawili zmodyfikowane bakterie na działanie setek małych cząsteczek chemicznych, obserwując ich wpływ na wzrost. Okazało się, że możliwe było łatwe wykrycie substancji wspomagających lub blokujących działanie enzymu. Co więcej, zidentyfikowano kilka nowych związków, które znacząco wpływały na wzrost tylko wtedy, gdy bakteria zawierała ludzki enzym – co czyni je potencjalnymi kandydatami na przyszłe terapie.
Szybsze badania, tańsze odkrycia, nowe możliwości
„Zamieniając bakterie w żywe testy, możemy znacznie szybciej i taniej ocenić, czy dana zmiana genów jest patogenna, i jednocześnie przesiewać tysiące związków chemicznych w poszukiwaniu nowych leków,” mówi dr Choe. Tego typu podejście może usprawnić badania nad chorobami genetycznymi i przyspieszyć opracowywanie leków, szczególnie w przypadku rzadkich schorzeń, gdzie tradycyjne testy są zbyt kosztowne.
Biotechnologia przyszłości zaczyna się w laboratorium
Choć technika LEICA dopiero rozpoczyna swoją drogę w świecie nauki, już teraz pokazuje ogromny potencjał w zastosowaniach medycznych i farmaceutycznych. Umożliwia testowanie zmian genów oraz ocenę skuteczności terapii w czasie rzeczywistym – z użyciem tanich, łatwych w hodowli bakterii. To przykład, jak nowoczesna biotechnologia może połączyć prostotę z innowacją i otworzyć nowe ścieżki w diagnostyce genetycznej.
Magdalena Starczak
Źródło: https://www.the-microbiologist.com/news/bacteria-deployed-as-living-test-tubes-to-study-human-gene-mutations/5758.article