U Hani pierwsze objawy wystąpiły w pierwszym roku życia. Pan Przemysław, z zawodu stomatolog, zaczął chorować mając 27 lat. 25 września obchodzony jest Światowy Dzień Ataksji Friedreicha, rzadkiej, uwarunkowanej genetycznie choroby układu nerwowego.
Przyczyną ataksji Friedricha są mutacje w genie FXN, odpowiedzialnym za produkcję białka fratazyny. Niedobór tego białka zaburza pracę mitochondriów, co prowadzi do uszkodzenia komórek nerwowych i mięśni.
Ataksja Friedreicha: pierwsze objawy
Pierwsze objawy najczęściej pojawiają się w wieku dziecięcym lub wczesnej młodości. Do charakterystycznych symptomów należą: chwiejny chód, trudności w utrzymaniu równowagi, niezgrabność ruchów rąk i nóg oraz zaburzenia mowy. Wraz z postępem choroby mogą wystąpić problemy z przełykaniem, osłabienie czucia, deformacje stóp i kręgosłupa (skolioza). A także kardiomiopatia, czyli choroba mięśnia sercowego. Objawy narastają powoli, powodując coraz większe ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu.
Historia Hani – pierwsze sygnały już w niemowlęctwie
Hania przyszła na świat zdrowa, dostała 10 punktów w skali Apgar. Już w pierwszych miesiącach życia dziewczynki rodzice zauważyli obniżone napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój ruchowy. Potem pojawiła się nadmierna męczliwość i bóle nóg.
– Szukaliśmy pomocy przez lata – to były liczne badania, wizyty, konsultacje. Nic nie wychodziło. Ortopeda jedynie stwierdził: „coś jest nie tak, ale nie wiadomo co”. Później doszły kolejne problemy: kardiomiopatia, a także skolioza – wspomina pan Arkadiusz, tata 10-letniej dziś Hani.
Wydolność serca tak bardzo się pogorszyła, że dziewczynka nie mogła już chodzić z rówieśnikami na basen. Miała wtedy 8 lat. Rozpoczęto szeroką diagnostykę w kierunku chorób metabolicznych, ale wyniki niczego nie potwierdziły.
– Byliśmy w Gdańsku, Warszawie, w Centrum Zdrowia Dziecka – w najlepszych szpitalach. To były lata cierpienia dla naszego dziecka, kolejne pobrania, badania, brak odpowiedzi – opowiada tata dziewczynki.
Przełom nastąpił dopiero pod koniec zeszłego roku. Zagadkę rozwiązała neurolożka w trakcie specjalizacji Hani, która na jednej z konferencji usłyszał o podobnym przypadku. Diagnoza: ataksja Friedreicha.
– Obecnie Hania ma orzeczenie o niepełnosprawności. Jeszcze ma tyle sił, żeby chodzić do szkoły, ale ma wsparcie nauczyciela wspomagającego – pan Arkadiusz.
Historia pana Przemysława – objawy ataksji Friedreicha pojawiły się w dorosłym życiu
Pan Przemysław, stomatolog, pierwsze objawy zauważył dopiero w wieku 27 lat. Najpierw zachorował na cukrzycę typu 1, co samo w sobie było nietypowe w tym wieku. Niedługo później pojawiły się trudności z poruszaniem, które stopniowo narastały.
– Rozpoczęła się długa diagnostyka: rezonanse, punkcje, badania w kierunku stwardnienia rozsianego i innych częstszych chorób. Wszystko wychodziło prawidłowo – opowiada pan Przemysław.
Podejrzewano różne choroby metaboliczne i spichrzeniowe. Po wielu wizytach pojawiło się podejrzenie ataksji Friedricha. Skierowanie do poradni genetycznej w Gdańsku potwierdziło diagnozę. Stało się to po 8 latach poszukiwań.
– Choroba postępuje, ale wciąż mogę pracować w zawodzie. Ręce mam sprawne, więc staram się leczyć pacjentów jak najdłużej – mówi mężczyzna.
Ataksja Friedricha: lek jest refundowany, ale dostęp wciąż mocno ograniczony
Do niedawna nie było żadnego leku, który powstrzymywałby postęp choroby. Przełomem było wprowadzenie do praktyki klinicznej omaveloksolonu. W Unii Europejskiej został zaakceptowany w 2024 r. jako lek modyfikujący przebieg choroby u pacjentów od 16. roku życia. W Polsce część chorych już korzysta z terapii w ramach dostępu ratunkowego (RDTL). Lek trafił na listę refundacyjną w lipcu, ma być dostępny w programie lekowym. Środowiska pacjentów alarmują, że tylko pojedyncze oddziały wojewódzkie NFZ ogłosiły konkursy na jego realizację. Szacuje się, że w Polsce choruje ok. 150-200 osób.
– Lek hamuje postęp choroby, dlatego każdy tydzień zwłoki może oznaczać pogorszenie zdrowia – mówi pan Arkadiusz.
25 września obchodzony jest Światowy Dzień Ataksji Friedreicha, który ma budować świadomość na temat tej choroby.
Postulaty środowiska pacjentów i lekarzy obejmują:
- realny dostęp do terapii (uruchomienie programu lekowego w całej Polsce),
- szybką diagnostykę – bo bez diagnozy nie ma terapii,
- edukację lekarzy i rozwój centrów referencyjnych,
- dostęp do rehabilitacji,
- lepszą opiekę kardiologiczną, bo zaawansowana kardiomiopatia może być przeciwwskazaniem do leczenia.
Ewa Kurzyńska
Polecamy także:
Ta choroba zamyka pacjenta jak klatce. Dla części chorych jest w końcu lek.